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上海市第六人民醫(yī)院院長(zhǎng)、上海市糖尿病研究所所長(zhǎng) 賈偉平

　　我國(guó)是糖尿病第一大國(guó)，全球四分之一的“糖人”在中國(guó)，而且這些“糖人”中90%都是2型糖尿病。2型糖尿病是遺傳因素（即基因）和環(huán)境因素共同作用造成的。有學(xué)者曾做了一個(gè)比喻：糖尿病的遺傳因子就如同上了膛的子彈，而糖尿病的環(huán)境因子就如同隨時(shí)可以扣響的扳機(jī)。遺傳研究的任務(wù)就是要找到槍里的子彈。
　　臨床上有很多可以預(yù)測(cè)糖尿病的指標(biāo)，比如是否肥胖、有無(wú)糖尿病家族史、親屬中是否有人患中風(fēng)和冠心病等，但當(dāng)以此為依據(jù)診斷出糖尿病時(shí)，很可能已經(jīng)晚了。眾所周知，遺傳因素是先天的，如果我們能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致糖尿病的遺傳因素，在它還沒(méi)有產(chǎn)生足夠影響的時(shí)候即確定某人有糖尿病的遺傳高危因子，然后對(duì)他進(jìn)行環(huán)境干預(yù)，即可延緩甚至阻止糖尿病的發(fā)病。
　　此外，糖尿病病人是多種代謝異?；旌显谝黄鸬膹?fù)雜體，血糖高、血壓高、血脂高，所以通常需要同時(shí)吃降糖藥、降壓藥、降脂藥以及抗凝藥等多種藥物。過(guò)多的藥物會(huì)對(duì)肝臟造成損傷，病人希望能減少用藥，但又不知如何減。而且，臨床還發(fā)現(xiàn)，同樣的藥物，對(duì)病人甲很有效，但對(duì)病人乙并沒(méi)有那么好的降糖效果。其實(shí)，糖尿病病人的藥物治療也受到遺傳因素的影響。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)后，病人可能只吃某一種藥就能達(dá)到相同甚至更好的效果，以前之所以要同時(shí)吃好幾種藥，那是因?yàn)椴涣私庾约旱倪z傳信息而導(dǎo)致用藥不精準(zhǔn)。
　　目前，國(guó)外已經(jīng)研發(fā)出了不少基因檢測(cè)產(chǎn)品，并應(yīng)用于健康體檢中，其中就有一些可以預(yù)測(cè)糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，研究發(fā)現(xiàn)，由于種族不同，遺傳背景不一樣，國(guó)外那些針對(duì)白種人的糖尿病基因檢測(cè)技術(shù)和產(chǎn)品，用在中國(guó)人身上結(jié)果并不一定準(zhǔn)確。遺傳是存在種族差異的，只有針對(duì)中國(guó)人群的基因檢測(cè)才能夠精準(zhǔn)地反映出中國(guó)人的遺傳信息，這樣才是可靠的。
　　但是，國(guó)內(nèi)的一些基因檢測(cè)企業(yè)和健康體檢機(jī)構(gòu)將國(guó)外的基因檢測(cè)產(chǎn)品拿來(lái)直接使用，這些機(jī)構(gòu)的檢測(cè)產(chǎn)品并未在中國(guó)人身上進(jìn)行校正，檢測(cè)的基因位點(diǎn)存在差異，導(dǎo)致疾病預(yù)測(cè)結(jié)果的差異，使很多人對(duì)基因檢測(cè)這種新的檢測(cè)技術(shù)提出質(zhì)疑。
　　基因檢測(cè)技術(shù)要真正應(yīng)用到大眾，在臨床治療中給出指導(dǎo)，需要把技術(shù)成果轉(zhuǎn)化成為具體產(chǎn)品，而且必須具有適宜人群的針對(duì)性。上海市第六人民醫(yī)院與博奧生物集團(tuán)暨生物芯片北京國(guó)家工程研究中心經(jīng)過(guò)多年合作，結(jié)合中國(guó)人糖尿病發(fā)病特點(diǎn)和遺傳特征，找到了預(yù)測(cè)中國(guó)人糖尿病及其并發(fā)癥、藥物敏感性的基因位點(diǎn)，并據(jù)此開(kāi)發(fā)出了一款針對(duì)中國(guó)糖尿病高危人群的基因檢測(cè)產(chǎn)品，為糖尿病精準(zhǔn)防控找到了新的方法和技術(shù)手段?？梢?jiàn)，針對(duì)中國(guó)人群的基因特點(diǎn)開(kāi)發(fā)基因檢測(cè)技術(shù)和產(chǎn)品，現(xiàn)實(shí)上完全是可行的。糖尿病等慢性病要做到早防早治，基因檢測(cè)這種精準(zhǔn)醫(yī)療手段不可或缺，但前提是建立在針對(duì)性的人群基礎(chǔ)上。

（責(zé)任編輯：秋彤）