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平衡易位攜帶者有望免受流產(chǎn)和不孕的困擾

羅國金 王 輝

　　2016年3月3日上午10時(shí)19分，一個(gè)女嬰在中國人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）產(chǎn)房呱呱墜地，經(jīng)臍帶血檢測(cè)為正常染色體核型。這個(gè)寶寶的順利降生，標(biāo)志著基于高通量測(cè)序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)獲得突破性進(jìn)展。經(jīng)檢索查新，這是世界首例應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。
　　染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率約0.1%—0.2%。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕而就醫(yī)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問題的有效途徑。傳統(tǒng)的PGD技術(shù)由于方法繁瑣、檢測(cè)范圍有限，所以較少采用。全基因組的方法，僅能檢測(cè)致畸或者導(dǎo)致早期流產(chǎn)的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導(dǎo)致了經(jīng)PGD助孕后的平衡易位攜帶者的后代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年后仍將面臨反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕的問題。如何在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，一直是PGD技術(shù)面臨的重大科學(xué)問題。
　　解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心姚元慶教授團(tuán)隊(duì)和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團(tuán)隊(duì)與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)緊密合作，應(yīng)用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點(diǎn)，從而挑選出不包含斷裂點(diǎn)的正常胚胎移植到子宮中繼續(xù)發(fā)育。這項(xiàng)基于高通量測(cè)序的新技術(shù)，能一次并行對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，不僅實(shí)現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，還能檢測(cè)到染色體的結(jié)構(gòu)異常，是對(duì)傳統(tǒng)測(cè)序一次革命性的改變，在相關(guān)文獻(xiàn)中稱其為新一代測(cè)序技術(shù)。
　　在患者充分知情同意的前提下，目前先后有3個(gè)平衡易位攜帶者家庭在此項(xiàng)技術(shù)的幫助下受孕。3月3日降生的女嬰，是第一個(gè)健康出生的寶寶。
　　國家千人計(jì)劃引進(jìn)學(xué)者、來自澳大利亞莫納什大學(xué)的PGD專家大衛(wèi)·克萊木教授高度贊揚(yáng)了這一成果，他表示這是首次利用此項(xiàng)技術(shù)實(shí)現(xiàn)胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)并生育出健康嬰兒，這是一件很了不起的事情。該研究成果已經(jīng)投稿給專業(yè)雜志。
　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有1400萬平衡易位攜帶者，該技術(shù)可以幫助這些家庭不再受到流產(chǎn)和不孕的困擾，獲得健康后代。

（責(zé)任編輯：秋彤）