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□ 本報(bào)記者  白  毅

　　最近，隨著“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)的流行，像“漸凍人”這樣的罕見病群體逐漸進(jìn)入公眾的視野。日前，在由中國(guó)科協(xié)主辦的第47期科學(xué)家與媒體面對(duì)面活動(dòng)上，專家學(xué)者、罕見病組織及廣大媒體以“揭開罕見病的神秘面紗”為主題，共同探討了對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，以期讓更多的罕見病患者得到醫(yī)療救治和社會(huì)關(guān)愛。
　　與常見病并非對(duì)立
　　“罕見病又被稱為’孤兒病’，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％?！?％。的疾病?！盬HO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院黃尚志教授介紹，WHO將發(fā)病率為萬(wàn)分之一的疾病定為罕見病，而世界各國(guó)根據(jù)各自的具體情況，對(duì)罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。2010年10月15日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)組織專家對(duì)此進(jìn)行討論，接受了WHO關(guān)于罕見病的定義，即萬(wàn)分之一的發(fā)病率。
　　中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院特聘教授張宏冰談到，當(dāng)前,我們更加強(qiáng)調(diào)的是對(duì)常見病的關(guān)注。其實(shí)，罕見病和常見病并非是對(duì)立、矛盾關(guān)系，兩者是相通的，對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和研究清楚之后，還會(huì)對(duì)常見病的治療有很大貢獻(xiàn)。
　　張宏冰表示，一方面，因?yàn)楹币姴∈腔蚋淖兊募膊?，認(rèn)識(shí)清楚之后就可以著手診治，一旦有了治療方法，由于大多數(shù)患者的發(fā)病機(jī)制相同，治療方法就很相似，成功率也會(huì)非常高。另一方面，現(xiàn)在我們想用各種各樣的方法發(fā)現(xiàn)常見病更多、普遍的發(fā)病規(guī)律。他舉例說(shuō)，比如肺癌，是由眾多的基因突變引起的綜合反應(yīng)，它的突變不是單一的。如果在基因上仔細(xì)分類，會(huì)發(fā)現(xiàn)絕大部分肺癌患者可以列入罕見病的范疇，因?yàn)槊總€(gè)肺癌的突變可能都是不一樣的，它的發(fā)病率也是極低的。從這個(gè)意義上來(lái)說(shuō)，每一例肺癌都是罕見病。
　　北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱教授也強(qiáng)調(diào)，罕見病和常見病不是對(duì)立概念。目前針對(duì)罕見病的治療大多是試驗(yàn)性質(zhì)的，通過(guò)對(duì)治療效果和副作用的觀察，可以積累寶貴的臨床數(shù)據(jù)。而且，這些研究成果可以幫助我們開發(fā)出更好的藥物，并應(yīng)用于更廣泛的患病人群。
　　重視老藥作用
　　因患病人數(shù)太少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。專家表示，罕見病的發(fā)生率很低，目前所能獲得的研究資源非常有限，大量治療罕見病的孤兒藥幾乎還是空白，只有不到1%的罕見病有治療方法。
　　“開發(fā)一個(gè)真正的新藥需要數(shù)10億元投入、10年以上的時(shí)間?！睆埡瓯J(rèn)為，目前很多罕見病的治療沒有有效的新藥，因此，在開發(fā)新藥的同時(shí)，要充分地利用老藥，就是對(duì)臨床已有的藥物開發(fā)出它的新用途、新方法。這樣開發(fā)周期大大縮短，費(fèi)用也比較低。近年隨著基礎(chǔ)研究的進(jìn)展，罕見病淋巴管肌瘤?。↙AM）和結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）出現(xiàn)了不少新的治療手段，其中較為矚目的是現(xiàn)已廣泛用于抗移植排異反應(yīng)的老藥雷帕霉素的新應(yīng)用。
　　張宏冰等曾經(jīng)以基因變突小鼠為對(duì)象研究發(fā)現(xiàn)，一個(gè)基因的改變會(huì)引起雷帕毒素靶蛋白（mTOR）過(guò)度活化，從而引起腫瘤發(fā)生，促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)?！袄着撩顾氐淖饔冒悬c(diǎn)在mTOR，可特異性地抑制mTOR的過(guò)度活化。”張宏冰介紹，實(shí)際上，雷帕霉素自20世紀(jì)70年代被開發(fā)出來(lái)后，便經(jīng)常作為免疫抑制劑用于器官移植，以減緩器官移植手術(shù)后的免疫排斥反應(yīng)；雷帕霉素及類似物的藥物涂層支架也已為成千上萬(wàn)的冠心病患者解決了冠脈支架植入后的再狹窄問(wèn)題。
　　張宏冰還表示，美國(guó)政府也在強(qiáng)調(diào)“老藥新用”，但是目前做到這一點(diǎn)比較困難。因?yàn)槔纤幰坏┻^(guò)了專利保護(hù)期，如果沒有得到政府扶持或者一些基金會(huì)的支持、非營(yíng)利組織干預(yù)的話，便不會(huì)再引起太多關(guān)注。
　　黃昱也舉例表示，對(duì)罕見病法布雷病，其治療藥物在美國(guó)、歐洲都已上市，有酶替代治療藥物，也有小分子口服治療藥物，非常昂貴，需要仿制就要買國(guó)外專利。他呼吁，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，對(duì)于罕見病的投入，包括政府、社會(huì)的投入是公平且有效的。罕見病的發(fā)展應(yīng)該上升到我國(guó)衛(wèi)生系統(tǒng)、衛(wèi)生服務(wù)的戰(zhàn)略層面，而不僅僅是從一個(gè)民生、公益、慈善的角度來(lái)考慮，否則我們未來(lái)使用的藥物很可能都依賴美國(guó)、歐洲制造，我們中國(guó)人必須要迎頭趕上。
　　基因檢測(cè)并非萬(wàn)能
　　當(dāng)前的醫(yī)學(xué)模式已經(jīng)進(jìn)入個(gè)體化治療，強(qiáng)調(diào)因人而異，量體裁衣。張宏冰介紹，不管是罕見病還是常見病，更加強(qiáng)調(diào)精確的醫(yī)學(xué)治療。即從分子層面把常見病或者罕見病按照基因的改變來(lái)進(jìn)行分類，由此采用相應(yīng)的特異性藥物進(jìn)行治療。比如對(duì)于肺癌患者，如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有EGFR突變，那么用EGFR抑制劑治療效果就非常好。
　　張宏冰強(qiáng)調(diào)，罕見病主要是遺傳性疾病，目前沒有任何罕見病能夠治愈，最有效的方法就是預(yù)防?，F(xiàn)在基因檢測(cè)非常發(fā)達(dá)，可以花很少的錢進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，甚至一旦發(fā)現(xiàn)有基因突變的胎兒，可以考慮終止妊娠，這也是最有效的辦法?！暗?，基因檢測(cè)能不能解決所有罕見病的問(wèn)題?！睆埡瓯忉屨f(shuō)，對(duì)于以前很多我們所不知道的疾病，基因檢測(cè)給我們提供了一個(gè)很好的認(rèn)識(shí)疾病發(fā)病機(jī)制的機(jī)會(huì)。因?yàn)榛驒z測(cè)的是在基因水平上的改變，只有某個(gè)疾病在基因水平上發(fā)生改變時(shí)，我們通過(guò)基因檢測(cè)才能識(shí)別出來(lái)。反過(guò)來(lái)說(shuō)，如果某個(gè)疾病不是在基因的序列發(fā)生改變的話，基因檢測(cè)的作用目前可能還是有限的。同時(shí)，基因檢測(cè)也給我們指明了一個(gè)研究方向，比如已知自閉癥是基因改變引起的，那么這個(gè)基因是不是讓自閉癥患者在功能上發(fā)生相應(yīng)改變？這些都值得深入研究。
　　黃昱認(rèn)為，基因檢測(cè)對(duì)于單基因遺傳病的診斷，包括產(chǎn)前診斷都是至關(guān)重要也非常有價(jià)值的。對(duì)于這類疾病，在進(jìn)行病因?qū)W分析時(shí)，從基因上改變很容易找到證據(jù)；而對(duì)于外界的其他原因，包括胎兒出生前的外傷、營(yíng)養(yǎng)不足等，找到證據(jù)則比較困難。因此，對(duì)于單基因遺傳病，基因檢測(cè)簡(jiǎn)易、方便、易操作，相對(duì)容易發(fā)展，也是最應(yīng)該優(yōu)先發(fā)展的一個(gè)領(lǐng)域。

（責(zé)任編輯：秋彤）