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    科技日?qǐng)?bào)訊 全基因組測(cè)序作為一項(xiàng)有重要價(jià)值的醫(yī)學(xué)手段，現(xiàn)在已可以診斷身患重度智力障礙（ID）的病人，而這些病患在以往其他所有的測(cè)試中結(jié)果都為陰性。相關(guān)新研究還發(fā)現(xiàn)了一些DNA上的具體異常，這些異常可能正是科學(xué)界一直未能找到的重度智力障礙發(fā)生的主要原因。
    重度智力障礙是指在一般的金錢管理、閱讀識(shí)字、計(jì)算、日常生活等需要使用智力思考的行為中存在嚴(yán)重障礙。成因分為先天和后天兩種，后天的成因多見于腦部受到損傷，或是受到外在事物的刺激；而先天的智力障礙出現(xiàn)在0.5%的新生兒中，推測(cè)認(rèn)為可能是由于染色體異常引起，但其卻具有不同的遺傳背景——這就意味著該種障礙的原因總體上還是不為人所知的。
    據(jù)6月5日出版的英國《自然》雜志上的一項(xiàng)遺傳學(xué)論文描述，基因芯片研究和外顯子測(cè)序一般會(huì)把注意力放在選定的一些基因或者DNA片段上，它們標(biāo)出了一些并非來自父母的遺傳缺陷，包括基因結(jié)構(gòu)上與序列上的變化。不過，盡管有了這些信息，重度智力障礙中的大多數(shù)案例一直以來沒有得到診斷。
    為了研究這個(gè)多樣化的疾病廣泛的遺傳變異，荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心約里斯·魏特曼和他的研究團(tuán)隊(duì)，對(duì)50例重度智力障礙和他們沒有智力障礙的父母進(jìn)行了全基因組測(cè)序。以前在這些病人身上做的基因篩查沒有發(fā)現(xiàn)任何疾病基因標(biāo)記物，但這次分析發(fā)現(xiàn)了84個(gè)全新的序列變化——單核苷酸變異（簡稱SNVs）和8個(gè)全新的結(jié)構(gòu)變異——拷貝數(shù)變異（簡稱CNVs），都與重度智力障礙相關(guān)。全基因組測(cè)序的方法成功診斷了研究對(duì)象中42%的病人。
    此次研究結(jié)果顯示，新生的SNVs和CNVs突變對(duì)于編碼區(qū)DNA的影響，是重度智力障礙的一個(gè)重要原因。同時(shí)，該研究突出了全基因組測(cè)序作為診斷重度智力障礙工具的價(jià)值，其也可作為一個(gè)單獨(dú)的基因測(cè)試，對(duì)遺傳變異進(jìn)行可靠的識(shí)別與全面描繪。（張夢(mèng)然） 

（責(zé)任編輯：秋彤）