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來源：新華網(wǎng) 時間：2025-02-27 19:22:05 熱度：524
新華社北京2月27日電（記者李恒、徐鵬航）不久前，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒科血液腫瘤中心收治了一名以“反復(fù)發(fā)熱、難治性貧血、生長發(fā)育落后”為臨床表現(xiàn)的2歲女童?；颊咦≡汉?，醫(yī)生結(jié)合骨髓細胞學(xué)與線粒體基因檢查確診其患上了罕見病——“皮爾遜綜合征”。
“皮爾遜綜合征是一種由線粒體DNA缺失引發(fā)的原發(fā)性線粒體病，發(fā)病率約為百萬分之一。它像一道隱形的裂縫，悄然侵襲患者的血液系統(tǒng)、胰腺及多個器官，多數(shù)患兒在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，該疾病被稱為‘生命最初的生存挑戰(zhàn)’。”中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒科主任醫(yī)師文川介紹，皮爾遜綜合征目前尚未進入我國罕見病目錄。
出現(xiàn)哪些癥狀要警惕是否得了皮爾遜綜合征？文川介紹，患兒初期常表現(xiàn)為不同程度的貧血，需要頻繁輸血來維持生命。同時，還可能伴有全血細胞減少，增加感染風(fēng)險；部分患兒還會出現(xiàn)胰腺功能不全，導(dǎo)致腹瀉、營養(yǎng)不良。此外，代謝紊亂、生長發(fā)育遲緩也是該病的典型癥狀。
“由于癥狀復(fù)雜多變，皮爾遜綜合征常被誤診為普通貧血或感染，確診依賴于骨髓細胞學(xué)檢查和線粒體DNA分析?！蔽拇ㄕf。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科副主任馬明圣表示，目前皮爾遜綜合征尚無根治方法，通過輸血、補充胰酶和對癥支持等治療手段，在一定程度上能緩解患兒病情。
2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”，旨在進一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認知，推進罕見病科普宣教，促進罕見遺傳病的篩查、診斷及預(yù)防，提高患者生存質(zhì)量。在眾多罕見病中，皮爾遜綜合征全球報告病例不超過150例，因其復(fù)雜性和對嬰幼兒的致命威脅，亟需更多認知與行動。
（責(zé)任編輯：秋彤）
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