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保健時(shí)報(bào)記者 范宏博

    我國新生兒出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，唐氏綜合征是高發(fā)的出生缺陷之一。在中國，平均每20分鐘就出生一個(gè)唐氏兒。唐氏綜合征又稱先天愚型綜合征，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。目前，醫(yī)學(xué)上對(duì)唐氏綜合征尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段就是通過產(chǎn)前篩查盡早發(fā)現(xiàn)。在唐氏篩查中，一旦孕婦初檢被認(rèn)定為高危，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果為無風(fēng)險(xiǎn)，就無需忍受羊水穿刺的皮肉之苦，既方便又安全。
    不過，今后一段時(shí)期內(nèi)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可能行不通了——日前，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生計(jì)生委最近聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，其中要求：包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè)，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。
    何為基因測(cè)序
    基因測(cè)序又稱基因譜測(cè)序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)?；驒z測(cè)的概念很大，就技術(shù)平臺(tái)而言包括生物芯片技術(shù)平臺(tái)、液相芯片技術(shù)平臺(tái)等。被叫停的基因測(cè)序，只是眾多基因?qū)嶒?yàn)項(xiàng)目中的一個(gè)。據(jù)了解，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”在我國眾多醫(yī)院廣泛開展，有的醫(yī)院本身沒有進(jìn)行基因檢測(cè)的技術(shù)條件，便委托第三方基因公司代為檢測(cè)。
    基因測(cè)序，本是醫(yī)學(xué)界一個(gè)較為生澀的概念，但近年間，它從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因，就是“名人效應(yīng)”——蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯雖然因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多富人追捧的高端體檢服務(wù)。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測(cè)序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。于是，她選擇切除雙側(cè)乳腺，希望將患癌的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
    目前基因測(cè)序雖在高端體檢中有所運(yùn)用，用于判斷是否有罹患乳腺癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，但這種技術(shù)在體檢上并未成熟，也并未被證明是切實(shí)可靠的，因此各大綜合醫(yī)院主要是靠驗(yàn)血、B 超和內(nèi)窺鏡等方式來判斷是否患有癌癥。
    基因測(cè)序不能“包測(cè)百病”
    基因測(cè)序被緊急叫停后，在不少體檢機(jī)構(gòu)的網(wǎng)站上，已經(jīng)難覓“基因檢測(cè)”的蹤影。而之前，在對(duì)基因檢測(cè)、基因體檢的宣傳中，無論是在網(wǎng)絡(luò)上，還是在體檢中心，都不乏“一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)”，“有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷”，“可對(duì)10種腫瘤、20種慢性疾病風(fēng)險(xiǎn)及未來健康趨勢(shì)進(jìn)行早期預(yù)測(cè)”等充滿神奇色彩的宣傳語言，有的“基因檢測(cè)體檢套餐”收費(fèi)高達(dá)76000元。
    武漢同濟(jì)醫(yī)院大內(nèi)科系主任、基因治療中心主任汪道文教授指出，基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和藥物毒性過敏預(yù)測(cè)，主要的作用是有針對(duì)性地診斷疾病和指導(dǎo)用藥。但是，基因檢測(cè)不能包測(cè)百病，很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜，并非僅由基因突變引起。正如北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授所介紹，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中，哪些人會(huì)發(fā)生乳腺癌。
    “市場(chǎng)上一些公司診斷結(jié)果的權(quán)威性很難考證?！蓖舻牢慕淌谡f，基因診斷是用于診斷疾病的輔助手段，不少機(jī)構(gòu)過分夸大基因診斷的功能，事實(shí)上基因檢測(cè)應(yīng)有針對(duì)性地運(yùn)用于有家族遺傳病的高危人群的檢測(cè)，沒有針對(duì)性的基因測(cè)序沒有意義，基因檢測(cè)在現(xiàn)階段也不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。對(duì)于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測(cè)意義不大。
    緊急叫停并非“一停了之”
    “基因測(cè)序技術(shù)本身是沒有問題的?！敝锌圃罕本┗蚪M研究所教授于軍說，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。就目前基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看，基因測(cè)序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測(cè)試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn)，可以達(dá)到99%以上。
    除唐氏綜合征的基因篩查外，近年來，基因檢測(cè)也用于各種罕見疾病、遺傳疾病的原因判斷。然而，我國一直未制定基因測(cè)序技術(shù)的行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，該行業(yè)目前存在一些亂象和問題，需要加強(qiáng)整頓和監(jiān)管。比如，國內(nèi)眾多無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床服務(wù)的技術(shù)提供方，并未通過相關(guān)審批。
    國家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，對(duì)于臨床測(cè)序技術(shù)的臨床使用，國家并不是要“一停了之”，而是現(xiàn)在這個(gè)技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，有待規(guī)范的技術(shù)、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問題，因此監(jiān)管部門希望通過暫時(shí)停止的方式，對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是，目前絕大部分生物公司、醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的基因測(cè)序產(chǎn)品（包括診斷試劑、軟件）都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊(cè)。經(jīng)過審批注冊(cè)以及技術(shù)準(zhǔn)入批準(zhǔn)后，仍然可以應(yīng)用。

（責(zé)任編輯：秋彤）