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同為肌肉嚴(yán)重?zé)o力，這三種罕見(jiàn)病大不同

漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）、重癥肌無(wú)力（MG）和脊髓性肌萎縮癥（SMA）在第一批《罕見(jiàn)病目錄》中分別位列第4位、第32位和第110位。從名字來(lái)看，這三種罕見(jiàn)病都跟“嚴(yán)重的肌肉無(wú)力”相關(guān)，同為神經(jīng)系統(tǒng)病，三者作用在神經(jīng)的位置有何不同？癥狀和治療方法有哪些區(qū)別？又該如何預(yù)防？

2025年06月21日
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愛(ài)叩響“生命之門(mén)”！中國(guó)罕見(jiàn)病防治邁出一大步

守護(hù)“罕見(jiàn)”的希望，各方力量蓄積，愛(ài)叩響“生命之門(mén)”！2月28日，我們迎來(lái)第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。

2025年02月28日
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國(guó)際罕見(jiàn)病日丨用愛(ài)點(diǎn)亮“天使”的眼睛

新華社上海2月28日電（記者袁全）2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。和往常一樣，上海市兒童醫(yī)院眼科主任喬彤的一天從清晨六點(diǎn)開(kāi)始。六點(diǎn)起床，七點(diǎn)到醫(yī)院，七點(diǎn)四十分查房，八點(diǎn)準(zhǔn)時(shí)開(kāi)診。她的日程表上，密密麻麻地排滿了手術(shù)、門(mén)診、科研和會(huì)議。

2025年02月28日
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國(guó)際罕見(jiàn)病日：“斷翅的”“蝴蝶寶貝”需要關(guān)愛(ài)

生活中有這樣一個(gè)特殊群體，他們擁有一個(gè)美麗的名字，被稱作“蝴蝶寶貝”，而背后他們卻承受著極為罕見(jiàn)的病痛折磨?！昂麑氊悺笔且环N什么樣的疾病？目前都有哪些治療手段？2月28日國(guó)際罕見(jiàn)病日前夕，記者采訪了相關(guān)專家。

2025年02月28日
 567

國(guó)際罕見(jiàn)病日，來(lái)認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病“皮爾遜綜合征”

新華社北京2月27日電（記者李恒、徐鵬航）不久前，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒科血液腫瘤中心收治了一名以“反復(fù)發(fā)熱、難治性貧血、生長(zhǎng)發(fā)育落后”為臨床表現(xiàn)的2歲女童?；颊咦≡汉?，醫(yī)生結(jié)合骨髓細(xì)胞學(xué)與線粒體基因檢查確診其患上了罕見(jiàn)病——“皮爾遜綜合征”。

2025年02月27日
 524

彭軍委員——為罕見(jiàn)病患兒點(diǎn)亮生命之光

清晨，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院血液病研究室走廊里，全國(guó)政協(xié)委員、齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)彭軍攥著一沓信紙，步履匆匆。這些信來(lái)自安徽、廣東、貴州等16個(gè)省份，但訴說(shuō)著同一個(gè)主題：兒童罕見(jiàn)病。

2025年02月18日
 566

不忽視小群體！我國(guó)超90種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保

近日國(guó)家醫(yī)保局等部門(mén)發(fā)布的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見(jiàn)病用藥。截至目前，超過(guò)90種罕見(jiàn)病治療藥品已納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

2024年12月08日
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救治罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)不缺席

前不久，北京市藥監(jiān)局會(huì)同北京市衛(wèi)生健康委、北京海關(guān)、首都機(jī)場(chǎng)臨空經(jīng)濟(jì)區(qū)管委會(huì)等部門(mén)出臺(tái)《北京市推動(dòng)罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)建設(shè)工作實(shí)施方案（試行）》《北京市促進(jìn)臨床急需藥械進(jìn)口工作實(shí)施方案（試行）》，進(jìn)一步優(yōu)化罕見(jiàn)病和臨床急需藥械供應(yīng)保障機(jī)制。這一改革舉措有望縮短患者用藥等候時(shí)間，增加藥品藥械品種數(shù)量。

2024年10月22日
 1197

夢(mèng)不罕見(jiàn)！罕見(jiàn)病診療與保障的“中國(guó)模式”再升級(jí)

疾病罕見(jiàn)，愛(ài)不停步！4周以內(nèi)就能被確診——罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間有了新突破，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病“站到了聚光燈下”。

2024年10月20日
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診療水平再提升！全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家

新華社北京10月19日電（記者李恒）記者從19日開(kāi)幕的2024年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)了解到，截至目前，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達(dá)到419家，涵蓋全國(guó)所有省份，顯著提升了罕見(jiàn)病的管理與診療水平。

2024年10月19日
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