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關(guān)注罕見(jiàn)病——病雖少見(jiàn) 卻不應(yīng)被忽略

來(lái)源:北京青年報(bào) 時(shí)間:2013-11-12 23:52:39 熱度:728

  導(dǎo)讀:罕見(jiàn)病是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病,又稱(chēng)“孤兒病”。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變,而各國(guó)、地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異,例如,美國(guó)的罕見(jiàn)病定義是患病人數(shù)少于20萬(wàn)人(約占總?cè)丝诘?.75‰)的疾病;日本的罕見(jiàn)病定義是患病人數(shù)少于5萬(wàn)人(約占總?cè)丝诘?.4‰)的疾病;歐盟的罕見(jiàn)病定義是患病率低于0.5‰的疾病。各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的不同定義,與其對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及對(duì)罕見(jiàn)病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。
  這些罕見(jiàn)病的問(wèn)題 你知不知道?
  問(wèn)題:中國(guó)罕見(jiàn)病的患病情況是怎樣?
  張永紅:現(xiàn)在中國(guó)沒(méi)有一個(gè)確切的數(shù)據(jù)來(lái)說(shuō)明發(fā)生率多少算是罕見(jiàn)病。國(guó)際衛(wèi)生組織的定義是一個(gè)很寬泛的數(shù)字,我們現(xiàn)在覺(jué)得,可能要把它限制范圍更加小一些,比如戈謝病在國(guó)內(nèi)粗略統(tǒng)計(jì)大概有1/50萬(wàn)。還有很多更少見(jiàn)的病,比如法布雷、龐貝病等。雖然每一種的患者很少,但是種類(lèi)多,國(guó)際上發(fā)布的大概有6000-8000種,從數(shù)量上看,這是一個(gè)不小的群體。
  問(wèn)題:患罕見(jiàn)病的孩子對(duì)壽命有多大影響?
  張永紅:多數(shù)罕見(jiàn)病是慢性嚴(yán)重性疾病,約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起,約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病,病情常進(jìn)展迅速,死亡率很高。罕見(jiàn)病包括戈謝病、龐貝病、結(jié)節(jié)硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病,不管是對(duì)生活質(zhì)量還是對(duì)壽命都有很大影響。隨著疾病對(duì)身體的傷害,會(huì)看到各種各樣的面部或者肢體的不同影響,對(duì)患者和家庭都是很痛苦的。
  問(wèn)題:因?yàn)楹币?jiàn)病少見(jiàn),明確診斷是不是非常困難?
  孟巖:每一個(gè)罕見(jiàn)病患者可能都有這種經(jīng)歷,在就醫(yī)過(guò)程中不知轉(zhuǎn)了多少家醫(yī)院,做了很多無(wú)意義的檢查,吃了很多藥物,花了很多錢(qián)。而現(xiàn)階段癌癥、腫瘤、心腦血管疾病等的認(rèn)知率很高,而罕見(jiàn)病因?yàn)榘l(fā)病率極低、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、不易篩查等多種原因造成認(rèn)知率低,診斷率不高,甚至是很多醫(yī)生都不識(shí)。我覺(jué)得提高診斷水平在于醫(yī)生的培訓(xùn)和社會(huì)的認(rèn)知度和關(guān)注度上。
  問(wèn)題:罕見(jiàn)病的有效治療手段多嗎?
  黃昱:罕見(jiàn)病中很多是單基因病,即發(fā)病的主要原因是某個(gè)基因的序列存在致病性異常。而國(guó)際范圍內(nèi)單基因病的治療現(xiàn)狀是,約有12%的疾病治療效果非常理想,約有54%的疾病可進(jìn)行對(duì)癥性治療,可改善生存質(zhì)量延長(zhǎng)生存時(shí)間,只有約34%的疾病目前人類(lèi)還沒(méi)有找到治療方案。
  孟巖:總體來(lái)說(shuō),治療的有效手段比較少,國(guó)際上統(tǒng)計(jì),能治的不到1%。因?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見(jiàn)病是由于基因缺陷造成的遺傳性疾病,最理想的方法是基因治療,但是目前基因治療技術(shù)尚在研究階段,因此,絕大多數(shù)遺傳病處于無(wú)特效治療的狀態(tài),只能針對(duì)疾病癥狀給予一定的對(duì)癥治療。如:苯丙酮尿癥等一些遺傳代謝病通過(guò)特殊飲食,限制飲食中不能被機(jī)體代謝的成分來(lái)控制和改善癥狀;對(duì)血友病患者補(bǔ)充缺乏的凝血因子;對(duì)于一些身體畸形如唇腭裂、先天性心臟病、骨骼畸形等可以手術(shù)修復(fù)。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步也給遺傳病患者帶來(lái)了新的治療方法,如骨髓移植或干細(xì)胞移植的應(yīng)用;酶替代治療和小分子藥物治療溶酶體貯積癥,如戈謝病、法布雷病。
  我們一直在強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病的治療,其實(shí)可治的方法應(yīng)該是多種多樣的,在不能達(dá)到根治的情況下,也希望大家對(duì)患者的生存質(zhì)量和器官的改善能夠重視。要對(duì)他各方面進(jìn)行監(jiān)測(cè),給他一些適當(dāng)?shù)年P(guān)注和治療,在不能救命的情況下,要在生存期給他一個(gè)相對(duì)好的生存質(zhì)量。
  問(wèn)題:現(xiàn)在這些罕見(jiàn)病患者的用藥狀況如何?
  張永紅:現(xiàn)在已經(jīng)能夠藥物治療的幾個(gè)疾病中,唯一能夠進(jìn)到“醫(yī)?!崩锏氖茄巡?,因?yàn)檠巡∪吮绕渌币?jiàn)病人相對(duì)多一些,有國(guó)產(chǎn)的藥物,而且價(jià)位不太高,它是第一個(gè)成為醫(yī)保覆蓋的先天性罕見(jiàn)病。但比如戈謝病人的用藥都是進(jìn)口的,非常昂貴,完全自費(fèi),極少有人能用到藥,而真正自費(fèi)用藥的,有的也是短期行為。我們管理的全國(guó)100多個(gè)現(xiàn)在還在用藥的病人都是獲免費(fèi)贈(zèng)藥。
  問(wèn)題:由社會(huì)捐藥獲益的罕見(jiàn)病患者有多少?
  張永紅:據(jù)我所知,能夠連續(xù)免費(fèi)獲贈(zèng)藥的病人僅限于戈謝病這一種病,包括孩子和成人,大概從1997年開(kāi)始,通過(guò)世界健康基金會(huì)捐給醫(yī)院,成人診斷一般是協(xié)和醫(yī)院,兒童診斷在兒童醫(yī)院。到2008年,這個(gè)藥的捐贈(zèng)就停止了,不再發(fā)展新病人,老病人還繼續(xù),一共有120多個(gè)病人進(jìn)入了這個(gè)治療。
  問(wèn)題:因?yàn)橛盟幦松?,企業(yè)不喜歡投入研發(fā)這類(lèi)病的藥物?
  張永紅:因?yàn)檠邪l(fā)費(fèi)用很高,每種罕見(jiàn)病的病人這么少,而藥物研發(fā)的過(guò)程又是漫長(zhǎng),投入也是一個(gè)龐大的過(guò)程,所以企業(yè)可能并不很喜歡這方面的研發(fā)。
  孟巖:其實(shí)也有一些治療罕見(jiàn)病相對(duì)便宜的藥物,大家也沒(méi)有太重視。比如治療肝豆?fàn)詈俗冃缘那嗝拱?、硫酸鋅,就是因?yàn)閮r(jià)格太低了,用的人也少,藥廠(chǎng)沒(méi)有利益就停掉了,后來(lái)國(guó)家給了企業(yè)一些補(bǔ)貼,藥品又提了一些價(jià)才又開(kāi)始供應(yīng)。雖然這些藥便宜,但卻都是孩子的救命藥。
  問(wèn)題:罕見(jiàn)病80%是因?yàn)檫z傳,其他還有哪些方面的原因?
  張永紅:除了先天的罕見(jiàn)病,后天也有一些,我們接觸到的比如淋巴瘤、朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥發(fā)病率不是很高,它可能跟其他遺傳的溶酶體病差不多,是后天的,有很多病的發(fā)病機(jī)理不是特別清楚,但是跟人體的免疫狀態(tài)、跟病毒感染可能都有一些相關(guān)性。還有環(huán)境污染造成惡性腫瘤的發(fā)生率增加,這些都有相關(guān)性。
  問(wèn)題:罕見(jiàn)病人一旦生孩子,孩子就一定會(huì)有這種病嗎?
  黃昱:多數(shù)罕見(jiàn)病是隱性遺傳病,因此:1.是沒(méi)有家族史的;2.如果患者父母再次生育時(shí),有25%的風(fēng)險(xiǎn)再次生育一個(gè)患兒,可采用產(chǎn)前診斷技術(shù),降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn);3、患者本人生育孩子時(shí),后代患病的概率比較低,一般不需要特別注意。只有當(dāng)患者的配偶也恰巧是這個(gè)病的攜帶者時(shí)才有可能生育患病的孩子,也可通過(guò)遺傳檢測(cè)降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
  少數(shù)罕見(jiàn)病是顯性遺傳,因此:1.一般是有家族史的;2.生育患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)是50%,可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù),降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
  問(wèn)題:目前產(chǎn)前的篩查和診斷,能夠避免下一代患先天性遺傳病嗎?
  黃昱:對(duì)于大眾人群,目前的產(chǎn)前篩查技術(shù),無(wú)論是有創(chuàng)的還是無(wú)創(chuàng)篩查都只是針對(duì)少數(shù)幾種染色體?。?1三體,18三體,13三體綜合征),對(duì)于絕大多數(shù)遺傳病是無(wú)篩查能力的。
  產(chǎn)前診斷是針對(duì)有確切的某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)的人群進(jìn)行的,比如:1、本人或者親屬曾生育過(guò)患者;2、本人是顯性遺傳病患者;3、夫妻中有一方為隱性遺傳病患者,另一方為攜帶者。
  孟巖:預(yù)防出生缺陷及遺傳病強(qiáng)調(diào)三級(jí)預(yù)防措施。一級(jí)預(yù)防包括孕前避免毒物、射線(xiàn)等環(huán)境因素的危害,補(bǔ)充葉酸,曾出生過(guò)遺傳病的家庭成員的遺傳咨詢(xún),高危家庭的攜帶者檢測(cè)等措施,以盡量減少出生缺陷和遺傳病的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防主要指的是針對(duì)高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育過(guò)遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者(如廣東、廣西、海南地區(qū)地中海貧血較高發(fā),年輕夫妻可能都為攜帶者),或?yàn)楦啐g孕婦等,需要在孕期做絨毛或羊水的染色體或基因檢查,檢測(cè)胎兒是否患病。我國(guó)新生兒篩查主要檢查項(xiàng)目是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下,還有些地區(qū)開(kāi)展遺傳代謝病的篩查,其目的為早期診斷早期治療,這屬于三級(jí)預(yù)防的范疇。
  問(wèn)題:近幾年在對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注和救治上,醫(yī)學(xué)研究、政策、制度保障上有什么進(jìn)展?
  黃昱:目前國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界對(duì)于罕見(jiàn)病的診斷治療相關(guān)研究非常重視,上海在2011年、北京在2012年、廣州在2013年相繼成立了醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì),使得罕見(jiàn)病獲得了與外科學(xué)、兒科學(xué)、神經(jīng)病學(xué)等醫(yī)學(xué)分科一樣的地位,同時(shí)也是唯一一個(gè)按照發(fā)病率來(lái)劃分的臨床學(xué)科。
  在法學(xué)和保障方面,近些年每逢罕見(jiàn)病日,都會(huì)在北京、上海等地召開(kāi)大型研討會(huì),除了醫(yī)學(xué)界,病人團(tuán)體和慈善機(jī)構(gòu),還有法學(xué)界和社會(huì)保障等相關(guān)領(lǐng)域的研究人員和政府官員參與討論。目前,上海市正在探索政府牽頭出資、社會(huì)團(tuán)體資助、制藥企業(yè)讓利降價(jià)、商業(yè)保險(xiǎn)參與的多方救助模式,打破罕見(jiàn)病患者“用不起藥”的僵局。2012年,青島市出臺(tái)新政,將BH4(四氫生物蝶呤)缺乏癥、原發(fā)性/特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、肢端肥大癥、血友病等納入門(mén)診大病病種,特藥救助范圍和新農(nóng)合報(bào)銷(xiāo)范圍。
  問(wèn)題:在這些方面有哪些期待與建議?
  孟巖:因?yàn)檫@些病很難診斷,患者要到大的醫(yī)院去,但只要離開(kāi)了他的醫(yī)保覆蓋范圍,是不報(bào)銷(xiāo)的,過(guò)程中很多費(fèi)用就都要自費(fèi)。所以,相關(guān)部門(mén)能不能有一些切實(shí)的政策,來(lái)解決患者的診斷問(wèn)題,比如解決做基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷的費(fèi)用,幫助這個(gè)家庭再要一個(gè)健康的孩子,這是小部分投入,但對(duì)一個(gè)家庭的幫助是很大的。
  張紅永:目前,我國(guó)缺乏權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行定義和分類(lèi),缺乏針對(duì)罕見(jiàn)病患者的全國(guó)范圍內(nèi)的特殊醫(yī)療保障制度,缺乏鼓勵(lì)科研單位、醫(yī)藥企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物和治療方法的研發(fā)政策和對(duì)罕見(jiàn)病科研成果的保護(hù)政策。對(duì)于罕見(jiàn)病患者應(yīng)以人為本,我國(guó)需要建立一個(gè)由政府、社會(huì)、醫(yī)療單位、企業(yè)、患者共同參與的救助機(jī)制,實(shí)現(xiàn)從上到下的完善的醫(yī)療政策和體制。同時(shí),應(yīng)大力加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)生進(jìn)行有關(guān)罕見(jiàn)病診療知識(shí)的培訓(xùn),以提高罕見(jiàn)病的診斷率以及可能的治療機(jī)會(huì)。
  黃昱:建議國(guó)家衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)應(yīng)當(dāng)盡快成立罕見(jiàn)病辦公室,從衛(wèi)生戰(zhàn)略層面推進(jìn)相關(guān)政策制度的制定,推動(dòng)罕見(jiàn)病診斷和治療技術(shù)的研究和普及,將罕見(jiàn)病納入醫(yī)療系統(tǒng)繼續(xù)教育體系,納入民眾健康科學(xué)普及體系。藥監(jiān)局應(yīng)當(dāng)盡快制定旨在推動(dòng)引進(jìn)國(guó)外罕見(jiàn)病藥物的同時(shí),推動(dòng)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病藥物研發(fā),生產(chǎn),銷(xiāo)售的鼓勵(lì)政策,著眼于未來(lái),從醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)發(fā)展的戰(zhàn)略高度,重視罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)。
  鄒正濤:與疾病的傷痛相伴成長(zhǎng)
  1991年,兩歲的鄒正濤因肚子逐漸變大歷經(jīng)四處求醫(yī)后被確診為戈謝病。當(dāng)時(shí)北京記錄在冊(cè)的患者僅有兩例。醫(yī)生當(dāng)著媽媽的面給他“判了死刑”,媽媽卻并沒(méi)放棄?!坝胁y投醫(yī)”,媽媽帶著他看完西醫(yī)找中醫(yī),甚至還找過(guò)法師,但每次都是失望而歸。
  他的脾臟越來(lái)越大,必須將脾臟完全切除。兩年后,他的肝臟也開(kāi)始腫大,骨骼開(kāi)始疼痛,病情越發(fā)嚴(yán)重了。此時(shí)媽媽得知,美國(guó)一公司生產(chǎn)的注射液能控制他的病。媽媽立刻跑到美國(guó)大使館蹲點(diǎn),終于聯(lián)系上這家公司,這種藥幾乎是“天價(jià)”,每400U售價(jià)高達(dá)1480美元。在媽媽的奔走下,得到了首鋼集團(tuán)、外匯管理局、海關(guān)以及藥監(jiān)局的捐助和各種幫助,終于用上了藥。用藥期間,他的肝臟恢復(fù)了,骨骼不痛了,還能去上學(xué)。然而一年后,藥物捐助停止,他再次跌到無(wú)助的深淵。肝臟更加腫大,全身骨關(guān)節(jié)都在變本加厲地疼痛,從沒(méi)間歇,一直持續(xù)了一年多。直到1997年底,美國(guó)一家公司開(kāi)始為他無(wú)償提供藥物,一切似乎恢復(fù)了正常。其實(shí)他后來(lái)的用藥治療并非一帆風(fēng)順,而是在斷藥停藥用藥的反復(fù)中成長(zhǎng)。
  鄒正濤覺(jué)得,捐助固然可以解決個(gè)別患者問(wèn)題,罕見(jiàn)病群體卻不能永遠(yuǎn)靠他人捐助而生活,相反,豐富罕見(jiàn)病患者的生活、增強(qiáng)面對(duì)生活的勇氣是更好的形式。2012年,在媽媽的支持下,他發(fā)起成立了北京正濤戈謝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心,之后成立了由罕見(jiàn)病友組成的“螢火蟲(chóng)合唱團(tuán)”,這一切都為了讓人們了解罕見(jiàn)病、關(guān)注罕見(jiàn)病。
  他說(shuō),其實(shí)病友們境況都不是很好,面臨各種問(wèn)題,除了藥物等實(shí)際問(wèn)題,還有人們的歧視。病人因?yàn)榧膊∑群?,有的骨骼變形,有些病人很矮小,有的是白化病,渾身是白的,在找工作或是在大街上都?huì)看到別人歧視的目光。有一個(gè)戈謝病的姑娘肚子很大,正大學(xué)在讀,大家覺(jué)得她是懷孕而遭到排斥,但是她無(wú)法向每個(gè)人都解釋這是為什么。他希望所有的患者都能有藥可醫(yī),有病可治,請(qǐng)社會(huì)不要放棄他們。
  戈謝病
  戈謝病是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積,累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng),能導(dǎo)致肝脾腫大、骨痛以及骨骼病變,發(fā)育遲緩而可能終身殘疾甚至死亡。
  琳琳:24歲遭遇致命病魔突襲
  2006年7月,琳琳左側(cè)肺部突發(fā)氣胸近呼吸衰竭,并發(fā)乳糜胸水,開(kāi)胸手術(shù)后在重癥監(jiān)護(hù)室靠呼吸機(jī)維持生命,后在北京協(xié)和醫(yī)院確診為L(zhǎng)AM(淋巴管肌瘤?。?。2007年9月,右側(cè)肺部被上千毫升乳糜胸水浸泡,接受胸腔穿刺手術(shù),術(shù)后胸水再次產(chǎn)生,浸泡整個(gè)肺部,呼吸極度困難。同時(shí)伴隨頑固猛烈咳嗽,經(jīng)??妊?。進(jìn)食時(shí)常嘔吐,每天不能平躺,通宵不眠已成家常便飯,身體暴瘦。2008年2月因身體過(guò)度虛弱入院,靠營(yíng)養(yǎng)液和輸血維持生命。后在家人的精心照顧下,在強(qiáng)大的信念支撐下,琳琳的病情慢慢好轉(zhuǎn)……
  2007年,她發(fā)起成立“中國(guó)LAM關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)”,普及罕見(jiàn)病知識(shí)、病友關(guān)懷等。2008年聯(lián)合其他罕見(jiàn)病機(jī)構(gòu)共同擬定“中國(guó)罕見(jiàn)病立法”提案,委托全國(guó)人大代表成功遞交兩會(huì)。從發(fā)病至今已經(jīng)7年,琳琳現(xiàn)在是朝九晚六的上班族,病友協(xié)會(huì)的工作都是利用業(yè)余時(shí)間來(lái)完成。她說(shuō):“其實(shí),我們每個(gè)人都無(wú)法預(yù)知明天會(huì)發(fā)生什么,尤其是像我們這樣的身患罕見(jiàn)病的人群。因?yàn)殡S時(shí)都可能病情惡化,隨時(shí)都可能有生命危險(xiǎn),死神隨時(shí)都可能‘眷顧’我們……但是沒(méi)有關(guān)系。一切都是生命的饋贈(zèng),要學(xué)會(huì)接受并享受,最重要的是活好當(dāng)下?!?br />   肺淋巴管肌瘤病
  肺淋巴管肌瘤病也叫淋巴管肌瘤病(LAM),是一種由于平滑肌細(xì)胞異常增生導(dǎo)致支氣管、淋巴管和小血管阻塞,呈進(jìn)行性發(fā)展的全身性疾病,尚無(wú)有效治療方法。這是一種極其罕見(jiàn)的女性疾病,發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一,平均發(fā)病年齡35歲,漏診誤診率極高。該病主要攻擊肺部,常表現(xiàn)為胸悶、氣短、乏力、咳嗽、胸痛、呼吸困難。氣胸、乳糜胸水、乳糜腹水常為患者的首發(fā)癥狀。隨著疾病的發(fā)展,呼吸困難進(jìn)行性加重,可出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸衰竭。
  生而不同
  罕見(jiàn)病是社會(huì)的負(fù)擔(dān)嗎
  我參加過(guò)一些關(guān)于罕見(jiàn)病的救助和政策方面的研討會(huì)。我發(fā)現(xiàn),大家一直都在談諸如愛(ài)心,救助,捐贈(zèng),弱勢(shì)群體,社會(huì)保障等問(wèn)題,這些當(dāng)然有必要。但我一直在思考的是,如果我們一直把這些病和病人作為社會(huì)負(fù)擔(dān)來(lái)看待,會(huì)有多少人真正去關(guān)心?那么,他們是社會(huì)負(fù)擔(dān)嗎?我的答案是否定的。
  罕見(jiàn)病是按照發(fā)病率來(lái)定義的,這里有一個(gè)重要的背景需要強(qiáng)調(diào),我們過(guò)去知道的人類(lèi)疾病病種是很少的。開(kāi)始時(shí),要么是外傷,要么是內(nèi)臟系統(tǒng)出了問(wèn)題。因此,最初醫(yī)院只是分了內(nèi)科和外科?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步使我們對(duì)疾病的表現(xiàn)和原因有了更深入的了解,因此才有了后來(lái)在內(nèi)科和外科系統(tǒng)內(nèi)進(jìn)一步的分類(lèi)。目前主要是按照疾病主要累及的器官分為心臟,神經(jīng),耳鼻喉等。后來(lái)也根據(jù)疾病發(fā)病機(jī)理分為腫瘤、內(nèi)分泌、風(fēng)濕等。事實(shí)上,這樣的分類(lèi)還是不夠詳細(xì),比如,同樣是心肌肥厚,有的是肺動(dòng)脈高壓引起的繼發(fā)性肥厚,有的是遺傳因素引起的原發(fā)性肥厚。對(duì)疾病病因本質(zhì)的了解,有助于我們更好地治療疾病。因此,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展必然使得疾病的種類(lèi)越來(lái)越多,每種疾病所占的比例也就越來(lái)越小,小到足以稱(chēng)之為“罕見(jiàn)病”。
  而就某一種罕見(jiàn)病而言,它的臨床表現(xiàn)也是有輕有重的。病情嚴(yán)重的病人,比較容易與其它疾病區(qū)分開(kāi)來(lái),比較受到醫(yī)生和家屬的重視;病情較輕或者病程較長(zhǎng)的罕見(jiàn)病則很容易被忽視或被診斷為常見(jiàn)病。常見(jiàn)病的治療有比較成熟的診療標(biāo)準(zhǔn),但往往還是一定意義上的“對(duì)癥治療”。有多少病人能夠找到真正的或是主要的致病原因?比如,腦中風(fēng)(腦卒中),為什么有的人不得腦中風(fēng),有的人很年輕就患上?再比如,腎衰,為什么有些人很年輕就有蛋白尿,腎炎,腎臟衰竭?
  而這時(shí),很多人就會(huì)想到“遺傳”了。是的,我們每個(gè)人“生而不同”,生下來(lái)就帶著不同的基因背景?!昂谩钡幕蜃屛覀兪芤?,“壞”的基因讓我們受苦。因?yàn)閾碛辛恕皦摹钡幕蚨鴮?dǎo)致的疾病就被稱(chēng)為“遺傳性疾病”,遺傳病可以是父母一方或雙方把“壞”基因傳給下一代產(chǎn)生的,也可以是新發(fā)的突變導(dǎo)致的(精子或卵子形成過(guò)程中發(fā)生的突變,或者發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的突變,如腫瘤)。在疾病的診斷過(guò)程中,如果我們能夠明確到導(dǎo)致疾病的遺傳因素,那么我們就能夠有針對(duì)性地進(jìn)行治療或者尋找治療方法,真正做到“對(duì)因治療”。
  現(xiàn)在,我們之所以感覺(jué)罕見(jiàn)病很罕見(jiàn),主要是由于技術(shù)條件不足或推廣認(rèn)識(shí)不足,沒(méi)有把罕見(jiàn)病的病人從常見(jiàn)病病人群體中“分離”出來(lái)。能夠被認(rèn)識(shí)出來(lái)的罕見(jiàn)病是那些癥狀最嚴(yán)重的部分,但對(duì)這部分病人進(jìn)行的診斷和治療研究的投入,終有一天會(huì)惠及更多的病人。從這個(gè)意義上說(shuō),他們不是社會(huì)負(fù)擔(dān),而是社會(huì)的財(cái)富。沒(méi)有他們,我們無(wú)法認(rèn)識(shí)到人體這3萬(wàn)多個(gè)基因的功能,我們無(wú)法了解“壞”基因會(huì)有什么結(jié)果,無(wú)法試驗(yàn)新治療方法是否能夠糾正“壞”基因的作用……那么,全社會(huì)是否應(yīng)該投入財(cái)力和物力來(lái)診斷和治療這些罕見(jiàn)病呢?當(dāng)然是,因?yàn)檫@不再是可以“事不關(guān)己,高高掛起”的事,而是會(huì)讓我們每個(gè)人都從中受益的事。文/黃昱
  本版文(除署名外)/本報(bào)記者 李文/劉超

(責(zé)任編輯:秋彤)

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