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本報記者 李 穎

    9月12日是第11個“中國預(yù)防出生缺陷日”。最新數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約90萬例，出生缺陷發(fā)生前5位的分別是：先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、先天性腦積水和神經(jīng)管缺陷。
    出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異常或代謝缺陷所致的異常。中國福利會國際和平婦幼保健院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等，都可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。“多數(shù)出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的預(yù)防?！?br />     近年來，北京市不斷加強(qiáng)出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，健全出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，加強(qiáng)出生缺陷的科學(xué)研究，廣泛開展健康教育和社會宣傳，出生缺陷防治取得顯著成效。出臺了《北京市關(guān)于推進(jìn)免費(fèi)婚檢 構(gòu)建健康和諧幸福家庭工作的意見》，在全市范圍內(nèi)廣泛開展免費(fèi)婚檢宣傳，積極推進(jìn)婚檢、婚登一站式便民服務(wù)。優(yōu)化婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查，推進(jìn)服務(wù)機(jī)構(gòu)、服務(wù)內(nèi)容、服務(wù)信息整合。
    實(shí)現(xiàn)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目城鄉(xiāng)覆蓋，目前，北京市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。
    創(chuàng)新服務(wù)模式，實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一體化管理，建立產(chǎn)前血生化篩查與診斷轉(zhuǎn)會診網(wǎng)絡(luò)，不斷規(guī)范產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)能力和水平。產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不斷擴(kuò)大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病譜發(fā)生明顯變化，一些嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生率在圍產(chǎn)兒中明顯下降。
    此外，北京還為本市戶籍孕婦和準(zhǔn)備在京分娩的非本市戶籍常住人口孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝三病篩查，其中HIV（人類免疫缺陷病毒）確證試驗(yàn)免費(fèi)，HIV母親及兒童治療免費(fèi)，感染孕產(chǎn)婦所娩兒童乙肝免疫球蛋白注射免費(fèi)，為三病確診孕婦及所娩兒童提供預(yù)防母嬰傳播干預(yù)措施及隨訪和后續(xù)治療服務(wù)。
    作為準(zhǔn)備生育的夫婦，要有效預(yù)防出生缺陷，應(yīng)該抓住三個關(guān)鍵的階段：就是孕前、孕期和出生后，在這個過程中，北京市有許多惠民政策，支持降低預(yù)防出生缺陷。
    據(jù)悉，目前北京市對城鄉(xiāng)居民提供免費(fèi)的婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查，并按照醫(yī)生的要求，進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，排查孕期胎兒可能存在的出生缺陷。按照就近服務(wù)原則，孕產(chǎn)婦可以自主選擇產(chǎn)前檢查服務(wù)機(jī)構(gòu)和基層衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)，免費(fèi)享受5次產(chǎn)前檢查及2次產(chǎn)后訪視（已參加生育險、公費(fèi)醫(yī)療等孕產(chǎn)婦，按原渠道報銷，不重復(fù)享受該政策）。
    記者還了解到，目前北京市常住人口可享受新生兒先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、聽力、心臟病、髖關(guān)節(jié)脫位、耳聾基因篩查6項(xiàng)免費(fèi)篩查服務(wù)。對于篩查發(fā)現(xiàn)的出生缺陷疾病，要做到即篩即治，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子殘疾。
    目前北京市已經(jīng)將兒童苯丙酮尿癥和尿道下裂納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療重大疾病保障范圍，住院費(fèi)用補(bǔ)償比例達(dá)到75%，還制訂了關(guān)于苯丙酮尿癥患兒優(yōu)惠診治辦法，為檢出的苯丙酮尿癥患兒提供定量免費(fèi)治療奶粉至6歲。

（責(zé)任編輯：秋彤）