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詹啟敏

　　2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質(zhì)科學研究院強磁場科學中心高通量、高內(nèi)涵藥物綜合研究平臺實驗室內(nèi)進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質(zhì)量提供了可能。

　　2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因采樣的常規(guī)方法之一。新華社發(fā)

　　21世紀是生命科學的世紀，醫(yī)學發(fā)展是生命科學的核心與最終目標，誰掌握了精準醫(yī)學的發(fā)展前沿，誰就掌握了未來社會的健康、科技、經(jīng)濟發(fā)展的制高點。伴隨高通量基因測序技術和醫(yī)學生物技術的迅猛發(fā)展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，人類對生命有了嶄新的認識
　　
　　疾病預警——
　　發(fā)現(xiàn)人體的“疾病地雷”
　　精準醫(yī)學就是根據(jù)患者的臨床信息和人群隊列信息、應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者的生活環(huán)境和方式，實現(xiàn)精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。
　　精準醫(yī)學并不是僅僅局限在科研院所、大學里的醫(yī)學研究和醫(yī)院里的疑難雜癥臨床治療，也包括了對疾病的監(jiān)測預警和對健康的持續(xù)管理?？梢韵胂笠幌?，被檢測者提供幾滴血液樣本，科研人員就可以通過技術手段檢測其疾病易感基因，標記出隱藏在人體內(nèi)的“疾病地雷”，準確評估被檢測者在腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、肝臟疾病、腎臟疾病等方面的患病風險，并根據(jù)檢測結果制定適合不同人的健康管理和個性化體檢方案，指導受檢者采取有效降低患病風險的健康管理方式，從而做到延緩或避免疾病發(fā)生。甚至于，通過檢驗一滴血，就可以描繪出一個人的臉譜，并達到98%的相似度。未來，警察可以根據(jù)案發(fā)現(xiàn)場留下的一根頭發(fā)，一些上皮組織，通過DNA（脫氧核糖核酸）檢測刻畫出罪犯從幼兒到少年、青年、中年乃至老年的臉譜。通過基因測序還可以進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，避免“唐氏兒”出生；找到腫瘤患者的基因靶點，實現(xiàn)精準用藥等。
　　精準醫(yī)學有著深刻的內(nèi)涵，即把醫(yī)療的“關口前移”和“重心下移”：“關口前移”指的是重視對疾病的早診早治和預警預測，“重心下移”指的是將工作重心下移到社區(qū)和基層、加強健康管理，這樣就比醫(yī)生一個一個診治病人高效得多。這如同我們提倡“精準扶貧”、根據(jù)不同地區(qū)特點制定有針對性的扶貧措施一樣，在醫(yī)療健康領域，也應通過大數(shù)據(jù)進行人群隊列研究，針對不同人群特點采取不同疾病診治和健康管理措施，提高整個人群的健康水平和醫(yī)療費用。
　　傳統(tǒng)經(jīng)驗醫(yī)學正遭遇“不確定性”技術瓶頸，造成醫(yī)療資源浪費和醫(yī)療效果不盡如人意。相比傳統(tǒng)診療手段，精準醫(yī)學具有精準性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出疾病相關的突變基因，從而迅速確定對癥藥物，減少彎路，提高療效，同時還能夠在患者遺傳背景的基礎上降低藥物副作用；另一方面，精準醫(yī)學檢測所需的組織樣本較少，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷?？梢灶A見，精準醫(yī)學技術的出現(xiàn)，將顯著改善疾病、尤其是癌癥患者的診療體驗和診療效果。精準醫(yī)學的最終目標是以最小化的醫(yī)源性損害、最低化的醫(yī)療資源耗費去獲得最大化的病患的效益，其發(fā)展前景不可限量。
　　精準治療——
　　遺傳缺陷將可以治愈
　　精準醫(yī)學推動未來的醫(yī)療模式產(chǎn)生革命性變化。首先，疾病的診斷和分類將突破根據(jù)疾病表型分類的框架而進入分子分型階段，不但實現(xiàn)了精準診斷，而且為實現(xiàn)疾病精準治療奠定了基礎；其次，精準醫(yī)學為疾病治療的藥物選擇與副作用控制提供了制定個體化策略的依據(jù)，使基因遺傳相關疾病成為可控可治的疾??；再次，精準醫(yī)學將疾病的預防提高到一個新的水平，除了家族高危人群預防以外，精準醫(yī)學還能在散發(fā)性的高危群體中精準預測疾病進程，使疾病預測的窗口期提前，從而大幅提高疾病的預防效率。最后，精準醫(yī)學還使人類的保健水平從疾病精準治療為主向疾病精準預防為主過渡（比如篩選出吸煙引發(fā)肺癌、過度飲酒導致肝硬化和肝癌、HPV病毒感染導致宮頸癌的高風險人群），不斷提高人們對健康期望的極限。
　　在精準醫(yī)學深度發(fā)展的未來，可以預期諸如遺傳缺陷將成為可以治愈的疾病，腫瘤也將成為可有效控制的疾病。比如，有越來越多的乳腺癌、肺癌、腸癌、黑色素瘤和白血病患者會在治療中接受基因組檢測，醫(yī)生可根據(jù)每個人的基因組差異制定最佳治療方案。比爾·埃爾德是美國一名醫(yī)學院的學生，他患有G551D突發(fā)囊腫性纖維化疾病，這種病人在囊性纖維化患者中的比例只占4%，由于對癥下藥，埃爾德獲得了救治。
　　而且，精準醫(yī)學的發(fā)展還促進醫(yī)學研究前沿技術的突破。首先，精準醫(yī)學起步于基因測序技術的應用，但精準醫(yī)學的發(fā)展卻遠遠不限于基因測序，已經(jīng)逐漸深入到DNA、RNA（核糖核酸）、蛋白質(zhì)等各分子層面，涉及基因測序、分子影像、微觀控制等多學科領域。其次，推進基因組學以及其他組學技術成熟應用的產(chǎn)業(yè)鏈日益完善。以基因組學為例，從上游的設備儀器和耗材供應至下游的測序服務和生物信息分析產(chǎn)業(yè)，一應俱全?；驕y序行業(yè)的服務范圍實現(xiàn)了面向科研機構、臨床診斷、藥企和個人等不同的終端用戶。再次，精準醫(yī)學的發(fā)展不但使個體化醫(yī)療進入了一個全新的實踐階段，還催生并重塑了新的健康管理產(chǎn)業(yè)格局。有研究報告稱，2015年全球精準醫(yī)學市場今后5年年增速預計為15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的3至4倍。
　　造福未來——
　　需解決兩道現(xiàn)實難題
　　長遠來看，精準醫(yī)學使醫(yī)學模式從被動的粗放型疾病治療向主動的精準型疾病預防發(fā)生變革，人類能更從容地掌握自己的命運。精準醫(yī)學必然成為全球大國為各自前途與發(fā)展競相角逐的領域。不過，從當前的發(fā)展來看，精準醫(yī)學在技術創(chuàng)新和社會層面仍然面臨一些現(xiàn)實難題。
　　在技術創(chuàng)新層面，技術上的難題主要是基因組的測序技術、測序速度和經(jīng)費。目前對一個人全基因組測序需要兩周時間，費用需要約1000美元。費用和時間已經(jīng)能讓普通人承受得起?，F(xiàn)在的基因組測序面臨著另一個難題，即測序容易，分析基因組困難。因為要從一個人海量的基因組信息中找到與疾病相關的多種基因猶如大海撈針。技術問題可以逐步解決，能讓基因組測序和分析又快又高效。由于精準醫(yī)學發(fā)展將產(chǎn)生大量新生物醫(yī)藥產(chǎn)品和技術，需要在發(fā)展技術的同時，加強監(jiān)管科學研究，使精準醫(yī)學的研究成果能夠及時，同時又符合倫理和相應法律法規(guī)的要求，盡早合理地惠及民生。
　　在社會層面，基因測序產(chǎn)生的大量個體生物學數(shù)據(jù)信息難以從技術上和倫理上共享，存在著入組病例標準、數(shù)據(jù)質(zhì)控標準不同等方面的問題?！睹绹t(yī)學會雜志（JAMA）》最新發(fā)表的研究成果顯示，只有30%的患者對在生物標記的基礎上選擇出來的使用藥物治療的多種復發(fā)癌癥均有反應，即當前精準醫(yī)學的靶向藥物也面臨著高研發(fā)費用和較高比例的無效性。另外，某些特殊疾病人群能否招募到足夠的志愿者參與精準醫(yī)學計劃也是一個問題。美國國立衛(wèi)生研究院曾在2000年啟動過一項10萬名兒童基因組測序的計劃，想要追蹤環(huán)境因素對兒童健康的影響，從而利用研究結果更好地研究和防治兒童疾病，但在全國大規(guī)模招募志愿者面臨的困難和標準化數(shù)據(jù)采集的復雜化使得這一計劃長期停滯不前。為此，美國國立衛(wèi)生研究院不得不在2014年12月取消了這個項目。
　　（作者為中國工程院院士、北京大學醫(yī)學部主任）。
　　
　　■鏈接
　　發(fā)達國家紛紛布局精準醫(yī)學
　　●美國前總統(tǒng)奧巴馬在2015年提出“精準醫(yī)學計劃”，擬在2016財年投入2.15億美元，分析100萬名美國志愿者的基因信息，以更好地了解疾病形成的機理，進而為疾病相關的藥物開發(fā)和精準治療鋪平道路。當年召開的美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會上，ASCO宣布了TAPUR和NCI—MATCH兩項臨床研究計劃。TAPUR是一項前瞻性、非隨機的臨床研究。其計劃采集信息以評價目前已經(jīng)上市的靶向藥物對存在基因突變靶點的腫瘤的有效性和毒性。項目啟動后，TAPUR計劃評價來自5家制藥企業(yè)的10—15種藥物?；颊邥罁?jù)腫瘤類型、基因變異和使用藥物納入不同的隊列，每個隊列不超過24人。NCI—MATCH研究II期則會包括20種以上不同的藥物或藥物組合。每種藥物或組合均針對某種特定的基因突變，研究中每名患者會接受針對其分子突變的治療。計劃研究期間篩查至少3000名患者，目標總共納入1000名左右患者（每個子研究組不超過35人）。研究需要至少1/4的患者患有罕見腫瘤（除非小細胞肺癌、前列腺癌、乳腺癌、結腸癌外）。該研究有兩個研究終點：客觀緩解率和6個月無進展生存。在接受靶向治療子研究組中，客觀緩解率在16%—25%和6個月無進展生存率達到35%或以上被認為前景良好。
　　●英國是第一個對大規(guī)模人群進行DNA檢測的國家。英國計劃于2017年前對包含癌癥和罕見病在內(nèi)的10萬人進行基因組測序，這一項目的目標是使英國的生命科學研究處于全球現(xiàn)代醫(yī)學的前沿。在2016年1月，該項目組宣布首次確認了兩例單基因突變導致的兒童罕見病，這兩名兒童分別為喬治亞和杰西卡。全基因組測序發(fā)現(xiàn)喬治亞的KDM5B基因存在一個非遺傳來源的自發(fā)突變，同時該突變存在于2—3個具有類似精神缺陷的兒童中，從而確定KDM5b是導致該罕見病的缺陷基因。另外一個女孩杰西卡存在發(fā)育遲緩和癲癇的癥狀，全基因組測序發(fā)現(xiàn)她攜帶自發(fā)突變的GLUT1基因，稱為GLUT1缺陷綜合征，導致腦組織無法獲得足夠的能量維持正常功能。根據(jù)該基因的功能，研究人員建議杰西卡保持特殊的高脂肪飲食，幫助大腦獲得所需的能量，從而改善癥狀和健康。
　　●法國于2014年6月宣布了第一個國家層面的個體化醫(yī)學項目——法國基因組醫(yī)學2015（Genomic Medicine France 2025）。在這一項目中，法國擬建立覆蓋全國的基因組醫(yī)學網(wǎng)絡，這一網(wǎng)絡將包含12個基因組測序平臺和2個數(shù)據(jù)處理中心，期望將法國打造成全球基因組醫(yī)學的領導者，并在未來10年內(nèi)將基因組醫(yī)學整合入國家健康產(chǎn)業(yè)和常規(guī)臨床治療實踐。該項目聚焦于腫瘤、糖尿病和罕見病。
　　●澳大利亞政府2016年5月發(fā)布了“零兒童癌癥計劃”，利用基因組技術和細胞療法為無法治愈的兒童癌癥患者提供個性化治療方案，2016年已有12名兒童接受了這種基于基因組學和細胞治療的方法。預計在未來兩年中將有120名癌癥患兒參加這一臨床試驗，這種個性化的治療方法將于2020年在全澳范圍內(nèi)普及。
　　制圖：蔡華偉

（責任編輯：秋彤）