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來源：科技日報(bào) 時(shí)間：2019-05-23 13:53:30 熱度：926
染色體異常是引起嚴(yán)重遺傳病的原因，而產(chǎn)前檢測領(lǐng)域亟待技術(shù)升級，擴(kuò)展覆蓋更多病種。近日在第四屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)上，作為新生兒缺陷防控的有效手段，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）再次成為關(guān)注重點(diǎn)。會(huì)上，貝瑞基因首席信息官于福利博士分享了歷時(shí)4年的10萬人NIPT Plus大規(guī)模前瞻性隨訪研究結(jié)果。結(jié)果表明，NIPT Plus能夠有效提高臨床胎兒染色體異常的檢出率，該結(jié)果為將來NIPT Plus作為一線孕期妊娠篩查方法提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。
此次大規(guī)模研究由中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院、湖南省婦幼保健院、聯(lián)合我國創(chuàng)新型生物科技公司貝瑞基因共同完成。這一成果發(fā)表在國際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《自然》的子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上，讓中國在該領(lǐng)域的研究水平得到了世界范圍內(nèi)的高度關(guān)注和認(rèn)可。
“NIPT Plus技術(shù)最大優(yōu)勢就是對篩查的目標(biāo)疾病進(jìn)行擴(kuò)展，范圍從三大染色體非整倍體綜合征拓展至23對染色體的非整倍體綜合征，及各種染色體微缺失微重復(fù)綜合征。從綜合發(fā)病率來看，染色體畸變的檢出能力從30%提升到了80%?！敝心洗髮W(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心副主任鄔玲仟教授介紹。
NIPT技術(shù)從誕生以來，已為我國近1000萬名孕婦提供了檢測服務(wù)、檢出了數(shù)萬名三體綜合征患兒。據(jù)了解，目前我國部分省市已將NIPT納入醫(yī)保報(bào)銷。（記者楊朝暉）
（責(zé)任編輯：秋彤）
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