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來(lái)源：人民日?qǐng)?bào) 時(shí)間：2015-01-16 10:06:30 熱度：1377
本報(bào)電 北京協(xié)和醫(yī)院骨科主任醫(yī)師邱貴興聯(lián)合有關(guān)專(zhuān)家在先天性脊柱側(cè)凸的病因?qū)W研究上取得重大突破。該研究成果發(fā)表在近期出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。研究采用先進(jìn)的“比較基因組雜交芯片”技術(shù)，在國(guó)際上首次解析了先天性脊柱側(cè)凸患者的全基因組拷貝數(shù)變異，發(fā)現(xiàn)散發(fā)先天性脊柱側(cè)凸患者的基因組某區(qū)域內(nèi)存在大片段的DNA缺失，基因測(cè)序分析將缺失區(qū)域內(nèi)的TBX6基因確認(rèn)為致病基因。該研究揭示了先天性脊柱側(cè)凸最重要的致病模式，為先天性脊柱側(cè)凸早期診斷及遺傳咨詢(xún)提供了理論依據(jù)。（郭 晶）
（責(zé)任編輯：秋彤）
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