來源:中國醫(yī)藥報(bào) 時(shí)間:2012-07-17 15:12:30 熱度:1033
本報(bào)云南訊 記者白毅報(bào)道 中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所姚永剛課題組發(fā)現(xiàn),Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)的原發(fā)性突變m.14484T>C在一定情況下可以導(dǎo)致高血壓的發(fā)生。該研究為今后臨床進(jìn)行母系遺傳性高血壓(MIEH)的遺傳咨詢、闡明其發(fā)病機(jī)制提供了新的參考和依據(jù),研究結(jié)果近期在線發(fā)表于國際期刊《Biochimica et Biophysica Acta -Molecular Basis of Disease》上。
高血壓是嚴(yán)重危害人類健康的常見疾病,全世界的患病人數(shù)已接近10億,每年有接近760萬的患者死于該病,成為全球亟待解決的重大公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題。母系遺傳性高血壓是在臨床工作中觀察到的高血壓的一種遺傳模式,線粒體DNA(mtDNA)突變在其發(fā)病過程中可能起到重要的作用,但具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確。
博士后郭皓和莊馨瑛博士等在姚永剛研究員的指導(dǎo)下,對來自云南的一個(gè)母系遺傳性高血壓家系進(jìn)行了深入研究,在先證者及其母系成員中發(fā)現(xiàn)了LHON的原發(fā)性突變m.14484T>C,但該家系成員未表現(xiàn)出任何LHON臨床癥狀,如急性或亞急性視力下降或喪失,高血壓是該家系中惟一外顯的臨床表型,提示m.14484T>C突變在該家系中表現(xiàn)出疾病的異質(zhì)性。
研究人員進(jìn)一步對mtDNA基因組進(jìn)行了測定,未發(fā)現(xiàn)其他潛在的致病突變。含有m.14484T>C突變的母系成員大動(dòng)脈硬化程度均比不含有該突變的非母系成員嚴(yán)重。臨床資料分析顯示,年齡、性別、吸煙、動(dòng)態(tài)血壓水平、高血糖、血脂異常等加速動(dòng)脈硬化的因子在母系成員和非母系成員中無顯著性差異,因此遺傳因素是導(dǎo)致母系成員動(dòng)脈硬化的重要原因。
研究人員表示,鑒于LHON的原發(fā)性突變m.14484T>C在一定情況下可以導(dǎo)致高血壓的發(fā)生,對LHON患者有必要開展常規(guī)血壓測量、動(dòng)脈硬化檢查等心血管評價(jià)。他們的結(jié)果也顯示了mtDNA突變致病的復(fù)雜性。
(責(zé)任編輯:秋彤)
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