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余新光

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施，我國涉及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷、藥品、醫(yī)療器械的產(chǎn)業(yè)也將穩(wěn)步增長。目前全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)市場規(guī)模已經(jīng)突破400億美元，預(yù)計(jì)2015—2020年，全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)市場規(guī)模還將以每年15%的速度增長，中國的增速則可能超過20%。國務(wù)院發(fā)布的《關(guān)于促進(jìn)健康服務(wù)業(yè)發(fā)展的若干意見》勾畫了行業(yè)未來幾年的發(fā)展藍(lán)圖，提出到2020年健康服務(wù)業(yè)總規(guī)模達(dá)到8萬億元以上。
　　對(duì)于老百姓來說，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更能夠惠及民生，特別是它可以為遏制醫(yī)療費(fèi)用上升提供技術(shù)支撐，在降低社會(huì)總的醫(yī)療花費(fèi)方面有潛在價(jià)值，無疑，這有助于緩解老百姓“看病貴”的難題。
　　過去，疾病治療往往是圍繞著癥狀—體征—輔助檢查—治療這一主線開展的，以癥狀出現(xiàn)、影像發(fā)現(xiàn)病灶為起始，很多惡性腫瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)為時(shí)已晚。但通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，則可以利用“液體活檢”技術(shù)，檢測血液中是否出現(xiàn)腫瘤脫落的微小DNA片段，得到是否患癌的信息。這些檢測只需簡單的抽血就能完成，可以在健康體檢中進(jìn)行。
　　同時(shí)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還能提供更加精準(zhǔn)的治療方案，減少無效和過度醫(yī)療。肺癌患者的靶向藥物，如特羅凱、易瑞沙、埃克替尼等，相對(duì)于傳統(tǒng)化療可以明顯延長無病生存期。但并不是每位患者都適合，只有表皮生長因子受體基因突變患者才可能有較好效果，這就要靠檢測基因把這些適合靶藥的患者篩選出來。
　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還能降低由出生缺陷引起的家庭負(fù)擔(dān)。生育健康的寶寶，關(guān)乎每個(gè)家庭的命運(yùn)。但是目前出生缺陷發(fā)生率仍很高（估計(jì)5.6%），每年新增約90萬例，給社會(huì)和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)。全面二孩政策對(duì)出生缺陷預(yù)防提出了更高挑戰(zhàn)。解放軍總醫(yī)院為一對(duì)聾人夫婦進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測，最終誕生下聽力正常的嬰兒，成為我國首例阻斷重度遺傳性耳聾的成功案例。
　　當(dāng)然，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，機(jī)遇挑戰(zhàn)并存。盡管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為未來健康產(chǎn)業(yè)提供了顛覆性的技術(shù)手段，但我們也要用謹(jǐn)慎科學(xué)的眼光審視精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，認(rèn)識(shí)到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在當(dāng)前還有很多未解的問題，其基礎(chǔ)技術(shù)研究和臨床應(yīng)用還有很長的路要走。
　　首先，現(xiàn)階段我國基因測序的儀器設(shè)備、相關(guān)試劑以及靶向藥物絕大多數(shù)需要進(jìn)口。我們必須要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心技術(shù)自主創(chuàng)新，取得自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)，突破國外底層核心技術(shù)壁壘。
　　其次，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出，大批基因測序公司如雨后春筍般涌現(xiàn)，市場還不規(guī)范，測序的結(jié)果和質(zhì)量參差不齊。我們可以參考其他國家做法，制定各種培訓(xùn)、認(rèn)證、審查、批示、監(jiān)管規(guī)程，規(guī)范基因測序市場，持續(xù)行業(yè)良性發(fā)展。
　　再次，基因測序的結(jié)果是海量數(shù)據(jù)，一個(gè)人的數(shù)據(jù)有時(shí)就超過10GB，要從大量信息中篩選出有意義的關(guān)鍵信息十分困難。我國現(xiàn)階段對(duì)測序報(bào)告進(jìn)行分析和解讀的高素質(zhì)專業(yè)人員的需求仍十分巨大，提供高質(zhì)量的遺傳咨詢和健康管理服務(wù)市場仍有很大空間。
　　最后，我國大型綜合醫(yī)院擁有大量的病例，但醫(yī)院之間缺少收集、存儲(chǔ)、分析、分享大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)流程和數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)院應(yīng)建立國際標(biāo)準(zhǔn)的臨床樣本資源庫和共享數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與高效利用。
　　總之，積極穩(wěn)妥推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究、發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)，可以提升國家生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的整體實(shí)力，進(jìn)一步提高醫(yī)療質(zhì)量，為民眾帶來更多健康紅利。此外，還可以降低社會(huì)醫(yī)療支出，擴(kuò)大國內(nèi)企業(yè)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)市場份額，實(shí)現(xiàn)健康產(chǎn)業(yè)的供給側(cè)改革，為經(jīng)濟(jì)發(fā)展增添更多“健康”保障，為健康產(chǎn)業(yè)積極參與國際競爭打下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
　　（作者為解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科主任）

（責(zé)任編輯：秋彤）