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來源：光明日報 時間：2016-03-01 11:56:04 熱度：935
本報訊（通訊員羅國金、周紅輝）日前，解放軍總醫(yī)院手術室傳來雙胞胎新生兒的啼哭聲，北京的一對常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因攜帶的正常夫婦，歷時5年，4次妊娠，終于迎來了他們家庭中一對正常的寶寶。這是我國出生的首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。至此，由解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學中心、產(chǎn)前診斷中心，聯(lián)合華大基因研究院組成的團隊，為該楓糖尿病患者家庭的診治畫上圓滿句號。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產(chǎn)前診斷及干預上升到新的臺階。
楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病，新生兒發(fā)病率為1：185000。楓糖尿病這樣的單基因遺傳疾病，大部分具有致畸、致殘或致死性，雖然發(fā)病率低，但是種類多，目前人類已知的單基因病有7000多種，此次對患者實施的胚胎植入前遺傳學診斷是目前已知最有效的可以阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發(fā)生的技術，對減少出生缺陷，提高人口素質具有重要意義。
（責任編輯：秋彤）
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