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乳腺癌基因風險因突變類型而異

來源:科技日報 時間:2015-04-09 21:36:36 熱度:820

    新華社華盛頓4月7日電 (記者林小春)好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管,引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說,這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險,但具體風險程度因突變類型而異。
    這項研究發(fā)表在新一期《美國醫(yī)學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授蒂莫西·里貝克說,該研究的結果是為個性化評估一名女性患癌風險而邁出的一步,有助指導基因突變者和醫(yī)生做出預防癌癥的抉擇。
    里貝克及同事對來自33個國家和地區(qū)的3萬多名女性進行評估,她們攜有BRCA1和BRCA2基因的突變版本。在超過1.9萬名發(fā)生BRCA1基因突變的女性中,46%的人被診斷患有乳腺癌,12%患上卵巢癌,5%同時患乳腺癌和卵巢癌,37%的人沒有患癌。
    在約1.2萬名發(fā)生BRCA2基因突變的女性中,52%的人被診斷患有乳腺癌,6%患上卵巢癌,2%同時患乳腺癌和卵巢癌,40%的人沒有患癌。
    進一步分析顯示,特定突變會顯著增加或降低人們的患癌風險。例如,此前一般認為發(fā)生BRCA1基因突變的女性,在70歲以前患乳腺癌的風險為59%,患卵巢癌的風險為34%。但新研究發(fā)現(xiàn),部分德裔女性容易發(fā)生某種特定類型的BRCA1基因突變,它會導致女性患乳腺癌的風險高達69%,但她們因此患卵巢癌的風險僅為26%。
    研究人員指出,還需深入研究來確定與不同基因突變相關的患癌風險,以及多大的患癌風險可以影響突變基因攜帶者的治療抉擇,甚至采取預防性手術。
    現(xiàn)年39歲的朱莉攜有BRCA1突變基因,且她的家族一直有女性患癌去世。因此,朱莉于2013年為預防乳腺癌而接受雙側乳腺切除手術,上個月又宣布接受卵巢和輸卵管切除手術,以避免患上卵巢癌。

(責任編輯:秋彤)

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