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鄧雨辰

　　希波克拉底寫(xiě)下的“醫(yī)者救死扶傷”的誓言至今已有2400多年了。這期間，文明破土，人類開(kāi)始溫飽富足創(chuàng)造美。如是，各種問(wèn)題也隨之而來(lái)：有限的生命可否延長(zhǎng)，身體的痛苦可否免除……每個(gè)時(shí)代對(duì)此都有不同的回答。從傳統(tǒng)中醫(yī)醫(yī)學(xué)的望聞問(wèn)切，到近現(xiàn)代解剖學(xué)和外科手術(shù)，再到現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的非介入診斷和分子制藥，每一步，都書(shū)寫(xiě)著智慧與疾病的博弈，而發(fā)端于21世紀(jì)的精準(zhǔn)醫(yī)療，也許可以讓人類離這些夢(mèng)想更近些。
　　精準(zhǔn)醫(yī)療脫胎于“個(gè)人醫(yī)療”的概念——即針對(duì)一個(gè)人的或一個(gè)疾病癥候群的診斷和治療。盡管我們平日發(fā)燒感冒去醫(yī)院打針吃藥，也是針對(duì)“一個(gè)人”的治療，但其方法卻是普遍的：醫(yī)生會(huì)給有同樣癥狀的人開(kāi)同一種藥，做同一種手術(shù)，給予相同的建議。隨著醫(yī)學(xué)尤其是分子生物學(xué)的進(jìn)步，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，疾病的致病機(jī)理和診療方案應(yīng)是因人而異的——同一種癥狀，病因可能不同；同一種病因，不同的治療所產(chǎn)生的效果也可能不同。
　　例如，美國(guó)約有3萬(wàn)人患有囊腫性纖維化，它是一種遺傳性的、可致患者酶環(huán)境紊亂、黏液失調(diào)，從而繼發(fā)嚴(yán)重肺部感染的惡性疾病?；颊叩念A(yù)期壽命通常只有40年。在精準(zhǔn)醫(yī)療概念出現(xiàn)之前，通行的治療方法是使用大劑量的廣譜抗生素抑制癥狀。但這并不能從根本上穩(wěn)定患者病情，還冒著摧毀患者免疫系統(tǒng)的巨大風(fēng)險(xiǎn)。那么，為何不從調(diào)整患者紊亂的酶環(huán)境這一根本入手呢？原因是，這些酶是患者的病變基因所表達(dá)出的蛋白質(zhì)，基因序列冗長(zhǎng)而復(fù)雜，擁有相同癥狀的患者，可能在這一因果鏈條的任意環(huán)節(jié)出錯(cuò)，因此，治愈囊腫性纖維化，必須知曉每一個(gè)患者的具體基因病變、知曉其具體的蛋白質(zhì)變異，并針對(duì)這種變異開(kāi)發(fā)特定的藥物——如此，便是“精準(zhǔn)醫(yī)療”。
　　從上述案例不難看出，精準(zhǔn)醫(yī)療是在分子層面治愈疑難疾病的，它只可能出現(xiàn)在基因組技術(shù)、分子生物學(xué)技術(shù)極大發(fā)展的今天。當(dāng)然，必須看到，任何治療手段，越精準(zhǔn)，所適用的群體也就越小，平攤在每個(gè)患者身上的治療成本也就越高。如一種名為Kalydeco的藥，針對(duì)囊腫性纖維化中約4%的G511D型患者，有著近乎治愈的療效，但成本極高，一個(gè)患者每年需為其支付30萬(wàn)美元的費(fèi)用。一個(gè)能救命的藥，若患者買(mǎi)不起，也就失去了它的意義。因此，精準(zhǔn)醫(yī)療需要政府政策、慈善機(jī)構(gòu)、國(guó)家財(cái)政等多方面的統(tǒng)籌和協(xié)調(diào)。
　　盼望有一天，我們從出生就被納入精準(zhǔn)醫(yī)療體系。在精確到個(gè)人的基因組數(shù)據(jù)中，每個(gè)人都知曉自己所要面臨的疾病風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)準(zhǔn)確的醫(yī)學(xué)建議規(guī)避疾病風(fēng)險(xiǎn)，并在患有任何疾病時(shí)都得到有針對(duì)性的藥物治療，最大限度減少痛苦。這一切的到來(lái)，可能只需要時(shí)間，但愿是不長(zhǎng)的時(shí)間。

（責(zé)任編輯：秋彤）