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來源：光明日報(bào) 時(shí)間：2014-09-11 09:26:19 熱度：941
本報(bào)記者 董城
本報(bào)北京9月10日電（記者董城）最近，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動讓漸凍人癥這種罕見病進(jìn)入到人們的視野。北京中關(guān)村華康基因研究院與北京大學(xué)第三附屬醫(yī)院日前聯(lián)合發(fā)布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學(xué)研究日前完成攻關(guān)，成功設(shè)計(jì)出基因檢測試劑盒。目前醫(yī)學(xué)界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項(xiàng)研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個(gè)待檢基因，可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。
北醫(yī)三院神經(jīng)科開展ALS相關(guān)研究已20余年，近期研制成功的新一代測序技術(shù)的ALS遺傳學(xué)研究平臺，相比傳統(tǒng)的檢測方法可在更短的時(shí)間內(nèi)、使用更少的標(biāo)本獲得更準(zhǔn)確的海量遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。
（責(zé)任編輯：秋彤）
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