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本報(bào)記者 馬愛平

    近日發(fā)布的《2016中國罕見病調(diào)研報(bào)告》指出，罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。請(qǐng)關(guān)注——基因解碼能否實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療？

    近日發(fā)布的《2016中國罕見病調(diào)研報(bào)告》指出，罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，但能通過藥物有效治療的疾病不到5％，罕見病患者平均需要5—8年時(shí)間才能被診斷出來。
    據(jù)了解，基因解碼技術(shù)可以通過基因信息的解讀分析，在人們出生時(shí)分析出會(huì)有哪方面的風(fēng)險(xiǎn)，從而在成長過程中避開一個(gè)個(gè)暗礁湍流。那么，生病跟基因有什么關(guān)系呢？
    許多疾病與基因相關(guān)
    佳學(xué)技術(shù)醫(yī)學(xué)技術(shù)（北京）有限公司首席科學(xué)家，曾任國際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席的黃家學(xué)博士說，很多的罕見病就藏在基因信息中，生病跟基因的關(guān)系更大。例如，東北某省的一對(duì)夫妻，男的一米八五，女的有一米七三。但是她們的女兒七歲了，卻不到一米。更揪心的是，體形矮小肥胖。經(jīng)過致病基因鑒定，發(fā)現(xiàn)孩子的生長激素受體失去接收發(fā)育調(diào)節(jié)信號(hào)的功能。通過分析，不僅明確了原因，找到了治療方法。更重要的是這個(gè)家系有了避免這種罕見病再次發(fā)生的措施。
    罕見病、很多常見病的發(fā)生都與基因有關(guān)。例如，免疫相關(guān)的某一個(gè)基因不夠強(qiáng)，孩子容易患免疫力相關(guān)的疾病，但是這些疾病表現(xiàn)出來的癥狀可能會(huì)是一些普通疾病的癥狀，如果按照一般的診斷方法由果尋因很容易找偏甚至找不到原因。
    黃家學(xué)說，還有一些重大疾病像藥物性耳聾、先天性心臟病等一類非常危險(xiǎn)但是又不容易檢測出來的疾病，這種疾病的可怕之處在于沒有回頭的機(jī)會(huì)一旦發(fā)生就致殘致死，而且一般的體檢不容易檢測出來，又很容易被引發(fā)。
    疾病在沒有發(fā)生之前如果能夠知道患病風(fēng)險(xiǎn)而提前預(yù)防就能避免悲劇發(fā)生。醫(yī)療體系、健身體系、營養(yǎng)體系、行為干預(yù)體系以及金融體系等多方面的工具為人們提供全方位的干預(yù)措施，使基因解碼后的系統(tǒng)性解決方案成為可能。
    實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化個(gè)性化醫(yī)療
    在生活中，罕見病的治療確實(shí)是個(gè)難題，精準(zhǔn)化個(gè)性化的治療是非常重要的一環(huán)。
    曾經(jīng)有一個(gè)孩子患痤瘡粉刺非常嚴(yán)重，尋醫(yī)問藥很久也沒有找到真正原因。孩子的父母通過基因解碼后發(fā)現(xiàn)是孩子免疫方面的一個(gè)基因比較弱，經(jīng)過身體復(fù)雜的運(yùn)轉(zhuǎn)表現(xiàn)出來的卻是痤瘡粉刺。找到原因以后專門針對(duì)這方面進(jìn)行補(bǔ)充，采用中醫(yī)藥調(diào)理的辦法沒過多久就痊愈了。
    黃家學(xué)說，基因解碼的設(shè)計(jì)理念是針對(duì)每一個(gè)個(gè)體的自身基因進(jìn)行分析指導(dǎo)。表面看上去罹患同一種疾病的人，其致病原因卻可能千差萬別。精準(zhǔn)、所謂個(gè)性化是精準(zhǔn)到個(gè)人、精準(zhǔn)到某一個(gè)基因，甚至精準(zhǔn)到一個(gè)人的特定基因位點(diǎn)在特定時(shí)間段的作用。只有實(shí)現(xiàn)基因與疾病在時(shí)間、空間和人體組織這個(gè)三維坐標(biāo)中的精準(zhǔn)才是真正的精準(zhǔn)。
    “高容量存儲(chǔ)技術(shù)、基因信息模式運(yùn)算技術(shù)、基因序列變化與人體表征數(shù)據(jù)庫技術(shù)、無損基因矯正技術(shù)作為基因解碼的核心技術(shù)，已經(jīng)逐漸成熟并且開始了規(guī)?；瘧?yīng)用的探索，人們可以開始解讀、設(shè)計(jì)和改造人類自身的基因密碼?！秉S家學(xué)說，佳學(xué)基因集合重大疾病基因解碼、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、用藥指導(dǎo)基因解碼、致病原因鑒定基因解碼等項(xiàng)目，可多方位、多角度準(zhǔn)確的分析環(huán)境和基因、社會(huì)生活環(huán)境對(duì)健康的影響，并進(jìn)行有效干預(yù)。
    警惕基因信息泄露
    隨著基因解碼技術(shù)的發(fā)展，越來越多的基因信息將會(huì)被解讀。對(duì)于個(gè)人而言自身信息的解讀是一把雙刃劍。它既讓人們更加了解自己，讓人們能夠針對(duì)自己的基因進(jìn)行個(gè)性化的教育培養(yǎng)與發(fā)展；也能使自己對(duì)患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)情況、發(fā)病原因了如指掌，并根據(jù)基因信息結(jié)合環(huán)境對(duì)自身進(jìn)行調(diào)節(jié)規(guī)避和個(gè)性化特效治療。
    與此同時(shí)，基因解碼的使用也帶來了知情同意、隱私保護(hù)、自主性、公正性等一系列的倫理問題。
    黃家學(xué)說，基因信息泄露有可能造成就業(yè)、擇偶、升職、提升等等一系列與基因歧視有關(guān)的社會(huì)問題，甚至不懷好意的人可能利用個(gè)人的基因信息加害于人；也有人可能通過基因解碼與編輯技術(shù)對(duì)后代的基因進(jìn)行修改，從而觸發(fā)、沖擊固有的、維系社會(huì)穩(wěn)定的倫理問題。
    北京的李小姐，今年27歲。8年前，她的哥哥因?yàn)閿y帶血友病基因，而在一場籃球運(yùn)動(dòng)后因腦內(nèi)出血不止而喪生。李小姐熱戀中的男友在得知李小姐有可能攜帶致病基因而使婚后的男性后代患病夭折的可能性達(dá)50%以后，遲遲不愿意與李小姐訂婚。直到雙方到專業(yè)機(jī)構(gòu)咨詢并得到解決方案后，才愉快地走向婚姻的殿堂。
    黃家學(xué)說，為了避免這些問題，正規(guī)的基因解碼機(jī)構(gòu)都強(qiáng)調(diào)基因解碼信息屬于個(gè)人的，任何單位、集體和個(gè)人不得以任何形式非法獲取和占有基因解碼結(jié)果。同時(shí)，提醒受檢者基因隱私泄密可能為受檢者本人帶來的風(fēng)險(xiǎn)。通過充分、科學(xué)地溝通，客戶基本上能夠理解一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)、準(zhǔn)確的基因解碼結(jié)果可以給個(gè)人生活帶來的風(fēng)險(xiǎn)，明確保護(hù)個(gè)人基因隱私所應(yīng)采取的基本方法。

（責(zé)任編輯：秋彤）