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程京

　　“十三五”期間，我國將推進健康中國建設(shè)，人均預(yù)期壽命要提高1歲。筆者認(rèn)為，要實現(xiàn)這個目標(biāo)，需要從兩個方面發(fā)力。
　　首先，要解決新生兒出生缺陷問題。如果孩子生下來就患有耳聾、地中海貧血、唐氏綜合征等出生缺陷，那么人均壽命要增加這一歲就會很難。同時，孩子長大成人，尤其是步入中老年時，有可能面臨各種慢性病問題。因此，還要做好慢病防控，像心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤等常見慢病需要積極防控。
　　要做到這兩點，基因檢測技術(shù)的作用越來越凸顯。
　　譬如，對耳聾這一全國第二大出生缺陷，基因檢測技術(shù)已經(jīng)產(chǎn)生了很好的經(jīng)濟和社會效益。利用遺傳性耳聾基因檢測芯片，我國有近20個省區(qū)市對140萬名新生兒開展了耳聾基因篩查。篩查結(jié)果顯示，新生兒耳聾基因突變攜帶率高達4.4%，其中藥物性耳聾突變3489人。如果這些孩子不小心使用氨基糖甙類藥物而一針致聾，將會給其家庭和社會帶來巨大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，基因檢測則使他們可以避免成為藥物致聾的受害者。
　　基因檢測的另一重要意義，還在于疾病出現(xiàn)前的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防干預(yù)。我們曾對北京的一位中年干部做過基因檢測。這位干部在之前的體檢中結(jié)直腸癌和前列腺癌檢查均未發(fā)現(xiàn)異常。通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)前列腺方面確實沒問題，但直結(jié)腸癌的7個基因指標(biāo)中有5個已發(fā)生變化。進一步的腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)其直腸長了一塊類似息肉的組織，趕緊手術(shù)摘除，從而避免了病變組織發(fā)展成直結(jié)腸癌。
　　由此看來，大力發(fā)展和推廣基因檢測技術(shù)，有利于降低出生缺陷并提高對遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防控水平，對于加快我國生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。
　　近年來，基因檢測技術(shù)不斷發(fā)展與完善，檢測指標(biāo)越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大推動該技術(shù)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢發(fā)展。去年6月，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，將基因檢測技術(shù)作為新型健康技術(shù)惠民工程之一，納入國家新興產(chǎn)業(yè)重大工程包，三年內(nèi)支持在全國建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民。這些都是政府推動基因檢測技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的政策利好。
　　不過，如何處理好基因檢測行業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展與安全監(jiān)管的關(guān)系，如何有效地解決長期以來生物醫(yī)藥領(lǐng)域“一放就亂”“一管就死”的問題，依然是一個挑戰(zhàn)。而且，一些基因檢測技術(shù)的費用目前仍然較高，全部讓老百姓承擔(dān)不太合適。尤其是針對耳聾等出生缺陷方面的基因篩查，屬于基本公共衛(wèi)生服務(wù)范疇，政府應(yīng)在醫(yī)保等方面給予支持，讓更多人受益。
　　此外，基因檢測技術(shù)發(fā)展到今天，還出現(xiàn)了一種被動局面，即很多老百姓對基因檢測技術(shù)知之甚少，甚至是不信任，容易被誤導(dǎo)。比如，我們對新生兒進行耳聾基因篩查時，有些父母說他們家沒人耳聾，不愿意做檢測。實際上，絕大部分生下來聽力就有問題的孩子，父母的聽力都是正常的。一些電視節(jié)目也傳播了很多不科學(xué)的知識，給老百姓的疾病預(yù)防方式帶來誤導(dǎo)。因此，在基因檢測技術(shù)不斷進步的同時，我們更要做好科普，全面的健康需要全民的科普。
　　（作者為中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任）

（責(zé)任編輯：秋彤）