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通訊員 孫美燕 本報記者 黃淼君

    昨天，浙大醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱“省婦保”）外科病房，47歲的樓女士一次又一次地詢問醫(yī)生有關乳腺癌基因的問題。
    樓女士的文化水平只有小學不到，所以比較難以理解一些醫(yī)學概念。但在醫(yī)生的詳細解釋下，她搞明白了，原來自己患上的乳腺癌，是有可能會遺傳的，“等女兒放假了，我要讓她也來做個檢測?！?br />     樓女士在家排行老四，五姐妹中除了老大沒有患乳腺癌以外，有三人陸續(xù)確診患有乳腺癌，老三在半個月前進行了預防性的乳腺切除。
    這與家族遺傳相關，所以她們計劃陸續(xù)帶女兒來省婦保，做一個基因檢測。在女兒們生孩子的時候，由醫(yī)生幫助挑選未攜帶基因的胚胎植入體內(nèi)，致病基因?qū)⒂谰眯缘貜募易逯袆h除。
    三姐妹陸續(xù)確診為乳腺癌
    五姐妹中，最先查出患有乳腺癌的是老五。
    2005年，老五才32歲，到省婦保就診時，被確診為乳腺癌。進行根治手術后不久，又發(fā)現(xiàn)了卵巢病變，切除了雙側(cè)卵巢。
    沒想到，這只是一個前奏，接下來幾年中，陸續(xù)有三姐妹查出乳腺疾?。?012年老二確診為乳腺癌并進行了手術；今年5月樓女士也被確診為乳腺癌；5月中旬，老三被檢查出乳腺纖維瘤伴導管上皮不典型增生。
    老五查出乳腺癌后，我們姐妹幾個都很警惕，特別是我，在吃東西上很注意，不新鮮的東西不吃，肉也盡量少吃了，而且每半年做一次乳腺檢查，沒想到還是逃不開?！睒桥空f，她從來不吃補品，即使在生女兒時，也沒吃過。
    “老三比較能下狠心，她在反復發(fā)現(xiàn)乳腺有問題后，馬上跑到省婦保來做手術了。我現(xiàn)在才知道，她做的是預防性切除?！睒桥空f。
    姐妹幾個想不明白，為什么自家姐妹一個接一個得這種毛病呢？“爸爸媽媽、外公外婆身體都不錯，家族里沒有一個人得癌癥的，怎么到我們這一代，就變成這樣了呢？”
    更讓樓女士擔心的是，這是一種與遺傳相關的乳腺癌，那么下一代會不會有問題呢？
    遺傳相關的乳腺癌 無法通過生活飲食來預防
    “我們在做科普教育時，總是建議女性要少吃高脂肪、高熱量的食物，要生孩子，要喂奶，避免接觸一些有毒有害物質(zhì)，可以降低乳腺癌的發(fā)生率。但是這些原則對于遺傳相關的乳腺癌卻不適用?！笔D保外科主任陳益定說。
    樓女士一家五個姐妹，都生了兩個孩子，基本上都是母乳喂養(yǎng)，而且在飲食生活上也都很注意。但是，這都無法改變她們體內(nèi)可能存在導致乳腺癌的基因。
    “BRCA1、BRCA2是兩種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，一個位于第17號染色體上，一個是位于第13號染色體上。這是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，如果這兩個基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變，就會影響到抑制惡性腫瘤的功能，發(fā)生癌癥?！标愔魅握f。
    乳腺癌可分為遺傳性和散發(fā)性，普通女性患上散發(fā)性乳腺癌的概率是1.4%，如果體內(nèi)存在這兩個基因發(fā)生突變，發(fā)生乳腺癌的概率會提高到50%-85%。目前的研究表明，這兩個基因不但和乳腺癌有密切相關性，和卵巢癌也密切相關，樓女士家的老五就陸續(xù)發(fā)生了乳腺和卵巢的病變。
    “對于遺傳相關的乳腺癌患者，最好的方法就是預防性切除?！标愔魅握f，樓女士知道自己是乳腺癌的高危人群，采取了半年一次的乳腺B超檢查，但是發(fā)現(xiàn)乳腺病變的時候，已經(jīng)出現(xiàn)了一個大約1.5厘米的腫塊。
    而老三在發(fā)現(xiàn)乳腺纖維瘤后警惕性很高，主動提出要切除，并在術后進行了乳房重建，受到的創(chuàng)傷就比妹妹小許多。
    植入前遺傳學診斷 可從胚胎時期阻斷癌癥
    家族遺傳性乳腺癌的診斷結(jié)果，讓樓家人都很擔憂，難道這個疾病就要代代相傳嗎？
    “對于一些遺傳相關的惡性腫瘤，可以采用試管嬰兒技術和胚胎植入前遺傳學診斷的辦法，訂制一個健康的寶寶。”省婦保院長、著名生殖專家黃荷鳳教授說。
    簡單地說，如果母代中有患遺傳性相關的BRCA1/BRCA2基因突變的乳腺癌，自然懷孕的條件下，子代遺傳到的概率是50%。如果采取試管嬰兒技術和胚胎基因檢測，把那些攜帶了突變基因的胚胎丟棄，保留未攜帶突變基因的胚胎，就能阻斷這個家族癌癥代代相傳的命運。
    原理很簡單，但是實際操作起來非常難。陳益定主任介紹，BRCA1、BRCA2的基因突變的位點有很多種，為了找到樓家致病的突變，四名患病的姐妹都要進行基因檢測，還要對下一代進行基因檢測，查看是否存在這些突變。
    基因檢測前只需每人抽一管血就可以了，但檢測一個人就要花費大約一個半月的時間。
    “工作量很大，但很有意義。這意味著乳腺癌、卵巢癌、大腸癌等惡性腫瘤中具有遺傳性質(zhì)的類型，都能夠通過胚胎時期的干預，阻斷癌癥的發(fā)生，對于一個家庭以及整個社會來說，意義都很重大?！毙斐棵髡f。
    原題：義烏五姐妹三人患遺傳性乳腺癌
    三姐慌了，像茱莉一樣做了預防性切除
    為將致病基因永久性從家族中刪除
    浙江醫(yī)生嘗試從胚胎期阻斷癌癥

（責任編輯：秋彤）