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    新華社東京7月31日電 （記者藍(lán)建中）東京醫(yī)科齒科大學(xué)日前發(fā)表公報稱，其研究人員參與的一個國際團(tuán)隊(duì)在動物實(shí)驗(yàn)中弄清了先天性小頭癥的發(fā)生機(jī)制，并通過基因治療，部分恢復(fù)了小頭癥實(shí)驗(yàn)鼠腦的尺寸和智力。
    由于遺傳原因，每3萬至5萬名嬰兒中就有1人患小頭癥，患者腦的尺寸很小，并且伴隨智力障礙。近年來，與小頭癥有關(guān)的致病基因相繼被發(fā)現(xiàn)，PQBP1基因就是其中之一。
    東京醫(yī)科齒科大學(xué)教授岡澤均和美國哈佛大學(xué)、德國馬克斯·普朗克研究所等機(jī)構(gòu)的同行人工培育出PQBP1基因缺陷的實(shí)驗(yàn)鼠，使位于實(shí)驗(yàn)鼠神經(jīng)干細(xì)胞內(nèi)的這一基因不發(fā)揮作用，然后研究實(shí)驗(yàn)鼠腦的發(fā)育過程。
    他們發(fā)現(xiàn)，PQBP1基因喪失功能后，對細(xì)胞分裂周期發(fā)揮影響的蛋白質(zhì)APC4也無法再發(fā)揮作用，神經(jīng)干細(xì)胞的分裂周期會變得異常緩慢，到實(shí)驗(yàn)鼠出生前都無法形成充足量的神經(jīng)細(xì)胞，從而無法形成足夠尺寸的腦。
    研究人員還確認(rèn)，給胎兒期的PQBP1基因缺損實(shí)驗(yàn)鼠補(bǔ)充APC4蛋白質(zhì)后，神經(jīng)細(xì)胞的形成得以恢復(fù)。另外，向懷有基因缺損實(shí)驗(yàn)鼠胎兒的雌鼠腹部注射與病毒載體結(jié)合在一起的PQBP1基因后，實(shí)驗(yàn)鼠幼仔的腦尺寸得到部分恢復(fù)，之前只有正常腦尺寸的65％，注射基因后恢復(fù)到了85％左右。
    研究人員還給經(jīng)過基因治療的實(shí)驗(yàn)鼠施加聲音和電刺激，他們發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠在這之后即使單純聽到聲音，也會縮成一團(tuán)，證實(shí)它們的學(xué)習(xí)能力得到了改善。
    岡澤均指出：“此次實(shí)驗(yàn)顯示，可人為調(diào)節(jié)腦的大小，也證實(shí)小頭癥有治療的可能性。”

（責(zé)任編輯：秋彤）