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來源：科技日報 時間：2016-03-02 09:18:58 熱度：810
楓糖尿病單基因遺傳出生缺陷產(chǎn)前診斷及干預(yù)取得新突破
新華社北京3月1日電 （羅國金 周紅輝）我國首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒，日前在解放軍總醫(yī)院出生。根據(jù)新生兒出生時靜脈血檢測3月1日回報結(jié)果，新生兒不攜帶致病突變基因。這個項目使我國在楓糖尿病這種單基因遺傳疾病的出生缺陷產(chǎn)前診斷及干預(yù)上取得了新突破。
楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳的單基因病，新生兒發(fā)病率為1比185000，有嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)：出生后即發(fā)病，尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經(jīng)受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。
這一雙胎試管嬰兒父母之前曾生育一女兒，半年后被診斷為楓糖尿病。這次項目由解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心、產(chǎn)前診斷中心與華大基因研究院合作，實施胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），即對單個受精卵細(xì)胞——體外囊胚檢測，選擇正常胚胎植入患者宮腔。孕22周行羊膜腔穿刺羊水核型及基因檢測再次驗證胎兒無異常。2月16日，一對男嬰呱呱落地。
據(jù)了解，目前人類已知的單基因遺傳疾病達到7000多種，大部分具有致畸、致殘或致死性。PGD是現(xiàn)今已知最有效阻斷遺傳疾病、降低出生缺陷率的有效技術(shù)，適用于大部分致病突變基因明確的遺傳性疾病。
（責(zé)任編輯：秋彤）
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