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    科技日?qǐng)?bào)訊 （孫國(guó)根 記者王春）復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領(lǐng)銜的青光眼遺傳學(xué)研究小組與四川省人民醫(yī)院、新加坡國(guó)立眼科中心等單位合作，經(jīng)近3年的研究，日前首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。該成果為原發(fā)性開(kāi)角型青光眼治療提供了新思路。
    青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原發(fā)性開(kāi)角型青光眼是最常見(jiàn)的原發(fā)性青光眼的亞型，具有起病隱匿，發(fā)病率高，致盲率高的特點(diǎn)。目前其發(fā)病原因仍不清楚，治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術(shù)降壓來(lái)控制、延緩病情發(fā)展。近年來(lái)，隨著遺傳學(xué)研究手段的進(jìn)步，原發(fā)性開(kāi)角型青光眼成為疾病遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)。
    研究小組成員復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)生陳宇虹介紹，該研究共有2906名原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者和5974名正常人參與，參與者被分為4個(gè)組，研究分4個(gè)階段對(duì)每組參與人進(jìn)行研究。每一階段都對(duì)患者和正常人體內(nèi)的遺傳標(biāo)記變異頻率進(jìn)行比較，反復(fù)驗(yàn)證后篩選出7個(gè)遺傳標(biāo)記位點(diǎn)變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。研究還發(fā)現(xiàn)，7個(gè)變異遺傳標(biāo)記中有4個(gè)位點(diǎn)位于ABCA1基因附近，首次證實(shí)ABCA1基因變異與原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的最重要、最常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素——高眼壓的表型緊密相關(guān)。據(jù)了解，ABCA1基因參與多種物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)外的轉(zhuǎn)運(yùn)，它的變異會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，進(jìn)而引起疾病的發(fā)生。
    據(jù)悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，對(duì)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼的早期診斷和藥物治療新靶點(diǎn)等有重要意義。

（責(zé)任編輯：秋彤）