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　　新華網(wǎng)重慶８月２７日專電（記者周凱）隨著單獨兩孩政策在各地的落實，高齡產(chǎn)婦數(shù)量增加，及時進行孕前檢查對于降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量至關(guān)重要。記者從第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院了解到，國家批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊后，部分醫(yī)院已開展產(chǎn)前基因檢測項目，可有效降低出生缺陷率。
　　為避免唐氏綜合征等染色體異常所導(dǎo)致的疾病患兒的出生，按照傳統(tǒng)方法，孕婦需要在產(chǎn)前進行血清學(xué)篩查，若胎兒患病率高還要進行羊水穿刺。長期從事胎兒疾病診斷與宮內(nèi)干預(yù)研究的第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院婦產(chǎn)科主任梁志清教授介紹，這一傳統(tǒng)篩查技術(shù)準(zhǔn)確率相對較低，羊水穿刺又有流產(chǎn)的風(fēng)險，而產(chǎn)前基因檢測技術(shù)具有精準(zhǔn)、安全、無創(chuàng)、無需穿刺等優(yōu)勢，可提高出生缺陷篩查率，進而避免出生缺陷。
　　此前，國內(nèi)很多醫(yī)院都開展了產(chǎn)前基因檢測項目，但由于基因測序設(shè)備和技術(shù)未經(jīng)審批，存在濫用、夸大效果等問題和倫理風(fēng)險，今年２月相關(guān)部門“叫?！绷怂械幕驕y序臨床應(yīng)用。７月２日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)了華大基因第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒。
　　西南醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心主任姚宏教授介紹，第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院與華大基因合作，運用已取得資質(zhì)的設(shè)備與試劑正式開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、孕前１２項單基因病等項目，可針對孕前期、孕早期、孕中期受檢者，直接檢測如地中海貧血癥、白化病等單基因遺傳性疾病。目前每天來做產(chǎn)前基因檢測項目的產(chǎn)婦有２０多人，知道這一技術(shù)的產(chǎn)婦逐漸增多。
　　姚宏教授表示，盡管產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的成熟度和可信度沒有問題，但由于在我國臨床運用時間不長，掌握這一技術(shù)的醫(yī)護人員較少，此外這一檢查項目費用偏高，在２０００元左右?！爱a(chǎn)前基因檢測是防治出生缺陷的先進技術(shù)，隨著覆蓋面的擴大，檢查費用會逐步降低，將會讓更多的產(chǎn)婦受益。”姚宏說。

（責(zé)任編輯：秋彤）