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來(lái)源：中國(guó)新聞網(wǎng) 時(shí)間：2014-04-04 23:28:00 熱度：988
中新網(wǎng)深圳4月4日電(記者 鄭小紅)由上海瑞金醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位組成的科研團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)腫瘤致病基因，這一發(fā)現(xiàn)將有助于內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療。
華大基因4日發(fā)布的消息稱，科研團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)57例ACTH非依賴性庫(kù)欣綜合征患者的腎上腺皮質(zhì)腫瘤樣本進(jìn)行全外顯子和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了PRKACA基因上L205R熱點(diǎn)突變與腎上腺瘤發(fā)病密切相關(guān)，并描繪了腎上腺皮質(zhì)腫瘤的整體突變圖譜。
該最新研究成果于3日在《科學(xué)》(Science)雜志上在線發(fā)表。
據(jù)介紹，ACTH非依賴性庫(kù)欣綜合征主要由于主要由于腎上腺皮質(zhì)腫瘤引發(fā)的皮質(zhì)醇過(guò)量分泌導(dǎo)致，包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺癌、腎上腺皮質(zhì)結(jié)樣增生及腎上腺皮質(zhì)嗜酸細(xì)胞瘤等，多發(fā)于20至45歲。
庫(kù)欣綜合征會(huì)導(dǎo)致糖脂代謝紊亂、蛋白質(zhì)代謝障礙、高血壓、性功能減退、電解質(zhì)失衡等一系列的代謝異常，而對(duì)于這一類腎上腺疾病的遺傳原因、發(fā)生機(jī)制和診療手段等方面，仍有大量問(wèn)題亟待解決。
瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科醫(yī)生曹亞南博士、華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人何銘輝均表示，腎上腺皮質(zhì)腫瘤和庫(kù)欣綜合癥是內(nèi)分泌代謝疾病中非常重要的一類疾病，這項(xiàng)研究揭示了腎上腺腫瘤中多個(gè)亞型的關(guān)鍵致病基因，并通過(guò)高通量測(cè)序和信息分析技術(shù)，描繪了腫瘤突變譜，為該腫瘤的臨床診斷和治療提供了新的思路。(完)
（責(zé)任編輯：秋彤）
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