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來源：健康報 時間：2015-06-09 15:08:29 熱度：950
本報訊 （記者付東紅 通訊員張宏文 王 超）北京大學第一醫(yī)院兒科腎臟專業(yè)組近日診斷了國內(nèi)首例嬰兒型Pierson綜合征，這也是已知國內(nèi)報道的第二例Pierson綜合征，兩個病例均由該院兒科腎臟專業(yè)組診斷。
據(jù)該院副院長、兒科腎臟專業(yè)組丁潔教授介紹，Pierson綜合征是一種兒科罕見的遺傳性腎臟疾病。臨床表現(xiàn)為先天性腎病綜合征和明顯的眼部異常，其中眼部異常以小瞳孔、晶狀體形狀異常、白內(nèi)障等為主要特征。發(fā)病后通常會快速進展至腎衰竭。
丁潔說，這種疾病不像其他后天罹患的腎病綜合征。其對激素耐藥，免疫抑制劑治療也無效，因此確診極其重要，以避免盲目應用激素和免疫抑制劑。對Pierson綜合征確診的另一個重要性，在于再生育風險的預測。因為該病為常染色體隱性遺傳，因此再生育的孩子罹患此病的風險為25%。這樣的家庭如果再次生育，應考慮進行產(chǎn)前基因診斷，甚至接受種植前基因診斷，以利于優(yōu)生優(yōu)育。
（責任編輯：秋彤）
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