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    本報(bào)訊  （記者胡德榮）中科院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所張旭研究組日前研究發(fā)現(xiàn)， 一種名為FGF13的基因，系X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一。該研究成果有望用于智障胎兒的早期篩查。相關(guān)研究論文6月22日發(fā)表在國際著名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上。
　　人類X染色體的基因缺陷或變異可以導(dǎo)致大腦發(fā)育遲滯，造成兒童智力發(fā)育障礙（X-連鎖智力障礙綜合征）。攜帶這種缺陷或變異基因的父母，生兒必智障，生女則可能不發(fā)病，但其后代仍會(huì)發(fā)生智障。目前，在X染色體上，雖然已知多個(gè)基因與智障相關(guān)，但是只有少數(shù)基因被證明可以直接致病。
　　在張旭研究員的指導(dǎo)下，博士研究生吳青峰、楊柳等通過研究發(fā)現(xiàn)，發(fā)育期間的大腦皮層和海馬區(qū)的神經(jīng)細(xì)胞均表達(dá)一種FGF13基因，并產(chǎn)生蛋白。進(jìn)一步小鼠實(shí)驗(yàn)證明，如果FGF13基因缺失，小鼠大腦皮層中的神經(jīng)細(xì)胞遷移會(huì)發(fā)生遲滯，小鼠長大后就會(huì)發(fā)生智力障礙。實(shí)驗(yàn)中，一般小鼠花1周時(shí)間，就能學(xué)會(huì)在水中迷宮里找到目標(biāo)，但FGF13基因缺失的小鼠怎么也學(xué)不會(huì)。這樣的腦功能異常與X-連鎖智力障礙病人相似。這一動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果確認(rèn)了FGF13是X-連鎖智力障礙綜合征的致病基因之一。
　　科研人員認(rèn)為，通過實(shí)驗(yàn)觀察發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)GF13基因在大腦組織中出現(xiàn)的高峰期，是在胎兒出生前后幾周，此后直到成年，含量一直很低。這說明如果FGF13基因出了問題，只能通過早期診斷、早期胎兒篩選來預(yù)防，才能確保新生兒智力發(fā)育正常。而等到新生兒出生后，再過幾年發(fā)現(xiàn)智力問題，已無法補(bǔ)救。

（責(zé)任編輯：秋彤）