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讓醫(yī)學的進步造福百姓健康

屠呦呦在實驗中。 中國中醫(yī)科學院供圖

埃博拉病毒結構形態(tài)。 圖片源自網(wǎng)絡

王秋菊（左）、陳子江（右）與耳聾基因PGD檢測后健康試管嬰兒合影。 蘭 蘭攝

科研人員在P4實驗室內進行各項適應性實驗演練。 新華社記者殷 剛攝

    屠呦呦獲得諾貝爾生理學或醫(yī)學獎
    ■新聞簡介：
    12月12日，85歲的屠呦呦一身紫色禮服出席諾貝爾生理學或醫(yī)學獎頒獎儀式，她的一舉一動牽引著國人的目光。曾經(jīng)人們一直在問，中國大陸的醫(yī)學科學家何時能獲得諾貝爾獎，而10月5日，隨著瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院宣布屠呦呦獲得2015年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎時，無盡的追問終于在那一刻塵埃落定。
    諾貝爾獎評選委員會在頒獎詞中如是評價屠呦呦在青蒿素發(fā)現(xiàn)中的貢獻：“瘧疾每年感染的人數(shù)接近2000萬，而青蒿素目前已被廣泛用在瘧疾橫行的地區(qū)。結合其他治療手段，瘧疾的致死率整體能夠下降超過20%，在孩童患者身上能夠超過30%。單就非洲而言，這意味著每年有10萬人的生命被挽救?！?/span>
    上世紀六七十年代，在科研條件極為艱苦的環(huán)境下，屠呦呦團隊與國內其他機構合作，經(jīng)過艱苦的努力，從《肘后備急方》等中醫(yī)古典文獻中獲取靈感，先驅性地發(fā)現(xiàn)了青蒿素，開創(chuàng)了瘧疾治療新方法。目前，一種以青蒿素為基礎的復方藥物已經(jīng)成為瘧疾的標準治療方案，世界衛(wèi)生組織將青蒿素和相關藥劑列入其“基本藥物”目錄。
12月7日，屠呦呦在卡羅林斯卡醫(yī)學院，以“青蒿素——中醫(yī)藥給世界的一份禮物”為題發(fā)表了演講。她詳細回顧了青蒿素發(fā)明的過程，并感謝全國“523”項目單位的通力協(xié)作。
    ■專家點評：
    全國人大常委會副委員長陳竺在發(fā)給屠呦呦的賀信中稱，屠教授的工作為青蒿素治療人類瘧疾奠定了最重要的基礎，是用科學方法促進中醫(yī)藥傳承、創(chuàng)新并走向世界最輝煌的范例。
    國家衛(wèi)生計生委主任李斌評價稱，這一獎項不僅在于青蒿素偉大的科學價值，還在于它更加偉大的生命價值。她提出“要學習屠呦呦先生這種幾十年如一日，刻苦鉆研、致力于科技創(chuàng)新、勇攀高峰、無私奉獻的精神”。
    中國科學院院士陳可冀表示，屠呦呦的成功提示傳統(tǒng)的中醫(yī)藥是一個巨大的寶庫。如何把這些寶貝變成國際上認同的東西，就要將傳統(tǒng)醫(yī)學和現(xiàn)代醫(yī)學相結合。同時，包括美國的膽固醇計劃、精準醫(yī)學計劃等都在發(fā)揮政府主導、科學家協(xié)同創(chuàng)新的作用?！拔覀円矐摾^續(xù)在重大科學研究方面發(fā)揮舉國體制，提倡組織聯(lián)盟的大協(xié)同科研攻關模式?！?br />     中國醫(yī)學科學院院長曹雪濤表示，屠呦呦獲獎給中國醫(yī)學界帶來了重要啟發(fā)，在充分調動個人創(chuàng)造性的前提下，要重視團隊合作。如何把個人能力融入集體智慧，特別是在現(xiàn)在的科技體制下，大家都在鼓勵個體創(chuàng)新的背景下，如何發(fā)揮我國特有的體制優(yōu)勢，組織協(xié)同攻關，解決社會經(jīng)濟發(fā)展中的重大科技問題，是值得深思的。
    施一公團隊解析酵母剪接體三維結構
    ■新聞簡介：
    8月21日，中國科學院院士、清華大學生命科學學院施一公教授研究組在國際頂級期刊《科學》上同時在線發(fā)表了兩篇研究論文，題目分別為“3.6埃的酵母剪接體結構”和“前體信使RNA剪接的結構基礎”。前者報道了通過單顆粒冷凍電子顯微技術（冷凍電鏡）解析的酵母剪接體近原子分辨率的三維結構，第二篇文章在此結構的基礎上進行了詳細分析，闡述了剪接體對前體信使RNA執(zhí)行剪接的基本工作機理。
    施一公研究組對剪接體近原子分辨率結構的解析，初步解答了這一生命科學基礎研究領域長期以來備受關注的核心問題，又為進一步揭示與剪接體相關疾病的發(fā)病機理提供了結構基礎和理論指導。這一研究被業(yè)界稱為近30年來中國在基礎生命科學領域對世界科學作出的最大貢獻。
    ■專家點評：
    北京大學醫(yī)學部生物物理系尹長城教授表示，分子生物學中心法則是生物學中的重要定律，其地位相當于物理學中的牛頓定律。法則的主要內容是編碼在DNA中的遺傳信息通過轉錄傳遞給前體信使RNA，再經(jīng)過剪接去除非編碼信息，將編碼信息連成一體成為成熟的信使RNA，進而以信使RNA為模版，將編碼信息翻譯成蛋白質，最終執(zhí)行生物學功能。此前，對轉錄和翻譯環(huán)節(jié)的結構解析已分別榮獲兩屆諾貝爾化學獎。施一公的科研揭示了剪接環(huán)節(jié)的奧秘，使分子生物學中心法則全部步驟的工作機制得以明了，是分子生物學領域的重大突破，其重要性不亞于此前兩個環(huán)節(jié)工作機制的揭示。很多疾病是由于剪接環(huán)節(jié)出現(xiàn)錯誤，導致由DNA編碼的遺傳信息不能轉化為成熟的信使RNA所致。這一基礎研究領域的重大發(fā)現(xiàn)為此類疾病的治療奠定了堅實的研究基石，未來有望通過基因工程對由于基因變異導致的錯誤剪接或無法剪接進行修復，從而治療這些基因變異導致的相關疾病。
    “施一公教授領導的研究團隊2015年在剪接體復合物的結構與功能方面取得的突破性研究進展，是本年度基因轉錄調控與結構生物學領域的重大事件，令人印象深刻。”哈佛大學醫(yī)學院副教授、復旦大學生物醫(yī)學研究院特聘教授石雨江指出，在過去的半個多世紀里，生命科學發(fā)展迅速，生物體的重要活動之一——基因轉錄剪接的基本輪廓已經(jīng)逐步闡明。然而，我們在這方面仍然缺少清晰的作用機理解析與明確的結構生物學知識支持。施一公團隊的研究成果填補了這一空白，將人類對基因轉錄剪接機理的認識與理解推進到全新的高度。
    原創(chuàng)抗癌藥西達本胺獲準全球上市
    ■新聞簡介：
    盡管我國是全球第一大制劑藥和第二大原料藥生產國，但是所生產的98%的產品屬于發(fā)達國家專利過期的仿制藥，真正具有自主知識產權的創(chuàng)新藥寥若晨星。今年1月，我國自主研發(fā)的全球第一個口服組蛋白去已?；敢种苿┪鬟_本胺獲準上市，首個適應證為復發(fā)難治性外周T細胞淋巴瘤（PTCL）。
    西達本胺由深圳微芯生物科技有限責任公司研制，是國家“863”及“重大新藥創(chuàng)制”專項成果。PTCL是一組異質性很強的淋巴細胞異常增殖性疾病，包括約18種病理亞型。PTCL在中國的年發(fā)病人數(shù)約為6萬人，年患病率約為百萬分之九十，可歸屬于罕見病范疇。組蛋白去乙?；福℉DAC）為表觀遺傳調控重要酶家族。西達本胺通過對特定HDAC亞型的抑制及由此產生的染色質重構與基因轉錄調控作用（即表觀遺傳調控作用），抑制淋巴及血液腫瘤的細胞周期并誘導腫瘤細胞凋亡；誘導和增強自然殺傷細胞（NK）和抗原特異性細胞毒T細胞（CTL）介導的腫瘤殺傷作用及抑制腫瘤病理組織的炎癥反應，不僅能直接對T淋巴瘤中循環(huán)腫瘤細胞及局部病灶產生療效作用，同時也可應用于誘導和增強針對其他類型腫瘤抗腫瘤細胞免疫的整體調節(jié)活性。
    ■專家點評：
    作為西達本胺臨床試驗的負責人和主要研究者，國家癌癥中心副主任、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院副院長石遠凱表示，西達本胺顯示了良好的療效和安全性，是我國第一個批準上市的治療復發(fā)難治性外周T細胞淋巴瘤的新藥，也是我國第一個以罕見病種批準上市的抗腫瘤新藥。西達本胺的上市，填補了我國組蛋白去已?；敢种苿┑目瞻?，使我國外周T細胞淋巴瘤的患者有了新的治療選擇和有效藥物。
    石遠凱表示，西達本胺由我國的科學家團隊研發(fā)，臨床試驗的設計、實施由中國的臨床試驗專家和相關人員完成，全球范圍內最早在中國上市，縮短了我國藥物研發(fā)與國際先進水平的差距，同時也標志著我國抗腫瘤藥物臨床試驗從試驗方案的設計、組織實施和藥政主管部門的審批上市等方面都達到了新的水平。此外，相關研究成果在國際權威雜志上發(fā)表，得到國際社會的廣泛認可。
    石遠凱說，此前美國食品藥品監(jiān)督管理局分別于2009年、2011年、2014年批準了3個以PTCL為適應證的藥物，但價格普遍昂貴。而西達本胺的價格僅為上述藥物的1/10左右，顯著減輕了我國患者的經(jīng)濟負擔?？梢哉f，西達本胺是我國藥物研發(fā)從仿制走向原始創(chuàng)新和“重大新藥創(chuàng)制”國家科技重大專項的標志性成果。
    生殖細胞表觀遺傳研究取得新進展
    ■新聞簡介：
    原始生殖細胞是生殖細胞（包括卵子與精子）的源頭，繪制原始生殖細胞的表觀遺傳修飾變化圖譜，是全面認識和深入開展生殖發(fā)育研究的重要步驟和關鍵環(huán)節(jié)之一。北京大學第三醫(yī)院喬杰研究組與北京大學生命科學學院湯富酬研究組合作，在全基因組水平上分析了人類植入前胚胎的DNA甲基化動態(tài)模式，從而在國際上率先成功完成人類早期胚胎發(fā)育過程DNA甲基化調控機理的系統(tǒng)研究。2015年7月23日，相關研究論文以封面文章的形式在國際頂級期刊《自然》上在線發(fā)表。
    該項研究顯示，處于發(fā)育早期的人類原始生殖細胞表達眾多多能性相關的基因，同時表達生殖細胞發(fā)育特異的基因，并且新報告一個人類特異基因SOX15。研究者還發(fā)現(xiàn)人類原始生殖細胞在發(fā)育過程中會經(jīng)歷大規(guī)模的表觀遺傳記憶（DNA甲基化標記）擦除，最低時僅有7%保留，但一些特殊的重復序列元件上仍然殘留大量甲基化。
    ■專家點評：
    清華大學醫(yī)學院干細胞與再生醫(yī)學中心紀家葵教授指出，生命的遺傳信息儲存在基因DNA中，對于單一個體而言，所有細胞的基因組相同、具有相同的DNA，之所以能夠產生體細胞、生殖細胞等200多種不同細胞，表觀遺傳調控在其中發(fā)揮重要作用。表觀遺傳并不改變細胞基因序列和功能，但會影響基因的表達。人類生殖細胞在發(fā)育早期，會進行DNA去甲基化“抹去記憶”，然后再根據(jù)生殖細胞性別差異，重新對基因進行DNA甲基化修飾，這個過程在原始生殖細胞階段啟動。
    人類原始生殖細胞獲取數(shù)量稀少，是過去制約人類生殖細胞表觀遺傳研究深入的一大瓶頸。紀家葵表示，人類原始生殖細胞需要取用人胚胎期細胞并通過特殊方式分離獲得，能夠獲得的細胞數(shù)量很少，一般只有幾十到幾百。而用普通實驗方法了解表觀遺傳調控需要上萬個細胞才能進行研究，細胞數(shù)量太少難以了解細胞內在性質。這一研究成果的重要突破點在于，利用分離出的少量細胞完成了深度研究，通過單細胞測序方式對單個細胞進行深入了解，而不再受限于細胞數(shù)量?！耙郧?，我們只能根據(jù)哺乳動物原始生殖細胞的信息來推斷人類原始生殖細胞的特性，這一科研成果讓我們能夠更直接且全面地了解人類原始生殖細胞的特性，從而更好地指導未來的臨床研究及應用?！?br />     哈佛大學醫(yī)學院副教授、復旦大學生物醫(yī)學研究院特聘教授石雨江指出，這項研究首次繪制了人類原始生殖細胞（PGC）的DNA甲基化修飾組與基因轉錄組圖譜，揭示了兩者之間的內在聯(lián)系。該研究一方面證明了人與小鼠的PGC發(fā)育在基因表達變化與DNA甲基化修飾記憶去除等方面的高度保守性，另一方面也揭示了物種之間存在特定基因位點表達與表觀遺傳記憶的特異性。這些發(fā)現(xiàn)對于進一步探索人與小鼠之間物種差異以及開展臨床分子診斷具有重要的指導意義。這一研究成果是發(fā)育生物學與生殖醫(yī)學領域的一項里程碑式的進展。
    石雨江還提到，喬杰和湯富酬團隊于2014年在《自然》雜志上發(fā)表了關于人類早期胚胎（受精卵著床前發(fā)育）的DNA甲基化修飾組論文。此外，這項研究也是國內近年來轉化醫(yī)學的標志性成果之一，高效地實現(xiàn)了基礎研究、新技術開發(fā)與臨床生殖醫(yī)學的完美結合。
    P4實驗室補上傳染病防控關鍵一環(huán)
    ■新聞簡介：
    一個超大的正方形盒子，建筑面積3000多平方米，棱角分明。1月31日，國家衛(wèi)生計生委、中國科學院在湖北省武漢市舉行中國科學院武漢國家生物安全實驗室（即武漢P4實驗室）竣工儀式。這是我國首個運行的生物安全等級最高的實驗室，標志著我國擁有了研究和利用埃博拉等烈性病原體的硬件條件。
    國際上根據(jù)傳染病原的傳染性和危害性，將實驗室分為4個不同的危害等級。P4實驗室是生物安全等級最高的實驗室，在P4實驗室，可以對包括埃博拉病毒、馬爾堡病毒、天花病毒等在內的自然疫源性病毒和其他新發(fā)病毒開展研究，包括快速檢測體系，分子流行病學、傳染病病原微生物學、治療性抗體、疫苗和藥物評價研究、生物因子風險評估研究等。
    P4實驗室其實并不神秘，就是通過一系列的物理措施及嚴格的管理規(guī)范，確保操作者安全，確保環(huán)境安全，確保公眾安全。在該實驗室，風、水、物、人都需要進行周密管控。其中，工作人員進入核心實驗室，需要更換普通實驗室服裝，再穿上正壓防護服。離開主實驗室時還要經(jīng)過化學淋浴消毒正壓防護服表面，這些化學試劑足以消滅所有病菌。此外，核心實驗室采用定向負壓系統(tǒng)和雙層過濾系統(tǒng)，保證實驗室內的空氣只能通過高效過濾器排放，不會隨意流向實驗室外。需要帶出實驗室的廢物首先要用潔凈袋包裝，然后通過雙扉滅菌器高溫消毒。廢水要通過活毒廢水處理裝置高溫高壓消毒。
    ■專家點評：
    中國科學院院士、中國疾控中心副主任高福說，目前除中國外，全球公開的僅有法國、加拿大、德國、澳大利亞、美國、英國、加蓬（法國巴斯德所）、瑞典和南非9個國家擁有P4實驗室，武漢P4實驗室的建成，標志著我國在新發(fā)傳染病研究領域和世界發(fā)達國家站到同一起跑線上。
    高福表示，在傳染病日趨國際化的情況下，P4實驗室成為防控傳染病的一支重要力量。一方面，借助P4實驗室，我國可更快研發(fā)應對高等級病原微生物的疫苗或藥物；另一方面，生物安全已經(jīng)上升到維護國家安全的戰(zhàn)略高度，因此P4級生物安全實驗室的建立具有戰(zhàn)略意義，同時也具有戰(zhàn)略威懾作用。從這一角度講，P4實驗室建立的重要性不亞于“兩彈一星”的工作。
    “改革開放30多年來，我國對基礎醫(yī)學研究投入相對多，而在高等級病原微生物研究方面，也需要取得世界一流的成果，這就需要好的安全研究設施，而P4實驗室的建立就是‘工欲善其事，必先利其器’的典型案例。”高福說。
    我國首例人子宮移植手術成功
    ■新聞簡介：
    因為先天性無子宮，22歲的女兒婚后無法生育，43歲的媽媽毅然捐出自己的子宮，希望幫助女兒圓夢。11月20日，第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院婦產科等11個學科、38位專家協(xié)作，成功將媽媽的子宮移植到女兒體內。目前女兒恢復良好，新移植子宮已經(jīng)成活。這也是國內首例成功實施的人子宮移植手術。
    在器官移植領域，子宮移植一直是世界性難題，全球范圍內成功案例非常少。子宮位于人體盆腔深部，血管纖細，術中血管切取、縫合難度極大，移植后排斥反應強烈，圍手術期護理和治療均面臨諸多風險。
    在女性不孕癥患者中，約8％是子宮因素導致不孕。目前，子宮移植是治療子宮性不孕的唯一可行方法。西京醫(yī)院完成的這例手術是世界第12例子宮移植術。手術成功的消息一經(jīng)發(fā)布，既在醫(yī)學界引起熱議，也引起國內很多先天性無子宮患者的廣泛關注，此類手術面臨的技術挑戰(zhàn)和倫理爭議更在輿論場中掀起討論熱潮。
    ■專家點評：
    中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院婦產科趙福杰教授說，子宮移植在國內一直是個空白，在2013年以前甚至沒有大型動物成功移植子宮的個案報道。第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院婦產科于2013年在國際上報道了中國首例山羊同種異體子宮移植，2015年11月20日又成功完成了中國首例人子宮移植手術。應該說無論是成功的動物實驗還是成功的臨床實踐，都填補了國內空白。
    趙福杰說，子宮是女性的生殖器官，然而有些女性由于胚胎期發(fā)育異常導致先天性子宮缺如。對于這些女性來說，她們所面臨的將是終生喪失自我生育的機會?，F(xiàn)有的輔助生育技術還無法幫助無子宮女性實現(xiàn)生育夢想，許多國家的法律又明確規(guī)定禁止代孕，因而子宮移植就成為無子宮女性實現(xiàn)生育夢想唯一可行的方法。而近年來免疫抑制研究的進展，又顯著減少了子宮移植后排斥反應的風險，并明顯擴大了臨床器官移植領域的研究范圍，給子宮移植技術的開展提供了保障。先天性無子宮、醫(yī)源性子宮切除及子宮功能喪失的子宮性不孕女性，通過子宮移植看到了實現(xiàn)自我生育夢想的曙光。
    趙福杰同時提到，據(jù)了解，該患者手術后已經(jīng)出現(xiàn)月經(jīng)來潮，是否能自然懷孕或通過輔助生殖技術成功懷孕還有待進一步觀察。
    埃博拉病毒變異研究有新發(fā)現(xiàn)
    ■新聞簡介：
    2014年暴發(fā)于西非的埃博拉疫情導致超過2.5萬人感染，超過1萬人死亡。肆虐的埃博拉病毒是否會發(fā)生變異？變異速率是否會發(fā)生變化？由中國科研人員完成的迄今為止全球最大規(guī)模的埃博拉病毒基因測序研究結果顯示，埃博拉病毒的進化速率并沒有大幅增加，仍與歷史平均進化速率相仿，且遠低于流感病毒進化速率；但病毒基因多態(tài)性繼續(xù)增加，具備產生新致病特性的趨勢。這一科研成果相關論文于2015年5月13日在國際權威學術期刊《自然》雜志上在線發(fā)表。
    該研究由中國軍事醫(yī)學科學院、中國疾病預防控制中心、中國科學院、中國醫(yī)學科學院、泰山醫(yī)學院、華大基因研究院等單位合作完成?？蒲腥藛T利用2014年7月～11月期間，在塞拉利昂的5個大區(qū)檢測的3000多份埃博拉病人樣本，成功分離測定175株病毒全基因組序列。系統(tǒng)分析研究結果顯示，這期間埃博拉病毒的進化速率比西非疫情暴發(fā)初期有了明顯降低，與以往的埃博拉病毒進化速率相仿。之前病毒快速變異的研究結果，只是病毒特定進化時期的瞬時表現(xiàn)。研究人員同時發(fā)現(xiàn)，埃博拉病毒的遺傳多樣性大大增加，病毒仍在持續(xù)變異之中。
    《自然》雜志同期配發(fā)的評論指出，這篇論文的發(fā)表，結束了國際上關于埃博拉病毒變異速率加快的爭論，表明埃博拉病毒的傳播并沒有造成有害變異的增加。該研究成果為埃博拉病毒防控提供了重要的科學依據(jù)，同時為相關疫苗和治療靶點研發(fā)指明了方向。
    ■專家點評：
    中國科學院院士、中國疾病預防控制中心副主任高福表示，在抗擊埃博拉的戰(zhàn)役中，中國人民取得了偉大的成就，這一科研成果也是中國醫(yī)務人員在抗擊埃博拉戰(zhàn)役中取得的突出成就之一。中國醫(yī)務人員遠赴塞拉利昂抗擊埃博拉，不僅開展了大量卓有成效的疾病防控工作，也完成了重要的科研工作，“我們可以干體力活，還可以動腦子”。
    高福指出，2014年8月，以美國研究團隊為主要作者發(fā)表的一項研究結果提示，埃博拉病毒變異速率遠遠高于歷史數(shù)據(jù)，接近流感病毒的變異速率。這一研究結果一經(jīng)發(fā)布，立刻引起人們的廣泛擔憂。病毒變異速率提高，意味著疫苗研發(fā)和藥物研發(fā)將面臨更大困難。中國科研人員憑借自己的科研發(fā)現(xiàn)，結束了國際上對埃博拉病毒變異速度的爭議。這一研究發(fā)現(xiàn)為埃博拉疫情走勢研判、相關疫苗和藥物研發(fā)提供了重要依據(jù)。
    阻斷重度遺傳性耳聾試管嬰兒誕生
    ■新聞簡介：
    1月29日，我國首名阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒在解放軍總醫(yī)院順利誕生，聽力篩查顯示其完全具備正常聽力。據(jù)介紹，遺傳性耳聾是新生兒健康的重大威脅，在每1000個新生兒中就有一人患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的。這個小生命的順利降生，標志著我國遺傳性耳聾防治取得重大突破，聾啞防治實現(xiàn)了從二級、三級防控到一級預防的跨越。
    這名幸運小寶貝的父母來自河北農村，均為我國遺傳性耳聾常見致病基因GJB2攜帶者，他們的第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾接受了人工耳蝸植入術，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。夫婦倆極其渴望擁有一名具有正常聽力的寶寶。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授與山東大學附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學首席專家陳子江教授團隊等合力攻關，華大基因天津研發(fā)團隊和解放軍總醫(yī)院婦產科、超聲診斷科等相關機構參與，應用胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）聯(lián)合無創(chuàng)產前單體型分析遺傳性耳聾基因技術，歷時18個月，終于幫助夫婦倆實現(xiàn)了夢想。
    課題組研究人員先后為這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應用先進的NIFTY無創(chuàng)篩查方法對胎兒進行唐氏篩查，完成了單體型分析胎兒基因型檢測，并在胎兒孕19周時對羊水細胞進行基因檢測，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等種種波折后，最終迎來新生命的誕生。
    ■專家點評：
    中國科學院院士、中國疾病預防控制中心副主任高福指出，盡管我國社會經(jīng)濟發(fā)展迅速，但出生缺陷一直在我國疾病負擔中占據(jù)相當大比重，給患兒家庭和社會造成沉重負擔。新生兒出生缺陷防治領域的點滴技術進步對于推動社會進步、提高民眾健康和生活水平都有極其重大的影響。人類基因組是20世紀最偉大的科技發(fā)現(xiàn)之一，出生缺陷檢測也體現(xiàn)出了人類基因組研究的重要貢獻。這一科研成果將出生缺陷干預前移到基因環(huán)節(jié)，意味著我國疾病防控邁上新臺階，是疾病控制關口前移的里程碑式貢獻。
    中國工程院院士、中日友好醫(yī)院院長王辰指出，目前，國內外醫(yī)學發(fā)展尤為關注基因診斷，產前和出生后的基因診斷也有長足進步。重度遺傳性耳聾阻斷試管嬰兒的誕生，是先天性疾病產前干預領域具有重大意義的事件，也是我國醫(yī)學界多學科迅速發(fā)展的重要標志。近年來，我國醫(yī)學遺傳學發(fā)展日漸成熟，如國家住培制度中正式設立了醫(yī)學遺傳專業(yè)住培專業(yè)，標志著我國醫(yī)學遺傳學科的正式誕生和大步前行。
    3D打印髖關節(jié)進入“量產時代”
    ■新聞簡介：
    9月，由北京大學第三醫(yī)院骨科醫(yī)生張克、劉忠軍、蔡宏和國內最大的人工關節(jié)生產企業(yè)——北京愛康宜誠醫(yī)療器材股份有限公司合作研制的我國首個3D打印人體植入物——人工髖關節(jié)臼獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局注冊批準，這標志著我國3D打印植入物邁入產品化階段。這張我國首張3D打印植入物“準生證”，在業(yè)內引發(fā)了極大震動，它讓人們看到3D打印技術在醫(yī)療領域應用的希望。
    據(jù)介紹，3D打印又稱增材制造技術，是以數(shù)字模型文件為基礎，運用粉末狀金屬或塑料等可粘合材料，通過逐層打印的方式來構造物體的技術。此次3D打印人工髖關節(jié)屬于三類骨科植入物，是我國監(jiān)管等級最高的醫(yī)療器械產品。2009年，張克作為骨科關節(jié)組負責人帶領團隊將3D打印技術引入骨科，自2010年起開展了大量的動物實驗、實驗室基礎研究以及文獻查詢工作。自2012年6月至今，北京大學第三醫(yī)院等5家醫(yī)院，共完成了32位接受3D打印人工髖關節(jié)手術患者的臨床觀察，效果良好。
    此次批準的3D打印人工髖關節(jié)臼屬于標準化產品，即產品具有固定的規(guī)格型號，但研究人員利用3D打印工藝，對人工髖關節(jié)表面微孔排列順序、微孔大小等進行了優(yōu)化，提高了人工髖關節(jié)和人體骨骼的融合度。
    ■專家點評：
    北京大學前沿交叉學科研究院生物醫(yī)用材料與組織工程中心主任奚廷斐表示，3D打印技術已經(jīng)涉及醫(yī)療科技創(chuàng)新，顯示了越來越重要的作用。此次3D打印人工髖關節(jié)臼產品注冊成功，為同類產品獲批開辟了先河。
    奚廷斐表示，當前骨腫瘤、車禍等造成的骨骼缺損、頜面損傷、顱骨修補等，都無法用一般修復產品進行治療，而3D打印產品則提供了有效的解決方案。此前，有些醫(yī)院根據(jù)實際情況，本著緊急救護和人道主義原則，進行了3D打印技術治療。但受制于我國缺乏醫(yī)療器械的緊急審批通道，且尚無針對3D打印產品的審評和審批標準，因此始終難以形成“量產”。
    奚廷斐表示，此次3D打印人工髖關節(jié)臼獲批成功，顯示了國家相關部門的政策前瞻性和專業(yè)性，是對3D打印產品在醫(yī)學領域應用的肯定，同時也顯示了對3D打印產品的重視和鼓勵。
    奚廷斐透露，目前國家食品藥品監(jiān)督管理總局正在加快推進相關法律法規(guī)體系建設。而在醫(yī)學應用方面，“十三五”期間，在生物醫(yī)用材料與組織修復替代、增材制造與激光制造等重點專項中都包括了3D打印醫(yī)用產品研發(fā)的課題，這意味著未來3D打印醫(yī)用產品將會有更大發(fā)展。
    腦卒中預防開出“中國處方”
    ■新聞簡介：
    補充葉酸是腦卒中一級預防的重要手段。今年3月，中華醫(yī)學會心血管病學分會前任主任委員、北京大學第一醫(yī)院心內科主任霍勇教授帶著中國卒中一級預防試驗（CSPPT）站在了美國心臟病學會年會的講臺上，首次將這一研究結果介紹給國際同道。該研究顯示，采用降壓藥物依那普利聯(lián)合葉酸的復合制劑，與單純使用依那普利相比，可額外降低21%的高血壓患者腦卒中首發(fā)風險。
    此次研究自2008年5月啟動。除霍勇本人擔任執(zhí)行委員會主席和主要研究者外，還邀請到世界高血壓聯(lián)盟前任主席劉力生教授擔任指導委員會主席、中華預防醫(yī)學會會長王隴德院士擔任數(shù)據(jù)安全監(jiān)察委員會（DSMB）主席、北京大學第一醫(yī)院黃一寧教授擔任終點事件判定委員會主席，包括南方醫(yī)科大學徐希平教授在內的大批專家投身研究中。強大的專家團隊為研究實施提供了學術保障。
    作為一項隨機雙盲臨床試驗，CSPPT共納入20702名無腦卒中和心肌梗死病史的高血壓成人患者，給予含有10毫克依那普利和0.8毫克葉酸的單片復方制劑，或者單純依那普利片。4年半的觀察顯示，雖然兩組患者血壓控制均良好，但聯(lián)合使用葉酸組人群首發(fā)腦卒中的比例約為2.7%，顯著低于單純降壓藥組（3.4%）。此外，首發(fā)缺血性腦卒中及心血管事件復合終點的風險也分別降低24%和20%。
    ■專家點評：
    中國卒中學會副會長、首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院副院長王擁軍表示，此前關于補充葉酸的大規(guī)模臨床研究均是在國外人群中進行的。而我國居民葉酸缺乏比例高達20%～60%（美國國民僅為0.06%）。同時，葉酸水平與血液中同型半胱氨酸含量呈負相關，我國高血壓患者中有60%～70%為高同型半胱氨酸型高血壓，因此補充葉酸意義更大。
    王擁軍指出，這項研究是我國首次獨立完成的最大樣本量的卒中一級預防研究，使用的也是我國自主研發(fā)的一類新藥，因此其在我國卒中預防歷史上具有里程碑式的意義。不僅如此，CSPPT也是世界上首個以腦卒中作為主要終點進行的大規(guī)模葉酸一級預防循證醫(yī)學研究，因此為其他低葉酸地區(qū)預防腦卒中提供了一種簡單、易行、經(jīng)濟的措施。
    王擁軍表示，這項研究同時納入了藥物基因組研究，提出對于攜帶亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）TT 基因型的高血壓患者，服用含有葉酸的降壓藥療效更好，但可能需要適當增加葉酸劑量的觀點，因此CSPPT研究也是精準醫(yī)學在腦卒中一級預防領域的典型代表。“目前在臨床診療方面，90%的指南證據(jù)來自于國外。未來我們應該鼓勵更多的中國本土化研究走上世界舞臺，發(fā)出中國的聲音。”

（責任編輯：秋彤）