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□本報記者 孫 夢 王 丹 通訊員 孫 炯□

　　藥物缺乏是我國罕見病患者普遍面臨的現(xiàn)狀。由于罕見病藥品研發(fā)難度大、研發(fā)成本高、市場狹窄，國內(nèi)自主研發(fā)和生產(chǎn)的罕見病藥物幾乎是空白。
　　層出不窮的水皰讓人絕望
　　2003年8月，周密出生在一家婦產(chǎn)醫(yī)院。一出產(chǎn)道，助產(chǎn)士和陪產(chǎn)的父親周迎春就發(fā)現(xiàn)孩子腿上的皮沒長好。周密當(dāng)時就被送往兒童醫(yī)院，醫(yī)生說只是雙腿皮膚缺損，家人都松了一口氣。但以后的幾天里，醫(yī)生發(fā)覺周密身上的水皰層出不窮，隨后上海瑞金醫(yī)院確診她患有大皰性表皮松解癥（簡稱EB）。這是一種罕見的遺傳病，大約5萬個新生兒中會出現(xiàn)1個，表現(xiàn)為皮膚和其他有關(guān)組織結(jié)構(gòu)脆弱，反復(fù)長皰。2年后，周密在北京大學(xué)第一醫(yī)院被更確切地診斷為RDEB-HS，即EB里最嚴(yán)重的亞型。直至目前，這一疾病尚無特效藥物可治。
　　為了照顧孩子，每位家庭成員都為長久持續(xù)的照料作出犧牲，外婆辭去了喜愛的工作；母親徐玲放棄優(yōu)厚待遇，離職經(jīng)營咖啡店；周迎春則在公司里嘗試不同職位，避免頻繁的出差或加班。對于這個家庭來說，更為痛苦的是無藥可用帶來的壓力。徐玲說：“此起彼伏的水皰讓人感到壓抑和絕望，孩子因疼痛的哭鬧更讓生活布滿陰霾?！?br /> 　　罕見病研究將讓更多人受益
　　許多業(yè)內(nèi)人士表示，由于患者少、市場小，醫(yī)藥企業(yè)并不愿在藥物研發(fā)和治療方面投入，這是導(dǎo)致罕見病患者無藥可用的癥結(jié)。
　　雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在“973”項目、國家自然科學(xué)基金等支持下，解放軍總醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任鄒麗萍團隊進(jìn)行的一項歷時2年的臨床研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇，可獲得好的療效，成為老藥新用的新案例。
　　從2011年9月到2013年9月，鄒麗萍團隊收治了156名結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的患兒，對其中52人完成了24周～96周的隨訪。研究表明，利用雷帕霉素進(jìn)行治療，隨著患兒癲癇發(fā)作次數(shù)的減少，使用的抗癲癇藥物種類也在減少，從治療前平均每天發(fā)作約70次、服用抗癲癇藥物1.3種，在48周～96周后，下降至發(fā)作不到2.8次，這組病人目前使用抗癲癇藥物平均不到1種，有些病人已停用藥物。值得一提的是，52名患兒在隨診的各個時間點血、尿常規(guī)及肝腎功能檢查均未見異常。
　　“雷帕霉素治療結(jié)節(jié)性硬化癥，類似靶向治療，其意義在于為靶向治療多數(shù)從兒童起病的先天性遺傳病開啟了一條通路?！北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所生理和病理生理系張宏冰教授說。
　　北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱說，基因缺陷可能導(dǎo)致7000多種遺傳性疾病，其中就包括罕見病。例如，罕見病法布雷病與某一基因缺陷相關(guān)，具有典型癥狀的患者會從兒童時期陸續(xù)出現(xiàn)疼痛、蛋白尿、心血管疾病、腎臟病等癥狀。而大量研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)前臨床上部分腦卒中、腎衰竭患者也攜帶同樣的基因缺陷。這就意味著，對一種基因缺陷的典型癥狀進(jìn)行研究探索，其背后隱匿的更多疾病將得到深入認(rèn)識和改善。而越來越多的專家也指出，進(jìn)行罕見病相關(guān)研究，不但能使罕見病患者在治療上受益，同時也讓我們認(rèn)識到基因改變給人類健康帶來的影響，進(jìn)而為常見病的解決提供參考。
　　“孤兒藥”研發(fā)需要激勵機制
　　在鼓勵罕見病藥物研發(fā)方面，許多國家已有成功經(jīng)驗。例如，美國食品藥物管理局會為研發(fā)企業(yè)開發(fā)“孤兒藥”（罕見病藥品）提供政策激勵，包括7年的市場獨占期、稅收減免（高達(dá)臨床研發(fā)費用的50%）、注冊申請費減免及協(xié)助研發(fā)過程。在這樣的政策鼓勵下，2013年，美國有260個藥物被認(rèn)定為“孤兒藥”，到2020年“孤兒藥”銷售額將占處方藥銷售總份額的19%，高達(dá)1760億美元。
　　但對中國，跨國藥企仍十分小心。一家著名藥企最近在美國上市了戈謝病新型藥品，相關(guān)人士坦言，他們并沒有進(jìn)入中國的打算。因為“在中國看不到任何支持罕見病藥物的政策”。
　　“制定罕見病相關(guān)的政策細(xì)則，必須有一個基礎(chǔ)和先決條件，就是要對罕見病和‘孤兒藥’進(jìn)行界定。然而，截至目前，我國尚無達(dá)成共識的罕見病定義?！睆埡瓯赋?，目前我國還沒有以罕見病為主題的國家性醫(yī)學(xué)研究項目，也沒有大規(guī)模的罕見病流行病學(xué)調(diào)查、藥物經(jīng)濟學(xué)研究。完善上述基礎(chǔ)信息，是取得國家立法、醫(yī)保支撐以及社會促進(jìn)等全面支持的先決條件。
　　實際上，近年來，我國已經(jīng)在一些政策上對罕見病用藥進(jìn)行保障，如新的《藥品注冊管理辦法》實施后，對罕見病新藥注冊申請實行特殊審批。但專家指出，如若罕見病藥物傾斜政策只集中在注冊和進(jìn)口環(huán)節(jié)，將難以解決國內(nèi)藥品生產(chǎn)嚴(yán)重滯后和進(jìn)口藥品價格極高的狀況。我國應(yīng)盡快制定相關(guān)法律法規(guī)，完善“孤兒藥”上市保障制度的相應(yīng)配套制度。

（責(zé)任編輯：秋彤）