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義診現場。中國青年報·中青在線記者 王燁捷/攝

　　這樣的場景可能很多人都沒有見過——醫(yī)院門診大廳的正中間坐滿了各個科室的主任醫(yī)生，每一個患者都帶著厚厚一沓病例前來尋醫(yī)問藥，并且，很多病都是數年無解的“怪病”。
　　10歲的甘肅男孩小賈從4歲開始莫名發(fā)燒，迄今已經整整燒了6年?！叭粘ｓw溫38℃，每天早上起床能到39℃。”聽說復旦兒科醫(yī)院今天舉行罕見病義診活動，媽媽帶著小賈來上海“碰碰運氣”。
　　每年2月的最后一天是國際罕見病日，2月28日是第12個國際罕見病日，也是上海第四個罕見病宣傳日。在國際罕見病日前一天中午，兒科醫(yī)院的門診大廳內舉行了罕見病義診，復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長黃國英呼吁，希望更多家庭能正確認識罕見病，希望更多社會愛心人士和慈善機構關注罕見病患兒，“關注這些在我們國家并不罕見的特殊人群?！?br /> 　　根據中華醫(yī)學會給出的定義，罕見病是指發(fā)病率低于1/500000或者新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。黃國英介紹，由于我們國家人口基數大，一些罕見病總患病人數在我國超過千萬，因此罕見病在我國實際“并不罕見”。作為國家兒童醫(yī)學中心，復旦大學附屬兒科醫(yī)院自2017年成立全國首個兒童疑難罕見病門診后，大力發(fā)展罕見病門診，目前已經開設了29個罕見病門診，疑難罕見病的診斷率已超過70%，達到國際先進水平。
　　小賈的情況，先后在義診中找到了感染科、免疫科和分子醫(yī)學診斷中心的3個主任，最后他或將在分子醫(yī)學診斷中心找到“怪病”的根本原因。分子醫(yī)學診斷中心主任吳冰冰仔細研究了他的病例后，建議他住院徹查。
　　“很多公眾覺得罕見病，不常見，也不重要，一旦確診罕見病，那是運氣差，沒得治。這其實都是錯誤的觀點?！眱嚎漆t(yī)院副院長翟曉文說，目前罕見病超過了7000種，還有很多醫(yī)學專家并沒有認識到的罕見病，大部分罕見病在兒童時期起病，由于病情復雜，基層醫(yī)院往往不具備此類疾病的診療能力，因此這些患兒和家長往往輾轉于全國各地醫(yī)院但仍得不到明確診斷和有效治療，使得這些家庭承受了巨大的經濟及精神負擔。
　　但實際上，隨著基因檢測等分子遺傳學技術的發(fā)展，目前對于罕見病發(fā)病機制的認識已經大有進展，臨床診斷能力也大幅提升，而且治療方式也越來越個體化、精準化，很多罕見病已經通過精準治療痊愈了。
　　以復旦兒科醫(yī)院為例，這里有分子遺傳中心、精準醫(yī)學中心、轉化醫(yī)學中心等一系列前沿技術中心，使得醫(yī)院在罕見病、不明疾病等復雜疑難疾病的診治中積累了豐富的經驗。
　　據統(tǒng)計，這家醫(yī)院2018年就診人數前5名的罕見病門診為血友病、先天性脊柱側彎、結節(jié)性硬化、進行性肌營養(yǎng)不良和肝豆狀核變性。翟曉文介紹，血友病專病門診建立了完善的患兒登記和隨訪管理制度，開展血友病診治與出血預防治療等工作，醫(yī)院每年血友病門診就診600余人次；先天性脊柱側彎發(fā)病率為0.01%，胎兒期脊柱未能正常發(fā)育導致約有50%會合并心、腎、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，75%在后期的發(fā)育過程中會出現畸形的進展，需要早期篩查、評估。
　　近年來，復旦兒科醫(yī)院還成立了“診斷不明疾病診治UDP中心”，為復雜疑難罕見病患兒提供多學科診療意見。由30多名臨床專家組成的疑難罕見病診治的核心團隊，借由“疑難罕見病會診中心”為患者提供專業(yè)、全面的評估和診斷，制定個性化診療方案，為疑難罕見病患者提供精準醫(yī)療。疑難罕見病的診斷率已超過70%。目前，這家醫(yī)院已經開設了29個罕見病門診，占所有專病門診的20.86%。從2018年6月至2019年2月，罕見病門診量達到3016人次。
　　中國青年報·中青在線記者 王燁捷

（責任編輯：秋彤）