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中國青年報(bào)·中青在線記者 寧迪 實(shí)習(xí)生 謝莎

    解讀神秘的基因需要幾個(gè)步驟？
    在普通人看來，基因是個(gè)神秘而又復(fù)雜的存在，通過量化的方式來了解自己的基因似乎不可能。
    但是，眼下，借助基因檢測(cè)儀器，只需要抽血、提取DNA、將DNA轉(zhuǎn)換修復(fù)成可以用機(jī)器檢測(cè)的片段，并進(jìn)行測(cè)試等幾個(gè)步驟就能判斷出一個(gè)尚在母親子宮里孕育的新生命是否患有遺傳疾病，一個(gè)人患有某種疾病的幾率有多少。
    過去，高齡孕婦對(duì)于羊水穿刺這種有創(chuàng)的檢測(cè)手段有一定的心理壓力。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，可以只通過抽血的方式進(jìn)行篩查判斷。
    2010年，還是一名技術(shù)研究人員的周代星頂著海歸博士的帽子回國創(chuàng)業(yè)，成為北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司的CEO，并較早在國內(nèi)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的推廣。這家公司是當(dāng)時(shí)第一批在國內(nèi)開展基因檢測(cè)的公司，目前，檢測(cè)的范圍已經(jīng)從產(chǎn)前遺傳疾病的檢測(cè)擴(kuò)展到了癌癥的檢測(cè)。
    海外博士歸國創(chuàng)業(yè)
    在外人看來，周代星有三個(gè)孩子。
    兩個(gè)是自己的兒子，一個(gè)是6年前創(chuàng)辦的貝瑞和康。
    如果沒有第二個(gè)孩子，貝瑞和康公司不會(huì)存在。在創(chuàng)辦貝瑞和康之前，周代星一直是個(gè)安安靜靜地在實(shí)驗(yàn)室里做研究的人。這個(gè)生物專業(yè)博士早年加入美國遺傳變異和生物學(xué)功能分析服務(wù)供應(yīng)商Illumina，并參與研發(fā)了第二代高通量基因檢測(cè)設(shè)備。
    2007年，周代星妻子懷孕，夫妻二人喜出望外。但因?yàn)楦啐g孕婦的原因，二人心里還是沒底——孩子會(huì)不會(huì)有唐氏綜合征？彼時(shí)，即便在科技發(fā)達(dá)的美國，檢測(cè)唐氏綜合征的常規(guī)手段也只是做羊水穿刺和超聲波。
    夫妻二人思來想去決定用超聲波的方法進(jìn)行檢查。
    超聲波拍出的圖片被周代星緊緊握在手里，旁邊的產(chǎn)科醫(yī)生告訴他，判斷孩子是否患了唐氏綜合征，需要通過測(cè)量胎兒的透明袋厚度進(jìn)行判斷。
    “普通人很難下判斷，即便專業(yè)的醫(yī)生也認(rèn)為這種檢測(cè)方式的判斷準(zhǔn)確率在80%左右?！蹦弥鴻z測(cè)結(jié)果的圖片和價(jià)格不菲的賬單，周代星產(chǎn)生了一個(gè)想法：正常的孩子21號(hào)染色體只有兩條，患有唐氏綜合征小孩的第21號(hào)染色體有3條，那么通過分子手段應(yīng)該可以做到非常精確的檢測(cè)，為什么醫(yī)學(xué)測(cè)試的精準(zhǔn)度達(dá)不到100%？
    “不應(yīng)該啊！”帶著好奇，周代星開始翻看相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)論文，希望能找到一些科學(xué)論證。
    他發(fā)現(xiàn)，在太平洋的對(duì)岸，有人曾發(fā)現(xiàn)母親的血液里面有胎兒的DNA。1997年，香港盧煜明教授運(yùn)用PCR法擴(kuò)增母體外周血漿中的Y染色體特異DNA片段，證明在懷有男性胎兒的母血漿中存在胎兒游離的DNA，而更進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕8周后，胎兒的cffDNA就可以以一定的比例穩(wěn)定存在于母體外周血漿中。
    “有沒有可能通過胎兒的DNA去檢測(cè)胎兒是不是患有唐氏綜合征？”兩個(gè)月以后，得知盧煜明在歐洲開會(huì)，周代星前去與他見面。經(jīng)過短暫的交談，兩人覺得當(dāng)時(shí)已經(jīng)研發(fā)出來的高通量測(cè)序儀是可以進(jìn)行檢測(cè)的。
    從2008年開始，盧煜明和其團(tuán)隊(duì)開始進(jìn)行臨床試驗(yàn)，直到2010年，他發(fā)表了關(guān)于用母體血液進(jìn)行胎兒遺傳病基因檢測(cè)的論文。“差不多同一時(shí)間，美國也有一個(gè)人發(fā)表了相關(guān)論文。”周代星認(rèn)為，這種無創(chuàng)的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)可以落地。帶著這種想法，他還是找身在國內(nèi)的朋友，希望有人愿意把這項(xiàng)技術(shù)產(chǎn)品化，并在國內(nèi)進(jìn)行推廣。
    “沒人愿意帶頭做。”周代星一臉苦笑地回憶著當(dāng)時(shí)面臨的境況。“我就想一直做科研，沒想到最后變成了一個(gè)創(chuàng)業(yè)者。”2010年，周代星成立了貝瑞和康公司，并引進(jìn)了Illumina的檢測(cè)儀器。
    基因檢測(cè)不適合直接面向受眾
    公司成立后，周代星需要思考的第一項(xiàng)工作，就是找到能夠進(jìn)行臨床試驗(yàn)的醫(yī)院。然而，這項(xiàng)基因檢測(cè)的推廣并不順利。
    公司成立后，有業(yè)務(wù)員抱怨，許多醫(yī)院對(duì)這個(gè)技術(shù)并不認(rèn)可?！凹幢阌锌茖W(xué)論文發(fā)表作背書，醫(yī)院也并不相信胎兒的DNA可以在母親的血液里提取到。”這種基因檢測(cè)的方式被當(dāng)時(shí)一些人認(rèn)為是“騙子”的行為，上門談合作的業(yè)務(wù)員也被人趕了出來。
    后來，周代星的技術(shù)得到國內(nèi)一些業(yè)內(nèi)人士的支持。2010年和2011年，公司分別與中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院、北京協(xié)和醫(yī)院合作開展了412例和1741例臨床試驗(yàn)。
    結(jié)果是，在醫(yī)院臨床試驗(yàn)顯示13號(hào)、18號(hào)和21號(hào)三對(duì)染色體存在問題的病人，進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的結(jié)果也都為陽性，精準(zhǔn)度達(dá)到100%。
    在北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行臨床試驗(yàn)的過程中，公司發(fā)現(xiàn)早期引進(jìn)的檢測(cè)設(shè)備并不太適合國內(nèi)醫(yī)院應(yīng)用。最早的檢測(cè)設(shè)備一次可以產(chǎn)出四五百個(gè)樣品，但醫(yī)院里面一次沒有這么多樣品，而且操作比較復(fù)雜，不適合在醫(yī)院操作。2013年，貝瑞和康和Illumina公司合作研發(fā)了新的檢測(cè)設(shè)備。
    “如果從市場(chǎng)發(fā)展的角度看，我們國家的基因檢測(cè)和美國的差距并不大。”周代星認(rèn)為，近幾年的美國生物醫(yī)藥公司更多的是集中在新藥研發(fā)上。
    然而，基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展在國內(nèi)并不是一帆風(fēng)順。2014年2月9日，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合下發(fā)了《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè)，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。包括貝瑞和康在內(nèi)的一些基因檢測(cè)公司的業(yè)務(wù)不得不面臨著“停牌”。
    此前市場(chǎng)內(nèi)應(yīng)用的基因檢測(cè)儀器都沒有經(jīng)過食藥監(jiān)總局的批準(zhǔn)，因此，企業(yè)要想再在這條跑道上奔跑，就要拿到相關(guān)資質(zhì)。盡管當(dāng)時(shí)整個(gè)行業(yè)的發(fā)展受到了限制，但周代星認(rèn)為，行業(yè)的發(fā)展確實(shí)需要有序的氛圍，不能野蠻生長。
    在周代星看來，目前市場(chǎng)上的基因檢測(cè)分為三類，一種是和醫(yī)學(xué)相關(guān)，解決醫(yī)學(xué)問題的，比如唐氏綜合征這樣的遺傳性疾病。第二個(gè)是涉及日后健康問題的檢測(cè)，是在檢測(cè)對(duì)象身體健康的情況下，對(duì)其基因進(jìn)行提取檢測(cè)，判斷一個(gè)人患某種病的風(fēng)險(xiǎn)幾率有多高?！斑@個(gè)叫易感基因，可能一個(gè)人一輩子都不會(huì)得乳腺癌，但是可以查出來患乳腺癌的幾率有多高。有一些人猝死，這跟他的基因狀態(tài)也很有關(guān)系”。
    周代星眼中的第三種基因檢測(cè)跟健康、疾病都沒有關(guān)系，是有點(diǎn)偏娛樂化的檢測(cè)，“比如說一個(gè)人的酒精降解能力有多高，一個(gè)人是否有天才基因?！?br />     周代星發(fā)現(xiàn)，這三類市場(chǎng)在國內(nèi)“走”得都比美國快?！埃ǖ谌N）我覺得不靠譜，就把基因作用太放大了，因?yàn)樗雎粤撕筇斓呐Α薄?br />     周代星認(rèn)為，普通民眾眼里的基因很神秘，那是因?yàn)槊癖妼?duì)基因的了解程度還不夠深，很容易被那些聲稱“基因決定一切”的商家所吸引。
    2013年年底，周代星發(fā)現(xiàn)市場(chǎng)上有很多公司做這樣的事情，基因檢測(cè)的發(fā)展有點(diǎn)“跑偏”。他眼里的基因檢測(cè)是要依靠醫(yī)學(xué)科學(xué)，每一步都要經(jīng)過臨床實(shí)驗(yàn)，才能對(duì)終端使用這個(gè)技術(shù)的人起到一定作用。
    按照監(jiān)管部門的規(guī)定，公司如果要繼續(xù)推廣基因檢測(cè)技術(shù)，首先要把大部分的精力集中在產(chǎn)品申報(bào)注冊(cè)上?！拔覈谋O(jiān)管制度和美國不同，國內(nèi)的監(jiān)管是產(chǎn)品制，一定要將技術(shù)變成產(chǎn)品?！痹陔S后的一年，公司一直為申報(bào)注冊(cè)做準(zhǔn)備。
    2015年3月，國家食藥監(jiān)局批準(zhǔn)了貝瑞和康生產(chǎn)的基因測(cè)序儀（NextSeq CN500）以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊(cè)。目前，在國家衛(wèi)計(jì)委確定全國108家醫(yī)療機(jī)構(gòu)試點(diǎn)中，有60多家公立醫(yī)院和貝瑞和康合作進(jìn)行臨床試驗(yàn)，在這其中，有52家已經(jīng)建立了自己的實(shí)驗(yàn)室。
    對(duì)比美國和中國的發(fā)展，周代星指出，現(xiàn)在基因檢測(cè)的一個(gè)問題是如何向民眾正確解釋基因檢測(cè)的作用以及它的影響。他表示，現(xiàn)在美國是不能直接向民眾進(jìn)行推廣的?！懊绹称匪幤繁O(jiān)督管理局叫停了向民眾推廣基因檢測(cè)技術(shù)，因?yàn)樗鼈儞?dān)心一個(gè)健康人在得知自己患有某種疾病的幾率后，會(huì)改變這個(gè)人的人生路徑，情緒不好的人可能會(huì)拒絕生存下去，這會(huì)帶來一定的傷害”。
    周代星了解到，美國的解決方案是基因檢測(cè)公司有很多咨詢師，但國內(nèi)的遺傳咨詢行業(yè)還沒有發(fā)展起來，“我不贊成直接面向終端客戶的模式，這是國內(nèi)很多企業(yè)都在做的。同樣的一個(gè)檢測(cè)，我支持在醫(yī)院進(jìn)行，由醫(yī)生來做解釋和咨詢，會(huì)讓患者正確地看待基因檢測(cè)的結(jié)果”。
    目前，美國也有公司通過醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)推廣，他們的做法是由醫(yī)生定單，檢測(cè)結(jié)果出來之后把數(shù)據(jù)反饋給醫(yī)生，醫(yī)生再面向病人做解答，有一整套服務(wù)體系。周代星認(rèn)為，國內(nèi)的基因檢測(cè)還需要建立自己的一套服務(wù)體系，從產(chǎn)業(yè)角度和監(jiān)管角度還有很多事情要做。
    第三代測(cè)序技術(shù)應(yīng)是研發(fā)重點(diǎn)
    基因檢測(cè)的出現(xiàn)不僅讓資本熱了起來，一些民眾也開始嘗試。
    但隨著市場(chǎng)的發(fā)展，有些用戶對(duì)于基因檢測(cè)的精準(zhǔn)性產(chǎn)生質(zhì)疑。對(duì)于基因檢測(cè)結(jié)果的精準(zhǔn)度，一些業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，目前確實(shí)存在著各種基因檢測(cè)儀器的結(jié)果不太相同的情況。
    “平臺(tái)技術(shù)不同、儀器不同，儀器不同導(dǎo)致測(cè)序的流程不同?！敝艽钦J(rèn)為，雖然我國市場(chǎng)對(duì)基因檢測(cè)這種“高大上”的技術(shù)十分熱衷，但目前，國內(nèi)大部分測(cè)試儀器還是拷貝國際上幾家測(cè)序儀的模式，采用的是二代高通量測(cè)序技術(shù)。
    美國和歐洲從上世紀(jì)90年代就開始研發(fā)高通量測(cè)序，而國內(nèi)真正的研發(fā)還沒有太多。周代星認(rèn)為，目前基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展在中國處在早期水平。“以第二代高通量測(cè)序的技術(shù)研發(fā)為例，美國的研發(fā)水平已經(jīng)快接近山頂，而我們還在山腳下”。
    周代星認(rèn)為，國內(nèi)的研發(fā)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)該把目光集中在第三代高通量測(cè)序技術(shù)上，因?yàn)樵谶@個(gè)跑道上，國外的研發(fā)團(tuán)隊(duì)還沒有到達(dá)山坡，我們還有希望趕上他們?！芭c第二代相比，第三代高通量測(cè)序的速度更快，檢測(cè)效率更高，而且它的成本可以從現(xiàn)在的1000美元降到100美元?！?br />     但是，周代星發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在國內(nèi)市場(chǎng)對(duì)第三代技術(shù)研發(fā)的投入還比較少，“這里面有很多原因，有技術(shù)基礎(chǔ)、研發(fā)基礎(chǔ)，以及資本市場(chǎng)的認(rèn)識(shí)和支持等原因，整體環(huán)境支持都沒有到位”。
    現(xiàn)在的基因檢測(cè)成本平均每例價(jià)格均在2000元左右，如何能進(jìn)入更多家庭？周代星認(rèn)為，國家政策導(dǎo)向?qū)驒z測(cè)的普及影響非常重要，應(yīng)該擴(kuò)大臨床試驗(yàn)的醫(yī)院數(shù)量，讓醫(yī)院能充分利用這個(gè)技術(shù)，服務(wù)病人。
    另一方面，企業(yè)在檢測(cè)過程中，一定要注意保護(hù)檢測(cè)者的個(gè)人隱私。“從商業(yè)經(jīng)營的角度來說，廠家有義務(wù)保護(hù)測(cè)試者的個(gè)人信息，而且要有一套完整的保護(hù)經(jīng)營信息的方案?！敝艽侵赋?，在美國上世紀(jì)80年代曾經(jīng)頒布過一項(xiàng)反基因歧視法，規(guī)定了保險(xiǎn)公司不能拿基因信息來決定是否向一個(gè)人出售保險(xiǎn)及保費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。此外，雇主不能用基因信息來決定是否聘用一個(gè)人。
    “我覺得這個(gè)法律的存在有一定的道理，我們國內(nèi)是不是也應(yīng)該有類似的法案？”這段時(shí)間，周代星一直在一些會(huì)議上提出這樣的建議。
    在周代星眼里，基因檢測(cè)的設(shè)備還處于起初階段，就像上世紀(jì)80年代時(shí)候的計(jì)算機(jī)，一臺(tái)計(jì)算機(jī)基本上只能做一件事，“但是3年之后我覺得會(huì)有很多檢測(cè)項(xiàng)目會(huì)集中成一個(gè)檢測(cè)包”。

（責(zé)任編輯：秋彤）