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罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任 黃如方

CFP

    “冰桶挑戰(zhàn)”讓公眾認(rèn)識(shí)了“漸凍人”，這個(gè)發(fā)病率只有十萬(wàn)分之五左右的罕見(jiàn)病患者群體。其實(shí)，這樣的罕見(jiàn)病患者群體還有近6000個(gè)。千分之一、萬(wàn)分之一甚至十萬(wàn)分之一的發(fā)病率，罕見(jiàn)病帶給患者的是罕見(jiàn)的壓力。在我國(guó)，他們面臨著診療難、吃藥難、保障少等諸多困難。
    診療難：罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)研究、診療水平低下
    罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。各國(guó)和地區(qū)對(duì)于罕見(jiàn)病的定義均有不同，比如美國(guó)定義為患病人數(shù)低于20萬(wàn)人，或患病率低于1/1500的疾病或病變；歐盟定義為危及生命或慢性漸進(jìn)性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干預(yù)的疾??；我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)定義為盛行率在1/10000以下，有遺傳性及診治困難性的疾病。但我國(guó)國(guó)內(nèi)目前尚無(wú)罕見(jiàn)病的正式定義。
    我國(guó)最早的有關(guān)罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)法規(guī)是1999年頒布的《藥品注冊(cè)管理辦法》中提到罕見(jiàn)病和治療罕見(jiàn)病新藥，但并未對(duì)“罕見(jiàn)病”的概念進(jìn)行明確界定。2007年新版《藥品注冊(cè)管理辦法》中對(duì)罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)和審批有兩條優(yōu)惠措施，但仍然未給出罕見(jiàn)病的具體定義或范圍，這成為罕見(jiàn)病相關(guān)研究和診療的一個(gè)最為關(guān)鍵的基礎(chǔ)性缺失。
    這直接導(dǎo)致了我國(guó)的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、研究機(jī)構(gòu)以及政府科研部門(mén)很難進(jìn)行系統(tǒng)科研，也使得從事罕見(jiàn)疾病研究的機(jī)構(gòu)和專(zhuān)家都很少，造成了目前罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)研究和藥物研發(fā)水平較低，大部分罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期被誤診、漏診，不能得到及時(shí)有效的治療。
    從我們目前的工作中了解到，很多罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)找不到具有權(quán)威的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家和診療機(jī)構(gòu)。只有極少類(lèi)的罕見(jiàn)病在中國(guó)能有權(quán)威的診療醫(yī)生，但每種疾病往往也只有一兩個(gè)權(quán)威醫(yī)生。中國(guó)這么大的國(guó)家、這么多的人口，再加上罕見(jiàn)病的診療的復(fù)雜性，患者的誤診、漏診自然就產(chǎn)生了。
    吃藥難：罕見(jiàn)病患者藥物可及性程度低
    從全球來(lái)看，人類(lèi)已知的6000種左右罕見(jiàn)病，絕大多數(shù)還缺乏有效的治療方法。盡管有著近40多年的科學(xué)研究，但目前具有有效治療方法的罕見(jiàn)病類(lèi)型仍不足3%。而這種現(xiàn)象在我國(guó)尤其明顯。罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和供應(yīng)不足，藥物申請(qǐng)審批無(wú)綠色通道，大多只能依賴進(jìn)口等問(wèn)題普遍存在。
    此外，一些罕見(jiàn)病在國(guó)外已經(jīng)有藥可治，比如黏多糖癥、龐貝氏癥、法布瑞病、尼曼匹克病等，但由于政策原因，相關(guān)藥物還沒(méi)有進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，國(guó)內(nèi)患者只能望洋興嘆。
    一方面是買(mǎi)不到藥，另一方面是能買(mǎi)到的藥非常昂貴。因患者人數(shù)太少，治療罕見(jiàn)病的藥物常被稱(chēng)為“孤兒藥（orphan drug）”，絕大多數(shù)孤兒藥的價(jià)格都非常高昂，患者無(wú)力承擔(dān)。比如治療戈謝病的藥物思而贊，每個(gè)國(guó)內(nèi)患者平均每年需要200萬(wàn)元的藥費(fèi)，并且需要終身服藥。治療BH4缺乏癥的藥物鹽酸沙丙喋吟片，國(guó)內(nèi)患者平均每年需要20萬(wàn)元的藥費(fèi)。還有像肺動(dòng)脈高壓、多發(fā)性硬化、地中海貧血、肢端肥大癥、血友病、成骨不全癥等疾病群體，都需要非常大額的醫(yī)療費(fèi)用，患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常沉重。
    保障少：罕見(jiàn)病社會(huì)保障政策缺失
    從20世紀(jì)80年代開(kāi)始，美國(guó)、歐盟、澳大利亞、日本、韓國(guó)以及我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)等都相繼制定了罕見(jiàn)病相關(guān)法案，患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障，實(shí)現(xiàn)了病者有其醫(yī)，病者有其藥。
    比如美國(guó)早在1983年就頒布了《罕見(jiàn)病用藥法案》（Orphan Drug Act），來(lái)保障患者的基本醫(yī)療權(quán)益。然而，我國(guó)目前還沒(méi)有一部全國(guó)性的罕見(jiàn)病法律法規(guī)，罕見(jiàn)病藥物沒(méi)有納入醫(yī)保和商業(yè)保險(xiǎn)范圍內(nèi)，近千萬(wàn)患者的健康權(quán)益沒(méi)有得到保障。
    盡管從1999年開(kāi)始，我國(guó)在一些相關(guān)的法規(guī)中提到罕見(jiàn)病藥品注冊(cè)、臨床試驗(yàn)和審批管理，但卻沒(méi)有具體的操作細(xì)節(jié)。除此之外，在患者用藥和治療、社會(huì)保障方面還沒(méi)有一部針對(duì)罕見(jiàn)病的綜合性法規(guī)。
    從2006年全國(guó)人大代表孫兆奇第一次在全國(guó)人大會(huì)議上提交罕見(jiàn)病相關(guān)提案之后，每年包括瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心在內(nèi)的機(jī)構(gòu)和個(gè)人（主要是醫(yī)學(xué)背景的人大代表或政協(xié)委員）都向政府部門(mén)開(kāi)展政策倡導(dǎo)，呼吁中國(guó)盡快出臺(tái)罕見(jiàn)病法規(guī)。
    令人欣慰的是，我國(guó)有些省市在罕見(jiàn)病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少兒住院互助基金中對(duì)戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖貯積癥等四種罕見(jiàn)病兒童，每年給予不超過(guò)10萬(wàn)元的救助（2012年額度提高至每年20萬(wàn)元）。上海市還于2011年設(shè)立了上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)。
    山東省醫(yī)科院成立了罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，開(kāi)展罕見(jiàn)病研究工作。最新消息稱(chēng)，山東省還即將設(shè)立省級(jí)的罕見(jiàn)病救助基金，對(duì)罕見(jiàn)病患者開(kāi)展社會(huì)救助。青島市2012年7月頒布實(shí)施《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見(jiàn)（試行）》，對(duì)重大疾病、罕見(jiàn)病的特殊用藥社會(huì)保障政策進(jìn)行積極的探索。安徽省銅陵市于2011年出臺(tái)了罕見(jiàn)病醫(yī)保新辦法，從門(mén)診、藥物、轉(zhuǎn)院三方面給予罕見(jiàn)病患者特殊照顧。
    此外，從單病種來(lái)看，目前血友病是我國(guó)眾多罕見(jiàn)病中醫(yī)療保障政策最多的疾病，我國(guó)東部和中部大部分省份都已經(jīng)對(duì)血友病治療進(jìn)行了不同程度的醫(yī)療保障，各省都建立了省級(jí)血友病診療和登記中心。原衛(wèi)生部還針對(duì)血友病等幾種大病，開(kāi)始推行更大范圍的醫(yī)療保障政策試點(diǎn)。
    當(dāng)然，罕見(jiàn)病法律的制定需要至少衛(wèi)生計(jì)生、社會(huì)保障、財(cái)政、民政等部門(mén)的協(xié)調(diào)。另外，一部罕見(jiàn)病法律的執(zhí)行，必須要有對(duì)目前中國(guó)現(xiàn)有的罕見(jiàn)病群體及發(fā)病率有充分的醫(yī)學(xué)病理的研究和統(tǒng)計(jì)，必須建立罕見(jiàn)病的診療和科研中心，必須有必要的醫(yī)生和充足的藥物，必須要有財(cái)政支付能力及中央財(cái)政結(jié)算方式。

（責(zé)任編輯：秋彤）