來源:光明日?qǐng)?bào) 時(shí)間:2015-06-13 15:48:47 熱度:1401
本報(bào)記者 田雅婷
在6歲那年,圓圓(化名)曾因生長(zhǎng)發(fā)育落后前往醫(yī)院就診。當(dāng)時(shí)B超發(fā)現(xiàn)其脾腫大,但醫(yī)生并沒有作進(jìn)一步檢查和治療。兩年后再次到醫(yī)院復(fù)查,結(jié)論仍是脾腫大,待查。四年后,他的脾臟已經(jīng)腫大到了不得不摘除的程度,同時(shí)還出現(xiàn)了貧血。最終,圓圓在北京兒童醫(yī)院確診為戈謝病,雖然經(jīng)過酶替代治療控制住了病情,保住了脾臟,但身高矮小等已不可逆轉(zhuǎn)。
圓圓多年輾轉(zhuǎn)的就醫(yī)路,可謂是大多數(shù)戈謝病患者的縮影。許多人在脾臟切除后多年,仍沒有被正確診斷。而盲目進(jìn)行脾切除,對(duì)于患者來說無異于雪上加霜,不僅會(huì)導(dǎo)致誤診,還會(huì)加速疾病進(jìn)展。怎樣才能讓臨床醫(yī)生盡早識(shí)別戈謝病,是患者及家屬的期盼。
過半戈謝病患者延誤診斷超過5年
戈謝病作為罕見病中的罕見病,漏診、誤診、誤治現(xiàn)象普遍存在。據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)副主任委員邵宗鴻介紹,根據(jù)中文數(shù)據(jù)庫中公開發(fā)表文獻(xiàn)中提到的40多例患者數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),超過50%的患者的診斷時(shí)間超過5年,最長(zhǎng)一例確診時(shí)間甚至超過20年。
“其實(shí),該病是少數(shù)可以被有效治療的罕見病。”北京兒童醫(yī)院血液科主任醫(yī)師張永紅指出,及早確診并加以治療,可延緩疾病進(jìn)展,從而減少患者殘疾、死亡,但目前至少5年的延誤,往往會(huì)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。而診斷水平較低的情況也并非只存在于戈謝病,這是絕大多數(shù)罕見病都面臨的困境。
兩個(gè)典型癥狀不具有特異性
“根據(jù)國(guó)際戈謝病登記協(xié)作組數(shù)據(jù),87%的患者有脾腫大表現(xiàn),56%有血小板計(jì)數(shù)低癥狀?!睆V東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)會(huì)分會(huì)主任委員劉麗強(qiáng)調(diào),但這兩個(gè)最為典型的癥狀,從整個(gè)診斷思路體系來看并不具有特異性,能夠?qū)е逻@兩種癥狀的疾病有很多種。
張永紅解釋說,以血液科為例,戈謝病的臨床癥狀與許多血液系統(tǒng)惡性腫瘤較為相似。根據(jù)國(guó)外的一項(xiàng)調(diào)查顯示,將一個(gè)戈謝病患者案例給到406位血液科醫(yī)生,只有20%做出了正確的診斷。由于中醫(yī)、消化、兒科、血液、骨科、神經(jīng)等科室,都可能接診戈謝病患者,因此需要各科醫(yī)生共同關(guān)注這種疾病,才能盡量減少誤診。
近八成患者確診依據(jù)不可靠檢測(cè)方法
“另一個(gè)不可忽視的問題是診斷方法?!闭憬髮W(xué)兒科研究所所長(zhǎng)顧龍君坦言,在確診的戈謝病患者中,僅有12%是通過戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)“葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)”來確診的,78.05%的患者則是通過骨髓細(xì)胞檢查確診。而國(guó)外《戈謝病診治指南或?qū)<夜沧R(shí)》或研究早已明確指出,骨髓細(xì)胞檢測(cè)不可靠,其檢測(cè)結(jié)果僅供參考,不能作為戈謝病的確診依據(jù)。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員羅小平認(rèn)為,這種現(xiàn)狀除了臨床醫(yī)生對(duì)戈謝病的認(rèn)知問題,也有能進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)的醫(yī)院有限的原因。目前我國(guó)大陸僅有4家醫(yī)院擁有酶學(xué)檢測(cè)中心,即北京協(xié)和醫(yī)院,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,武漢的華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心。
標(biāo)準(zhǔn)診斷流程圖讓醫(yī)生少走彎路
日前,由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、血液學(xué)組聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)紅細(xì)胞疾病(貧血)學(xué)組撰寫的《中國(guó)戈謝病診治專家共識(shí)(2015)》正式推出,自此,戈謝病有了標(biāo)準(zhǔn)診斷流程圖,可避免臨床醫(yī)生走彎路。
浙江大學(xué)兒科研究所所長(zhǎng)趙正言介紹說,新版《共識(shí)》提出,由于87%的戈謝病患者脾腫大達(dá)正常值的5倍甚至更多,因此,提示醫(yī)生在發(fā)現(xiàn)脾腫大癥狀時(shí)考慮戈謝病可能,流程還特別強(qiáng)調(diào)在脾臟切除術(shù)前需進(jìn)行酶活性檢測(cè)。據(jù)中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師羅學(xué)群介紹,酶活性檢測(cè)包括全血樣本法和干血紙片法。全血樣本法是目前診斷戈謝病最準(zhǔn)確、最可靠的辦法,但需要患者去指定實(shí)驗(yàn)室采集新鮮的全血樣本進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè),鑒于目前全國(guó)能做這個(gè)檢測(cè)的醫(yī)院只有四家,所以《共識(shí)》推薦了更為方便快捷的“干血紙片法”?;颊咧恍鑼⒆愀?末梢血,比如手指上的血滴到濾紙片上,通過郵寄、快遞到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè),同樣可以得到準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果。
(責(zé)任編輯:秋彤)
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