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為基因組學(xué)在人類疾病與健康領(lǐng)域中的應(yīng)用及個體化醫(yī)療奠定基礎(chǔ)

　　本報廣東訊  記者白毅報道  由中、美、英等多個國家共同發(fā)起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”協(xié)作組日前公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學(xué)在人類疾病與健康領(lǐng)域中的應(yīng)用及個體化醫(yī)療奠定堅實(shí)的科學(xué)基礎(chǔ)。最新研究成果在《自然》（《Nature》）上在線發(fā)表。
　　“千人基因組計劃”是2008年初，由我國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國國立人類基因組研究所等共同啟動的一項大規(guī)模測序計劃?？茖W(xué)家擬對全球各地至少2500個人類個體的基因組進(jìn)行測序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關(guān)系。結(jié)合這些測序信息，將形成一個更加精細(xì)、公開的人類基因組變異數(shù)據(jù)庫，從而為人類疾病研究提供科研基礎(chǔ)。
　　協(xié)作組已于2010年完成計劃第一階段的任務(wù)，對于人群攜帶5%以上的基因變異，繪制出了覆蓋度95%的基因多態(tài)性圖譜，建立的千人基因組數(shù)據(jù)庫已經(jīng)廣泛應(yīng)用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究。但是對于基因編碼區(qū)以外富集潛在功能變異的低頻突變，則很少進(jìn)行闡釋。
　　在最新的研究中，協(xié)作組對來自歐洲、東亞、非洲和美洲14個種族的1092個個體進(jìn)行了研究，并結(jié)合全基因組測序、外顯子目標(biāo)序列捕獲和SNP分型等技術(shù)構(gòu)建了變異圖譜，通過開發(fā)新的方法對多種不同算法和不同來源的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，最終成功繪制出了高分辨率和高精度的單體型圖譜，其中包括3800萬個單核苷酸變異位點(diǎn)，140萬個插入/缺失位點(diǎn)以及超過1.4萬個大片段缺失，數(shù)據(jù)資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，其中覆蓋度達(dá)98%以上。這些更加詳盡和精確的研究結(jié)果，以及在不同種族個體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關(guān)的罕見、低頻以及常見變異信息，將會進(jìn)一步促進(jìn)千人基因組數(shù)據(jù)庫的利用。
　　華大基因在本次研究中，主要承擔(dān)了全部中國人（包括北京漢族人和南方漢族人）的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數(shù)據(jù)分析中關(guān)于插入/缺失和結(jié)構(gòu)變異的檢測和分析。華大基因該項目負(fù)責(zé)人郭小森表示：“這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，尤其是其中涵蓋了低頻突變位點(diǎn)。這將有助于全球科研人員更深入地去探索人類遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯(lián)系?！?/span>

（責(zé)任編輯：秋彤）