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朱軍 王潔

　　有些新出生的寶寶膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃，看上去像一個(gè)漂亮的天使。但很多家長并不知道，孩子或許已被苯丙酮尿癥這個(gè)隱性“殺手”纏上。
　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天遺傳代謝病，我國的發(fā)病率大約為萬分之一。由于患兒體內(nèi)缺少代謝苯丙氨酸的酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，所以會影響神經(jīng)系統(tǒng)及大腦發(fā)育，進(jìn)而導(dǎo)致智力低下。對于這些患兒來說，正常人所吃的五谷雜糧、雞鴨魚肉甚至母乳，都可能對大腦造成不可逆損傷。也正因?yàn)檫@樣，該病患兒常被稱為“不食人間煙火的天使”。
　　不幸中的萬幸是，在三千多種遺傳代謝病中，這種病是極少數(shù)可以防治的。低苯丙氨酸飲食療法是目前比較有效的方法，患兒只要通過食用人工合成的不含或極少含苯丙氨酸的奶粉、面粉、蛋白質(zhì)等，就能與普通人一樣健康成長。對于苯丙酮尿癥的治療最講究時(shí)間節(jié)點(diǎn)。研究表明，3個(gè)月以前是最佳治療時(shí)期，患兒若能在1個(gè)月內(nèi)接受治療，就不會出現(xiàn)智力損害；半歲開始治療，智力可接近正常；1歲后開始治療，智商則常在50以下。可見，盡早發(fā)現(xiàn)孩子患病并給予治療，才能保護(hù)大腦發(fā)育不受損。需要強(qiáng)調(diào)的是，盡管10歲以后大腦發(fā)育已形成，但中斷治療仍會損害智力，所以患兒需要終生進(jìn)食特殊食品。
　　由于患兒在初生時(shí)往往沒有任何異常，家長很難早發(fā)現(xiàn)，常錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。直到3個(gè)月～6個(gè)月后，患兒才會出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹或奶癬，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗液有鼠尿味，同時(shí)，智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會抬頭，無法集中注意力等。6個(gè)月后的患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時(shí)會突然“軟趴”下去，近半數(shù)患兒還會合并癲癇癥發(fā)作。當(dāng)患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時(shí)，容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn)，甚至?xí)妙^撞墻等情況。絕大多數(shù)患兒還會有抑郁、多動、孤獨(dú)癥傾向等精神異常行為。因此，家長在孩子出生后，一定要重視新生兒篩查，這相當(dāng)于寶寶出生后的第一道“安檢”，很多疾病在此時(shí)都能發(fā)現(xiàn)端倪。
　　此外，由于苯丙酮尿癥使用的特殊飲食比較昂貴，使得很多患兒家庭陷入經(jīng)濟(jì)與精神的雙重困境。為此，在國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司的領(lǐng)導(dǎo)下，第二期“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”日前啟動，將在苯丙酮尿癥高發(fā)的青海、內(nèi)蒙古、吉林、遼寧、新疆、陜西以及云南、貴州、江西、海南、廣西，為200名新生患兒免費(fèi)提供為期3年的無苯丙氨酸配方粉。此舉不僅可使中西部地區(qū)貧困患兒得到救助，還推動了政府及社會對該病及其他罕見病群體的關(guān)注。
　　（作者為全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任、海南省新生兒篩查中心主任）

（責(zé)任編輯：秋彤）