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□ 本報記者 吳紅月

    隨著基因檢測技術(shù)成本的下降和普及，中國正面臨著職業(yè)遺傳咨詢的市場迅猛發(fā)展和人員缺口。在11月5日于沈陽召開的為期7天的第四屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班上，科技日報記者采訪到著名遺傳生物學(xué)家、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員、中國科學(xué)院賀林院士，他指出，遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識，為人類開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)和常規(guī)健康服務(wù)必不可少的手段。這是一個新興的職業(yè)和市場，在美國，遺傳咨詢在臨床診療中的作用已經(jīng)開始顯現(xiàn)，這得益于受到了專業(yè)培訓(xùn)的遺傳咨詢師的服務(wù)。美國3.5億人口中目前有大約4000人具有了遺傳咨詢師的職業(yè)證書和資格。
    中國人口眾多，醫(yī)療市場的需求相當(dāng)龐大，以2013年我國衛(wèi)生和計劃生育事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計公報給出的官方數(shù)據(jù)，中國執(zhí)業(yè)（助理）醫(yī)師約279.5萬，賀林院士說：“我認(rèn)為其中應(yīng)該有1/3的人了解遺傳咨詢這個內(nèi)容，具有職業(yè)資格的人數(shù)應(yīng)該不少于1萬人，才能滿足日益增長的臨床需求?！?/span>
    一個嶄新的臨床應(yīng)用和服務(wù)手段
    什么是遺傳咨詢？該由誰來提供臨床咨詢服務(wù)？這是許多臨床醫(yī)生和患者都非常關(guān)注的話題。
    在“知乎”上是這樣敘述的：遺傳咨詢是為了幫助患者理解和適應(yīng)基因相關(guān)疾病對患者本人和其家人身體、心理、生活的影響。遺傳咨詢的過程一般包括：根據(jù)患者的個人疾病史和家族史來評估某種遺傳病發(fā)生或者再發(fā)的可能性；幫助患者理解不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病的治療和預(yù)防，整合有效資源并進行必要的研究；向患者提供咨詢，協(xié)助其做出知情合適的決定，并且適應(yīng)疾病或者患病的風(fēng)險。
    賀林院士對此進一步解釋說，遺傳咨詢的服務(wù)對象有以下幾種：某些患有遺傳病或先天畸形的個人或家庭成員；生過遺傳病的患兒、不明原因智力低下、或先天畸形患兒的父母；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎等的夫婦；婚后多年不孕的夫婦；35歲以上的高齡孕婦；長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年男女；長期接觸不良環(huán)境，以及患有某些慢性病的孕婦；常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者以及因遺傳因素導(dǎo)致的各類疾病患者。
    遺傳咨詢行業(yè)的出現(xiàn)和發(fā)展主要源于人類基因組計劃的完成，以及基因檢測技術(shù)成本下降所帶來的經(jīng)濟效益，特別是基因檢測為促進人類健康長壽所帶來的積極作用。
    眾所周知的美國演員安吉麗娜·朱莉和中國演員姚貝娜就是最典型的代表，她們同樣具有BRCAI基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險很高。朱莉接受了她的遺傳咨詢師的勸告，摘除了乳腺和卵巢，以積極的方式避免癌癥發(fā)生，而姚貝娜卻因為缺乏對基因可防控疾病的認(rèn)識，在早期的治療中更缺少遺傳咨詢師的參與，導(dǎo)致悲劇的發(fā)生。
    這類事件的出現(xiàn)促使基因檢測服務(wù)得到市場追捧，相關(guān)領(lǐng)域也備受投資商關(guān)注，技術(shù)獲得蓬勃發(fā)展。不久前，美國FDA批準(zhǔn)了23&ME的執(zhí)業(yè)資質(zhì)，可以在一千美元之內(nèi)對人體的基因譜進行全方位的檢測。賀林院士就此強調(diào)，“現(xiàn)在基因序列就是市場，所反映出的身體信息就是銀元，基因大戰(zhàn)一觸即發(fā)”。
    一個令人欽慕的金牌職業(yè)
    在這個世界上，沒有一雙鞋可以滿足所有大小的腳，也沒有一種藥品或食品可以適應(yīng)所有的基因型，那么，誰來告訴你在臨床如何結(jié)合自身的條件就診并用藥？
    未來，遺傳咨詢師將承擔(dān)起這一艱巨的任務(wù)。
    按照賀林院士的解讀，遺傳咨詢師是將先進的知識和技術(shù)以易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關(guān)解決方案，使這些先進的知識和技術(shù)迅速準(zhǔn)確地轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用（也就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)），并產(chǎn)生豐厚的經(jīng)濟效益的一個職業(yè)。
    解放軍總醫(yī)院耳鼻喉研究所所長王秋菊教授是耳內(nèi)科學(xué)臨床專家和聾病遺傳學(xué)專家，專注于研究聾病發(fā)生的遺傳學(xué)研究、遺傳咨詢和三級預(yù)防。她告訴科技日報記者，在新生兒的耳聾中有遺傳因素占據(jù)65%，在4歲以上兒童的耳聾病因中遺傳因素占到71%，大約有300到600個基因與耳聾的發(fā)生相關(guān)。王秋菊教授在2007年首先提出一種具有我國特色的新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的模式，率先完成了13個省市10萬例新生兒的聽力與基因聯(lián)合篩查工作，發(fā)現(xiàn)聾病基因攜帶者高達3.9%。她說，“我經(jīng)常在門診中遇到一個家庭里2—3個孩子都出現(xiàn)了耳聾，原因是其父母都存在基因變異的情況”。其中，GJB2基因突變是我國最常見的遺傳性耳聾致病基因之一，在聾啞人群和正常人群中的攜帶率均很高。2015年王秋菊教授團隊與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊合作應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)，成功幫助一對攜帶有GJB2基因致病突變的夫婦實現(xiàn)擁有健康聽力寶寶的夢想，實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。
    11月5日，王秋菊教授和賀林院士在沈陽共同開啟了“中國聾病基因組計劃”項目，旨在開展基于基因組學(xué)的聾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷干預(yù)，建立中國聾病遺傳咨詢體系，提高我國聾病防控整體水平，為患者提供全面的遺傳咨詢和臨床指導(dǎo)，實現(xiàn)基于基因組學(xué)的聾病三級防控，降低遺傳性耳聾的發(fā)生率，讓下一代遠(yuǎn)離無聲世界。“在臨床應(yīng)用中我們發(fā)現(xiàn)，遺傳咨詢師的職業(yè)非常重要。由于缺乏檢測報告及其專業(yè)解讀、遺傳學(xué)診斷和臨床處理策略方面的人才，因此，加速我國遺傳咨詢師培訓(xùn)、認(rèn)證和崗位設(shè)定迫在眉睫?！辟R林院士說。
    一個必須完成執(zhí)業(yè)資格認(rèn)證的崗位
    記者了解到，在北美、加拿大等國家已經(jīng)建立了完善的遺傳咨詢體系，具有專業(yè)機構(gòu)來進行遺傳咨詢指南的制定，擁有專門的遺傳咨詢委員會和專業(yè)遺傳咨詢培訓(xùn)機構(gòu)，以培養(yǎng)遺傳咨詢師，從事遺傳咨詢工作。目前，中國還沒有專門的機構(gòu)對遺傳咨詢師進行認(rèn)證、考核，沒有相關(guān)的指導(dǎo)性文件對這個新興的行業(yè)進行指導(dǎo)。特別是在產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查這些遺傳咨詢成熟活躍的領(lǐng)域，都急需設(shè)置遺傳咨詢師崗位，而癌癥篩查等相關(guān)領(lǐng)域就更難以涉足。
    在賀林院士的倡導(dǎo)下，中國遺傳學(xué)會于2014年11月21日成立了“中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢委員會”。委員會的目標(biāo)是建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程；培訓(xùn)合格的遺傳咨詢師；促進分析診斷技術(shù)快速發(fā)展；加速遺傳病檢測技術(shù)轉(zhuǎn)化；提高對致病機理的認(rèn)識，以指導(dǎo)健康進程。賀林院士強調(diào)，委員會首先要進行頂層設(shè)計；其次進行有效推廣，把遺傳咨詢變成臨床應(yīng)用的新常規(guī)；同時，在高和廣的深度匯集，形成國家系統(tǒng)中一個不可缺少的部件，推動臨床應(yīng)用，造?；颊撸】荡蟊?。
    據(jù)了解，未來遺傳咨詢師的認(rèn)證考試將分為三級，每年進行全國統(tǒng)一考試，內(nèi)容為美國ABGC認(rèn)證體系，考試通過的將獲得遺傳咨詢師證書。為了積極推動這一職業(yè)的發(fā)展和市場應(yīng)用，中國遺傳學(xué)會與醫(yī)院簽訂合同，互相承認(rèn)培訓(xùn)班所獲得的遺傳咨詢師，并幫助醫(yī)院組建團隊。同時，與國家衛(wèi)生計生委培訓(xùn)機構(gòu)合作，以期在全國范圍內(nèi)建立培訓(xùn)制度，行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入要求，完善遺傳咨詢師和醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)生兩大體系建設(shè)。
    “要推進遺傳咨詢行業(yè)發(fā)展，首要的任務(wù)是培訓(xùn)人才，我們希望在比較短的時間內(nèi)以短期培訓(xùn)的形式，在全國范圍內(nèi)培養(yǎng)一批有資質(zhì)的人員，為國家制定政策提供保障?！辟R林院士如是說。

（責(zé)任編輯：秋彤）