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    本報(bào)訊 記者白毅報(bào)道 我國(guó)首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒近日順利誕生。該研究由中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合攻關(guān)完成。
    據(jù)了解，該新生兒父母來自河北農(nóng)村，均為我國(guó)遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。2013年8月，他們慕名來到中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院求診，該院通過與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院和華大基因等合力攻關(guān)，應(yīng)用PGD聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)，幫助他們實(shí)現(xiàn)了生育健康聽力寶寶的夢(mèng)想。
    研究團(tuán)隊(duì)先后對(duì)這對(duì)夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。在其孕期進(jìn)行了無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測(cè)和無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測(cè)，在胎兒孕19周時(shí)對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測(cè)，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。隨后，他們又對(duì)新生兒進(jìn)行了新生兒?jiǎn)位虿z測(cè)，聽力篩查結(jié)果顯示其完全具備正常聽力，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防的里程碑式的跨越。
    據(jù)悉，先天性耳聾是常見的耳鼻喉科遺傳病，新生兒的發(fā)病率為1／1000~1／2000。我國(guó)每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。其中，約50％的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)，大多為常染色體隱性遺傳。全國(guó)有7800萬(wàn)人攜帶耳聾致病基因。如果兩個(gè)聽力正常的攜帶者結(jié)婚，生育患兒的概率為25％。孕產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對(duì)于降低遺傳出生缺陷具有十分重要的意義。
    該研究將胚胎植入前基因診斷、早孕無創(chuàng)單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項(xiàng)國(guó)際先進(jìn)技術(shù)集成為三級(jí)防控保健體系，變被動(dòng)治療為孕前主動(dòng)綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實(shí)現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”。

（責(zé)任編輯：秋彤）