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——訪中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長曹雪濤委員

本報記者  張佳星

    科技日報：今年1月30日，美國總統(tǒng)奧巴馬在白宮正式宣布美國啟動“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”研究計劃，什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？美國啟動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃的主要內(nèi)容是什么？
    曹雪濤：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式，本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
    美國此次啟動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)資助計劃包括五方面內(nèi)容，其中心任務(wù)是通過分析100萬名志愿者的基因信息，研究遺傳性變異在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用，了解疾病治療的分子基礎(chǔ)，為藥物研發(fā)與患者“精準(zhǔn)治療”明確方向。目前該計劃主要從腫瘤入手開展相關(guān)的研究，尋找腫瘤防治新途徑，由美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）負(fù)責(zé)實施。同時安排美國食品藥品管理局和國家健康信息協(xié)調(diào)辦公室開展相應(yīng)的法規(guī)制定與評估、隱私保護(hù)與數(shù)據(jù)共享等。
    科技日報：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展日新月異，新技術(shù)新概念不斷出現(xiàn)，之前有許多關(guān)于國內(nèi)外開展轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)療的報道，請問精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)顯著特點是什么？與以往傳統(tǒng)意義上的醫(yī)學(xué)診療有何不同又有何種聯(lián)系？
    曹雪濤：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是因人因病而異的、更加精確的個體化醫(yī)療。其實，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與我國傳統(tǒng)中醫(yī)藥的辯證施治例如“同病不同治”的思想是一致的，而且我國傳統(tǒng)中醫(yī)藥的整體觀對于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展很有指導(dǎo)意義，例如目前國際醫(yī)學(xué)界倡導(dǎo)的系統(tǒng)醫(yī)學(xué)、整合醫(yī)學(xué)就是具體體現(xiàn)。上世紀(jì)中葉醫(yī)學(xué)界開始關(guān)注個體化醫(yī)療并逐步提出分子醫(yī)學(xué)的概念，推動了人們深入認(rèn)識疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制，但生物醫(yī)學(xué)界面臨的一個嚴(yán)峻問題是，大量的基礎(chǔ)研究不能與臨床疾病的診治有效銜接，很多重要疾病沒有得到有效控制或者仍然缺乏有效防治手段，所以，十幾年前美國國立衛(wèi)生研究院前院長提出轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的理念，即將基礎(chǔ)研究與臨床實踐緊密結(jié)合，聚焦病人臨床醫(yī)療的提高，此理念一經(jīng)提出立即得到全球醫(yī)學(xué)界的普遍重視?？梢钥闯?，醫(yī)學(xué)科技確實有了新突破，但如何提高疾病診斷與防治效果仍然是醫(yī)學(xué)界集體努力的方向。
    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的提出是集合了諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的知識與技術(shù)體系，體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢，也代表了臨床實踐發(fā)展的方向。與以往醫(yī)學(xué)理念相比， 其進(jìn)步之處是將人們對疾病機(jī)制的認(rèn)識與生物大數(shù)據(jù)和信息科學(xué)相交叉，精確進(jìn)行疾病分類及診斷，為疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血?。┨峁└哚槍π院陀行缘姆蜡煷胧?，既有生物大數(shù)據(jù)的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進(jìn)性。相信會帶來一場新的醫(yī)療革命并將深刻影響未來醫(yī)療模式。
    科技日報：美國啟動并資助精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，對于我國醫(yī)學(xué)科技現(xiàn)階段以及未來發(fā)展有何啟示？
    曹雪濤：美國此次在政府層面率先啟動并資助精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，再次證明關(guān)注民眾健康與醫(yī)療是全球的責(zé)任，當(dāng)然，我們在看到該計劃惠及民生的社會效益同時，也要清醒地認(rèn)識到其經(jīng)濟(jì)效益，這一計劃將造就新的經(jīng)濟(jì)生長點。該計劃的實施很大程度上是依賴于二代基因測序技術(shù)的發(fā)展，目前認(rèn)為，二代基因測序的全球市場規(guī)模為200億美元，并將極大帶動藥品研發(fā)和腫瘤診斷和個性化臨床應(yīng)用，其快速發(fā)展的市場規(guī)模難于估計。而目前基因測序相關(guān)設(shè)備制造與原創(chuàng)技術(shù)主要來自美國，這從一個層面對于我國自主研發(fā)基因測序設(shè)備乃至藥械提出了迫切需求。
    美國此次實施該計劃將科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用與相關(guān)的法規(guī)、評估體系建設(shè)同步進(jìn)行，對于我國的科技規(guī)劃、新醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用以及前瞻性制定相應(yīng)規(guī)范管理文件等很有啟發(fā)性。
    科技日報：在各類科技計劃的支持下，我國基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、藥物藥械、臨床科學(xué)等研究與應(yīng)用取得了一定的進(jìn)展。您認(rèn)為我國開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有哪些基礎(chǔ)與優(yōu)勢？其薄弱環(huán)節(jié)是什么？發(fā)展前景如何？
    曹雪濤：通過國家863計劃、973計劃、支撐計劃、科技重大專項、行業(yè)專項等經(jīng)費支持，我國近30年來在基因組測序技術(shù)、疾病發(fā)病機(jī)制、臨床疾病分子分型與診治標(biāo)記物、藥物設(shè)計靶點、臨床隊列與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)等方面有了相當(dāng)?shù)姆e累與發(fā)展，形成了一批有實力參與國際同領(lǐng)域競爭的基地與研究團(tuán)隊，特別是我國的基因測序能力居國際領(lǐng)先地位。這為我國開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用奠定了人才、技術(shù)基礎(chǔ)。
    但是，我國開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨諸多不足與挑戰(zhàn)，最突出的不足是開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所需要的核心測序儀器設(shè)備與關(guān)鍵性前沿技術(shù)主要依賴進(jìn)口，與國外產(chǎn)品和技術(shù)相比，我國自主研發(fā)產(chǎn)品與創(chuàng)新能力存在一定差距。另外突出的不足是國家層面的頂層設(shè)計與統(tǒng)籌規(guī)劃協(xié)調(diào)有待于進(jìn)一步加強(qiáng)，目前醫(yī)學(xué)科技資助多途徑、碎片化問題嚴(yán)重，缺乏攻關(guān)合力，導(dǎo)致醫(yī)療數(shù)據(jù)庫和生物資源庫共享機(jī)制缺乏。當(dāng)然，一個現(xiàn)實的問題是國家穩(wěn)定性醫(yī)學(xué)科技投入仍顯不足，在研項目與臨床精確診治結(jié)合不夠緊密，在國家層面制定基因診斷、病人數(shù)據(jù)安全、臨床新技術(shù)新產(chǎn)品監(jiān)管等政策法規(guī)體系尚不完善。這些不足限制了我國精確醫(yī)學(xué)以及相關(guān)前沿科技的開展。隨著國家對科技發(fā)展越來越重視，隨著科技投入的加大，只要我們明確發(fā)展思路， 揚長“補(bǔ)”短，相信我國的精確醫(yī)學(xué)發(fā)展前景是美好的。
    科技日報：我國的醫(yī)學(xué)事業(yè)與其他國家不同，面對著十幾億的龐大人口基數(shù)，而且人口老齡化日趨明顯，各種慢性疾病包括心血管疾病、糖尿病、癌癥高發(fā)。我國如何瞄準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技國際前沿，及時抓住機(jī)遇，推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，最終惠及人民大眾健康與疾病救治？對此您的具體建議有哪些？
    曹雪濤：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)以網(wǎng)格化的形式牽動醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展，以新的理念帶動生物醫(yī)學(xué)與信息科學(xué)的交叉合作，所以，我國應(yīng)該積極抓住這個新的發(fā)展機(jī)遇，加強(qiáng)頂層設(shè)計，匯聚創(chuàng)新洪流，推動醫(yī)學(xué)科技前沿的發(fā)展，提升我國臨床醫(yī)學(xué)水平，造福廣大國民，助力健康中國建設(shè)。
    建議開展“中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”并納入國家“十三五”發(fā)展規(guī)劃；建議將中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃作為專項進(jìn)行實施。同時要前瞻性地處理好精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和已經(jīng)實施的和即將實施的生物醫(yī)學(xué)項目研究體系與項目的關(guān)系，促成其與創(chuàng)新藥物國家重大專項等的銜接，促進(jìn)國家醫(yī)藥科技整體協(xié)調(diào)發(fā)展。
    由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃涉及到臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面，醫(yī)療行業(yè)特點明顯，也就是說，既要研究數(shù)據(jù)“眾籌”，也要臨床實踐實施方式“眾享”。希望由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機(jī)構(gòu)牽頭，聯(lián)合國家相關(guān)部門以及全國各醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)、醫(yī)學(xué)院和信息科學(xué)研究機(jī)構(gòu)共同實施。
    在計劃的具體實施中要充分發(fā)揮我國特色。生物樣本選取上，要發(fā)揮我國病種全、病例多的優(yōu)勢，開展千萬測序計劃；在學(xué)科協(xié)作上，發(fā)揮資源優(yōu)勢，通過頂層設(shè)計整合資源，凝練和攻克交叉性關(guān)鍵性難題。透過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃的實施，彌補(bǔ)我國自主研發(fā)醫(yī)療設(shè)備的短板。
    透過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)看我國未來的醫(yī)學(xué)科技發(fā)展，我們有理由相信醫(yī)學(xué)前沿科技進(jìn)步會在不久的將來顯著惠及國民健康與疾病防治，為全面建設(shè)小康社會貢獻(xiàn)力量。（科技日報北京3月9日電）

（責(zé)任編輯：秋彤）