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    科技日?qǐng)?bào)訊 （記者劉莉）“同樣的基因研究內(nèi)容，題目是腫瘤研究很容易獲得經(jīng)費(fèi)支持，但如果題目是罕見病，獲得支持則非常難。”9月18日，在中國科協(xié)舉辦的“科學(xué)家與媒體面對(duì)面”活動(dòng)上，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院特聘教授、博士生導(dǎo)師張宏冰說起了自己在國內(nèi)申請(qǐng)課題遇到的困惑。他認(rèn)為，科學(xué)研究不應(yīng)該歧視罕見病，“它是一個(gè)窗口，讓我們認(rèn)識(shí)基因改變給人帶來的變化，同時(shí)為常見病的解決提供可能”。
    北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任、生物化學(xué)與分子生物學(xué)博士黃昱認(rèn)同張宏冰的觀點(diǎn)。他以法布雷病為例介紹罕見病。“這個(gè)病在整個(gè)生命周期里出現(xiàn)一系列癥狀，3、4歲開始出現(xiàn)疼痛；年紀(jì)再增長會(huì)出現(xiàn)蛋白尿、血管角化瘤；二三十歲、三四十歲，出現(xiàn)心血管疾病，腎臟病，大部分典型病人死于腎衰竭；一些比較輕的病人在四五十歲出現(xiàn)中風(fēng)。這種病很罕見，是一個(gè)與代謝有關(guān)的基因缺陷造成的?！?br />     值得注意的是，研究人員在所謂的常見病篩查中發(fā)現(xiàn)，肥厚性心肌病患者中有3％—6％這個(gè)導(dǎo)致法布雷病的基因存在缺陷。腎臟透析的病人篩查發(fā)現(xiàn)，0.2％這個(gè)基因也存在缺陷?！八麄兌紤?yīng)該從傳統(tǒng)的分類中分出來，進(jìn)行對(duì)應(yīng)性治療?！秉S昱說。在神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，有人做了18—55歲腦中風(fēng)病人的研究，其中2％—5％也存在這個(gè)基因缺陷?！盀槭裁从腥说眠@個(gè)病，有人得那個(gè)病，同樣的飲食和條件，為什么得的病不一樣？其實(shí)很多都是由天生的基因決定的，后天影響是有限的。我們?cè)谘芯考膊r(shí)，進(jìn)行疾病治療時(shí)，就不能僅僅按照癥狀進(jìn)行治療，要找到病因，這些常見的疾病才能分門別類的治療?！?br />     “罕見病是按照發(fā)病率來分的，罕見病之所以能夠分出來，是因?yàn)槲覀儗?duì)疾病的描述、對(duì)于疾病的總結(jié)是越來越細(xì)了?！秉S昱認(rèn)為，罕見病是病種細(xì)分的必然結(jié)果?，F(xiàn)在不同的人即使臨床癥狀相似，但是病因不同，病人的分類就不同。種類越來越多，每一種疾病所占的比例就必然越來越小，小到最后足以稱之為罕見病。
    黃昱說，如今我們身邊能夠看到大量的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)分子診斷及帶來的個(gè)性化治療，這些治療都基于我們對(duì)基因的研究。罕見病病人不是社會(huì)的負(fù)擔(dān)，目前針對(duì)這些病人的治療是有實(shí)驗(yàn)性質(zhì)的。通過對(duì)治療效果和副作用的觀察，可以積累寶貴的臨床數(shù)據(jù)。這些研究成果可以幫助我們研發(fā)出更好的藥物，并應(yīng)用于更廣泛的人群。

（責(zé)任編輯：秋彤）