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    昨天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，目前國(guó)際上確認(rèn)的罕見(jiàn)病林林總總多達(dá)五六千種。大家或許認(rèn)為這些疾病一定非常罕見(jiàn)，其實(shí)也不盡然。就拿蘋(píng)果之父喬布斯和一年前離世的演員柏寒（出演《媳婦的美好時(shí)代》里“婆婆”曹心梅一角）來(lái)說(shuō)，兩人得的是同一種罕見(jiàn)病——發(fā)生在胰腺部位的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。
    發(fā)病增速的罕見(jiàn)病
    神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤屬于罕見(jiàn)病，在全部惡性腫瘤中的比例不足1%。正是由于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤相對(duì)罕見(jiàn)，醫(yī)生對(duì)此病還不太熟悉。往往使用幾十個(gè)不同的術(shù)語(yǔ)描述該病。其實(shí)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤不是單一的某一種腫瘤，而是一大類腫瘤的總稱。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤可發(fā)生于全身許多器官和組織，包括胸腺、食道、肺、胃、胰腺、腸等，其中以胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤最常見(jiàn)。胃腸胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的患病率在消化道惡性腫瘤中，僅次于結(jié)直腸腫瘤居第二位。喬布斯和柏寒就患上了胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。
    北京307醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師徐建明教授說(shuō)：“雖然神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤不像胃癌、肝癌那么多見(jiàn)，但是也并不像我們?cè)认胂蟮哪敲瓷僖?jiàn)。尤其是隨著近年來(lái)病理診斷水平的提高，被確診的患者人數(shù)也越來(lái)越多?！痹谶^(guò)去30年間，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的發(fā)病率上升了約5倍。
    早診早治很重要
    神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤最初的癥狀通常不典型，比如腹瀉、頭面部和軀干部皮膚潮紅、腹部疼痛等，這也會(huì)讓人誤認(rèn)為是其他疾病造成的?；颊咂鸪醵紩?huì)因?yàn)楦篂a、腹痛等原因到醫(yī)院就診，醫(yī)生往往診斷為胃腸道功能紊亂。如果癥狀沒(méi)有得到緩解或者癥狀更加嚴(yán)重了，消化科醫(yī)生或其他醫(yī)生會(huì)讓病人做某些影像學(xué)檢查，進(jìn)一步尋找原因。這時(shí)候就會(huì)發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤或者肝轉(zhuǎn)移等情況。有數(shù)據(jù)顯示，超過(guò)60%的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者診斷時(shí)已處于晚期。轉(zhuǎn)移性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤5年生存率同其他轉(zhuǎn)移性腫瘤類似，65%的轉(zhuǎn)移患者，生存期不超過(guò)5年。
    因此，徐建明教授說(shuō)，如果臨床醫(yī)生對(duì)此病特點(diǎn)不太熟悉的話，非常容易誤診。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者的預(yù)后和早診斷有非常重要的關(guān)系，因此要提高醫(yī)生和患者的認(rèn)知。比如對(duì)于腹瀉患者，醫(yī)生首先應(yīng)想到腸炎，這是對(duì)的。如果做了很多檢查，大便沒(méi)有找到細(xì)菌，白細(xì)胞不多，抗菌治療沒(méi)效果。詢問(wèn)既往發(fā)病情況，患者病程已經(jīng)有兩年多，飲食習(xí)慣也都沒(méi)問(wèn)題，就應(yīng)該考慮到可能是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。讓患者進(jìn)行影像學(xué)檢查，或檢查激素水平，就可能檢查出來(lái)這個(gè)疾病。如果醫(yī)生沒(méi)有這根弦，這樣的病例常常就成了疑難雜癥。
    早診斷早治療有助于患者生存期的延長(zhǎng)。目前治療神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤一般采取生物治療、化療和手術(shù)切除等手段。生物療法主要為生長(zhǎng)抑素類似物，例如長(zhǎng)效奧曲肽，對(duì)胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有控制癥狀和抗腫瘤作用，可通過(guò)促進(jìn)凋亡和使細(xì)胞周期停滯而減少腫瘤分泌，抑制腫瘤生長(zhǎng)。
    鏈接
    神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤有可能出現(xiàn)以下癥狀：
    1、突然皮膚潮紅，突發(fā)性或持續(xù)性頭面部、軀干部皮膚潮紅，可因酒精、劇烈活動(dòng)、精神壓力或因進(jìn)食巧克力、香蕉等誘發(fā)。
    2、腹瀉、腹痛，輕度或中度的腹瀉，腹瀉并不一定和皮膚潮紅同時(shí)存在，或伴有腹痛。
    3、神經(jīng)性低血糖癥，常見(jiàn)于清晨或運(yùn)動(dòng)后，其他還有視物模糊，精神異常等表現(xiàn)。
    4、心臟疾病，如肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣關(guān)閉不全等；其他癥狀如皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、糙皮病等，偶見(jiàn)皮炎、癡呆和腹瀉三聯(lián)征。
    5、游走性紅斑，伴有貧血以及血小板減少，大約半數(shù)患者可有中度糖尿病表現(xiàn)，還可能有痛性紅舌、口唇干裂、靜脈血栓、腸梗阻及便秘等表現(xiàn)。
    資料庫(kù)
    國(guó)際罕見(jiàn)病日
    歐洲罕見(jiàn)病組織在2008年2月29日發(fā)起組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。其后在各國(guó)將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約占人類疾病的10%。按此比例，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者總數(shù)應(yīng)有千萬(wàn)人之多。但大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，多數(shù)罕見(jiàn)病患者對(duì)自己的疾病了解甚少。
    各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)也有一定差異。但總體講罕見(jiàn)病是指發(fā)病率低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％。至1％。之間的疾病或病變。宋溪 插圖 H185

（責(zé)任編輯：秋彤）