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相關(guān)研究可為該病的基因診斷和臨床治療提供候選靶點

　　本報安徽訊　 安徽醫(yī)科大學(xué)和深圳華大基因研究院等單位的研究人員聯(lián)合發(fā)現(xiàn)，MVK基因突變可導(dǎo)致播散型淺表性光敏性汗孔角化癥（DSAP），為DSAP發(fā)病機(jī)制的研究及其分子診斷與治療奠定了重要的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。相關(guān)研究成果近日在國際著名雜志《自然·遺傳學(xué)》（《Nature Genetics》）上在線發(fā)表。
　　汗孔角化癥是一種罕見的遺傳性角化皮膚病，包括５種亞型，其中DSAP是最常見的一種亞型。患者暴露于陽光的皮膚上會出現(xiàn)多個小的、環(huán)形的、無汗的角化病灶，有稍微隆起的角化邊緣和輕度萎縮的中央?yún)^(qū)域，其直徑隨著病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關(guān)，通常情況下，青少年時期即開始出現(xiàn)損傷，到30～50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關(guān)的一些染色體區(qū)域，但該病的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機(jī)理尚不明確。
　　本研究中，科研人員首先對同一DSAP家系中的兩個患者與一個正常個體進(jìn)行了外顯子測序、變異檢測及分析。經(jīng)過數(shù)據(jù)過濾及篩選分析后，研究人員在之前已確定的與該病連鎖的染色體區(qū)域內(nèi)，鑒定出惟一的新的有害雜合突變，該突變發(fā)生在MVK基因上。從而，研究人員選定MVK基因為DSAP疾病的候選基因，并進(jìn)行了一系列的驗證及功能分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，該家系DSAP患者中均出現(xiàn)了同樣的雜合突變，該基因突變在其他的DSAP家系中也得到了驗證；而這些突變在676個正常對照中均未出現(xiàn)，這表明它們并非為人群中的多態(tài)性位點。此外，在其他幾種亞型的汗孔角化病人群中，也并未發(fā)現(xiàn)MVK基因突變，這表明MVK基因突變是DSAP亞型所特有的突變類型。
　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，MVK基因在疾病發(fā)生中具有基因多效性，其突變可以造成不同的疾病類型和表型。比如MVK基因突變在甲羥戊酸激酶缺乏癥（MKD）等全身性疾病中也有發(fā)現(xiàn)，且均為純合或復(fù)合雜合突變，但在臨床表現(xiàn)上MKD患者與DSAP患者并無交叉癥狀出現(xiàn)。在相同突變造成的DSAP患者中，其臨床表現(xiàn)也具有很強(qiáng)的多樣性，這可能是遺傳因素與紫外線照射等環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
　　研究的主要參與者、安徽醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)軍教授指出：“全基因組外顯子測序是近幾年興起的一種鑒定單基因遺傳病致病基因的有效方法。此次我國科學(xué)家利用全基因組外顯子測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)DSAP的致病基因，不僅標(biāo)志了我國在單基因遺傳病致病基因研究上步入了世界先進(jìn)行列，而且為揭示DSAP發(fā)病機(jī)制、遺傳咨詢、風(fēng)險預(yù)測、產(chǎn)前診斷、新藥研發(fā)、臨床診斷及治療提供了科學(xué)依據(jù)。”
　　（張鈁  劉佳）
　　延伸閱讀
　　MVK基因定位于12q24，包括10個編碼外顯子和一個非編碼外顯子，總長度為21kb，主要負(fù)責(zé)編碼甲羥戊酸激酶（mevalonate kinase）。該激酶主要參與膽固醇和類異戊二烯的生物合成，在甲羥戊酸代謝通路中起著非常重要的作用。已有研究表明，甲羥戊酸代謝通路是皮膚系統(tǒng)中的一條關(guān)鍵通路。MVK基因通常也在包括表皮細(xì)胞在內(nèi)的多個組織中表達(dá)，而膽固醇作為甲羥戊酸途徑的一種產(chǎn)物，在皮膚屏障中具有重要作用。

（責(zé)任編輯：秋彤）