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——記湖南省婦幼保健院王華教授和遺傳優(yōu)生團(tuán)隊(duì)

本報(bào)記者  顏秋雨  通訊員  劉艷芳  李俞辰

王華教授（左一）與遺傳優(yōu)生團(tuán)隊(duì)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析

　　“別人說(shuō)十年磨一劍，獲得今天的成就，我們團(tuán)隊(duì)可不只花了10年……”近日，由王華主持完成并申報(bào)的《湖南省苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷、治療網(wǎng)絡(luò)建立和產(chǎn)前診斷研究》榮獲第八屆宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科一時(shí)成為醫(yī)學(xué)界“當(dāng)紅明星”。記者發(fā)現(xiàn)，在王華的臉上，除了喜悅，更多的是成功背后的苦辣酸甜。
　　該院院長(zhǎng)盛小奇卻說(shuō)獲獎(jiǎng)“并非偶然”，對(duì)該團(tuán)隊(duì)能獲得“最高榮譽(yù)”，他坦言“在意料之中——這是整個(gè)遺傳優(yōu)生醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期努力的結(jié)果?！焙纬龃搜裕侩S著記者不斷深入的追尋，謎底漸漸浮出水面。
　　無(wú)畏質(zhì)疑
　　從建科到獲得“最高獎(jiǎng)勵(lì)”
　　“退休幾年，科里業(yè)務(wù)量翻了10倍以上?！苯衲?8歲的雷花香對(duì)建科時(shí)的情景仍記憶猶新。1981年年底，遺傳室正式創(chuàng)建。該科是在國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展染色體病診斷及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查的科室之一。當(dāng)時(shí)很難采集到實(shí)驗(yàn)標(biāo)本，直到一次會(huì)診檢出罕見(jiàn)的惡性精源細(xì)胞瘤，大家才開(kāi)始對(duì)遺傳室刮目相看。
　　1989年國(guó)家實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育政策后，遺傳研究工作才真正得到重視。1990年，醫(yī)院購(gòu)進(jìn)首臺(tái)放射免疫檢測(cè)儀。
　　1991年，婦產(chǎn)科醫(yī)生王華因做事穩(wěn)重踏實(shí)被調(diào)入遺傳室。到科室后，她的第一件事就是被領(lǐng)導(dǎo)找去談話，被派去有“新篩鼻祖”之稱的上海新華醫(yī)院學(xué)PKU（苯丙酮尿癥）篩查。當(dāng)時(shí)兒子還不滿一歲，盡管心中不舍，她還是一狠心踏上了開(kāi)往上海的火車。那時(shí)流行的是半定量法——采用手工的細(xì)菌抑制法來(lái)進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定?！澳菚r(shí)不像現(xiàn)在這么準(zhǔn)確，全憑肉眼看。”當(dāng)時(shí)的場(chǎng)景讓雷花香、王華等人刻骨銘心。
　　用半定量法做了七八年實(shí)驗(yàn)，直到1998年該科才有了一臺(tái)珍貴的儀器，實(shí)現(xiàn)了完全的定量檢測(cè)?！?012年醫(yī)院引進(jìn)了更加先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜法。以前只篩查PKU和甲低，現(xiàn)在一滴血就可篩查50多種疾病，目前湖南只有我們可開(kāi)展?！蓖跞A說(shuō)，“病人的需求逼著科技發(fā)展?！比ツ昴甑?，該院正式啟用該技術(shù)，迄今已篩查5000多例，發(fā)現(xiàn)4例異常病人，且為罕見(jiàn)代謝疾病，有的治療效果很好。
　　艱難跋涉
　　拉開(kāi)湖南新生兒疾病篩查大幕
　　“遺傳病總體發(fā)病率不高，尤其是單基因遺傳病。如PKU，全國(guó)平均發(fā)病率是1/16000，甲低發(fā)病率是1/4000～1/4500。由于不是常見(jiàn)病，最初很難發(fā)現(xiàn)病人，1991年～1996年，我們沒(méi)發(fā)現(xiàn)一例PKU。那時(shí)全院分娩量才2000多例，檢出幾率當(dāng)然小?！痹谕跞A看來(lái)，最難的不是在實(shí)驗(yàn)室，而是新生兒采血。很多醫(yī)務(wù)人員都不理解，更別說(shuō)家長(zhǎng)。
　　“做新篩要求知情自愿，我們?nèi)ピ袐D床旁發(fā)知情同意書(shū)和宣傳資料，但很多家長(zhǎng)不愿意，接受篩查成了大難題。本院還好說(shuō)，因?yàn)閬?lái)我院分娩的經(jīng)濟(jì)條件都不差，50元篩查費(fèi)一般能接受，科室還專門派一名護(hù)士為新生兒采血。但其他醫(yī)院很難推進(jìn)。湖南省一年幾十萬(wàn)新生兒，篩查卻不到1萬(wàn)人，可見(jiàn)工作多難開(kāi)展。”王華和同事經(jīng)常跑基層宣傳,“一個(gè)個(gè)地市、一家家醫(yī)院跑，腿都跑斷了。找試點(diǎn)地區(qū)衛(wèi)生局管婦幼的科室講，找分娩量大的醫(yī)院院長(zhǎng)、科主任和護(hù)士長(zhǎng)磨。直到2000年總算得出了篩查率，為1.7%，全省出生的孩子有70多萬(wàn)，篩查人數(shù)1萬(wàn)左右?！?
　　1996年，原衛(wèi)生部與芬蘭開(kāi)展了新生兒疾病篩查合作項(xiàng)目，湖南、江西、河南、上海、天津成為首批試點(diǎn)，所有試點(diǎn)省市每地派3人到上海兒童醫(yī)院集訓(xùn)。王華也參加了這次培訓(xùn)，此外，醫(yī)院還獲得了1臺(tái)時(shí)間分辨免疫熒光測(cè)定儀，檢測(cè)條件大為改善。省衛(wèi)生廳和醫(yī)院都很重視該項(xiàng)目，甲低篩查新技術(shù)也一直沿用至今?；貋?lái)后，王華開(kāi)始自己做實(shí)驗(yàn)，不久原衛(wèi)生部帶著上海專家和外國(guó)專家到試點(diǎn)單位考察，專家組對(duì)湖南特別滿意。有兩家沒(méi)達(dá)到外國(guó)專家的要求，又重新派人學(xué)習(xí)。
　　王華說(shuō)：“采集的血滴在濾紙上是可郵寄的，孩子不管在哪出生，都可將標(biāo)本寄給我們。”1997年6月，湖南省新生兒疾病篩查中心正式落戶該院，負(fù)責(zé)全省新篩工作的管理、技術(shù)指導(dǎo)和疑難病例會(huì)診。通過(guò)16年的不懈努力，該院現(xiàn)已建立起以省級(jí)篩查中心為樞紐、13個(gè)市級(jí)篩查中心為支撐、1200余個(gè)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的全省服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。2010年開(kāi)始，湖南衛(wèi)生行政部門把新篩率作為全省婦幼衛(wèi)生的一個(gè)考核指標(biāo)。到2012年，該省的篩查率已達(dá)到了82.5%。
　　“這次得獎(jiǎng)是團(tuán)隊(duì)嘔心瀝血幾十年的結(jié)果，也實(shí)現(xiàn)了我們多年的夢(mèng)想。科里氛圍好、集體觀念強(qiáng)，我常跟年輕人說(shuō)，跟你們共事很幸福，雖然累，但很開(kāi)心?！边z傳優(yōu)生科副主任賈政軍深有感觸。2000年，她跟隨遺傳學(xué)泰斗夏家輝院士讀研。如今該科有9位碩士、2位博士，算是“高學(xué)歷大科”。
　　“我科有不少夏家輝院士和盧光琇教授的弟子，科室集納了兩個(gè)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室的長(zhǎng)處。”如今賈政軍明顯感到時(shí)間不夠用?？评锩刻煊?名~3名醫(yī)生看門診，每人要看百余號(hào)病人，門診經(jīng)?？吹较挛?點(diǎn)?！疤喝チ艟偷任覀兊慕Y(jié)果，必須要加班加點(diǎn)做出來(lái)。來(lái)這兒檢查的成人有的是胎兒異常，有的是不孕不育、有不良生育史，壓力都特別大，醫(yī)生要付出更多愛(ài)心?！?賈政軍說(shuō)：“我們最欣慰的是把全省新篩網(wǎng)絡(luò)建起來(lái)了，并把實(shí)用技術(shù)推廣到基層。1991年只有我們，5年后長(zhǎng)沙、株洲、湘潭、衡陽(yáng)等13個(gè)市州也相繼開(kāi)展。網(wǎng)絡(luò)建好后，轄區(qū)所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的標(biāo)本可送到各市州指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢測(cè)，但PKU仍需我們確診?！?br /> 　　關(guān)口前移
　　“透視眼”辨別胎兒良莠
　　我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每18個(gè)新生兒中就有1個(gè)出生缺陷兒。出生缺陷影響家庭幸福，更關(guān)系國(guó)家榮衰。遺傳優(yōu)生，改寫了很多家庭的悲劇。為此，王華和她的團(tuán)隊(duì)殫精竭慮，衣帶漸寬終不悔。
　　“媽媽，我只吃點(diǎn)蝦球的皮行嗎？只吃一小口就行！”一名PKU患兒乞求的話語(yǔ)，孩子母親滿含淚水的雙眼，時(shí)常浮現(xiàn)在遺傳優(yōu)生科鄢慧明醫(yī)師的腦海中。吃葷會(huì)影響病情，在小伙伴們大快朵頤時(shí)，PKU患兒只能默默看著。
　　2001年以來(lái)，該院從新生兒中篩查出101名PKU患兒，最大的才12歲。因發(fā)現(xiàn)及時(shí)，目前大多數(shù)患兒的智力都和正常孩子一樣?！癙KU患兒在出生一個(gè)月內(nèi)被查出，通過(guò)加強(qiáng)飲食控制，他們也能和普通人一樣生活，智力能達(dá)到中等水平以上。”鄢慧明強(qiáng)調(diào)，“早”是PKU防治的關(guān)鍵。
　　“PKU不是常見(jiàn)病，醫(yī)院場(chǎng)地又緊張，我們沒(méi)設(shè)新生兒PKU門診，病人都是直接來(lái)科里就診。”研究生畢業(yè)后，鄢慧明來(lái)到醫(yī)院，從2010年年底開(kāi)始負(fù)責(zé)新篩PKU患兒追蹤。同樣是表現(xiàn)出智力低下，但PKU患兒和唐氏寶寶不同，唐氏寶寶智力低下但不會(huì)惡化，隨著年齡增長(zhǎng)和不斷學(xué)習(xí)還會(huì)有所改善。而PKU患兒如不治療，嚴(yán)重的會(huì)傷人、自殘。但堅(jiān)持治療就會(huì)有希望，孩子成年后家里的負(fù)擔(dān)也會(huì)減輕?？墒牵щy的是從患兒小時(shí)候，便要對(duì)其進(jìn)行飲食管理，禁止食用雞鴨魚(yú)肉等葷菜，只能吃素菜、米飯，其所需的營(yíng)養(yǎng)要通過(guò)特殊奶粉、特殊大米、特殊蛋白粉來(lái)幫助提供。
　　湖南雙峰的宋玲（化名）是位“90后”媽媽，兩年多前，“拿到結(jié)果的那一刻，我和婆婆都傻眼了，好在醫(yī)生說(shuō)只要控制好飲食，女兒還是會(huì)和正常寶寶一樣的……”2013年9月，女兒上幼兒園了。孩子看到什么好吃的都想吃，這讓宋玲很頭疼，有時(shí)實(shí)在講不通道理，她就對(duì)女兒動(dòng)了手，打完后，女兒哭，她也跟著哭?，F(xiàn)在兒子出生了，幸運(yùn)的是孩子很健康。如今女兒要吃特殊奶粉和特殊大米，每月開(kāi)支約2000多元。
　　鄢慧明告訴記者，因?yàn)轱嬍晨刂?，宋玲的女兒和別的小朋友沒(méi)什么區(qū)別。這也證明PKU患兒只要早發(fā)現(xiàn)早治療，效果還是不錯(cuò)的。“PKU治療是個(gè)體化的，需要醫(yī)生指導(dǎo)，要定期復(fù)查、復(fù)檢，并進(jìn)行飲食記錄。孩子的智力跟家長(zhǎng)的帶養(yǎng)關(guān)系很大，因此要堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范的治療。”
　　2002年，王華出任科主任后，第一把火就是開(kāi)展PKU基因診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù)。王華說(shuō)，PKU家庭第二胎生育異常孩子的概率是25%，生育攜帶致病基因的概率是50%，完全正常的是25%。所以產(chǎn)前進(jìn)行基因診斷比新篩的意義更大。
　　2008年，在王華的建議下，醫(yī)院從夏家輝院士實(shí)驗(yàn)室引進(jìn)了第一個(gè)博士胡浩，開(kāi)展PKU基因診斷技術(shù)。此后，所有PKU患兒來(lái)院確診時(shí)，醫(yī)院都會(huì)留下患兒及其父母的DNA進(jìn)行基因分析。“免費(fèi)自愿做，費(fèi)用我們承擔(dān)。至今我們已建立87個(gè)先證者家系的基因庫(kù)?！蓖跞A說(shuō)，目前醫(yī)院已為19個(gè)家庭做了20次產(chǎn)前診斷，達(dá)到了PKU二級(jí)預(yù)防的目的，出生缺陷關(guān)口前移了。王華介紹，我國(guó)年齡最大的PKU患者已30多歲了，在上海工作，已是孩子的父親。
　　健康教育
　　守住出生缺陷的“要塞”
　　2012年，醫(yī)院遺傳室正式更名為遺傳優(yōu)生科。在醫(yī)院工作了30年的黨委書(shū)記方超英見(jiàn)證了這一學(xué)科的發(fā)展。她說(shuō)，遺傳是新學(xué)科，以前沒(méi)有遺傳?？?，全國(guó)單獨(dú)做遺傳的鳳毛麟角。湖南省走在全國(guó)最前列，得益于全國(guó)遺傳學(xué)泰斗夏家輝院士很早就在湖南乃至全國(guó)培養(yǎng)遺傳學(xué)專家。在他的倡導(dǎo)下，醫(yī)院瞄準(zhǔn)遺傳，從無(wú)到有、從小到大，到現(xiàn)在享譽(yù)全國(guó)，而王華等專家在業(yè)內(nèi)的影響力也越來(lái)越大。
　　“過(guò)去生了畸形被認(rèn)為是‘前世沒(méi)做好事’，現(xiàn)在百姓慢慢了解到與基因有關(guān)，遺傳優(yōu)生科門診量越來(lái)越大。畸形孩子約占整個(gè)出生人口的3%~6%。”王華說(shuō)，遺傳優(yōu)生檢查、產(chǎn)前診斷就是一把“雙刃劍”，事關(guān)人口素質(zhì)，遺傳醫(yī)生“如履薄冰”?，F(xiàn)在有出生缺陷的孩子減少很多，其實(shí)發(fā)生沒(méi)有減少，只是發(fā)現(xiàn)率、檢測(cè)率的提高使一些缺陷兒還沒(méi)出生就被淘汰了。
　　一直以來(lái)，王華團(tuán)隊(duì)就圍繞著出生缺陷的三級(jí)防預(yù)：健康教育、產(chǎn)前篩查、新篩，到臨床的實(shí)施來(lái)開(kāi)展工作。她說(shuō)：“生活中，遺傳代謝病中80%是由遺傳基因?qū)е碌?，而且是隱性基因，父母攜帶了這種基因但不會(huì)表現(xiàn)，雙方同時(shí)把致病基因傳給孩子，孩子就會(huì)患上PKU，一般早期無(wú)癥狀，半歲后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等典型癥狀，這時(shí)治療就已晚了?！?br /> 　　科教部主任吳雅莉告訴記者，醫(yī)院還負(fù)責(zé)中國(guó)宋慶齡“出生缺陷防控培訓(xùn)項(xiàng)目”在湖南的工作。2013年12月7日，湖南省小兒遺傳代謝性疾病防治臨床醫(yī)療技術(shù)研究中心第一次推進(jìn)會(huì)在該院舉行，來(lái)自省內(nèi)外的近百人參加了會(huì)議。婁底市婦幼保健院保健副院長(zhǎng)劉貴清向記者感慨，有耕耘就有收獲，自2009年以來(lái)，婁底市新篩率連續(xù)五年位居全省第一，2013年全市篩查率高達(dá)99.97%。
　　科教部副主任謝瓊曾在遺傳優(yōu)生科工作近10年，她坦言，為了讓這些寶寶過(guò)上正常人的生活，他們下足了工夫。如科室建立PKU家長(zhǎng)群、進(jìn)行電話回訪和義務(wù)健康宣教等?？评飶?0多年前開(kāi)始，就一直為PKU患兒實(shí)施免費(fèi)檢測(cè)。得到所有家長(zhǎng)的理解，是大家共同的心愿。
　　王華和團(tuán)隊(duì)的不懈努力也得到了夏家輝院士的贊賞?！熬驼w而言，在這個(gè)領(lǐng)域，湖南省的工作在全國(guó)數(shù)一數(shù)二。在遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷方面，王華等人的創(chuàng)新發(fā)展走在了全國(guó)前列?，F(xiàn)在能一次性檢測(cè)出200多種嚴(yán)重致愚致殘致死的遺傳病，且所有染色體病和基因病都能檢測(cè)出來(lái)，這是幾年來(lái)大家努力的結(jié)果。湖南省現(xiàn)已打下了良好的基礎(chǔ)，各市州從業(yè)者要在湖南省婦幼保健院的引領(lǐng)下，加強(qiáng)培訓(xùn)，不斷提高?！?br /> 　　但愿每一個(gè)寶寶都健康，但愿每一個(gè)媽媽都幸福。王華和她的團(tuán)隊(duì)憧憬著他們的“中國(guó)夢(mèng)”。無(wú)論前面多少艱難險(xiǎn)阻，他們無(wú)怨無(wú)悔，與愛(ài)同行。

（責(zé)任編輯：秋彤）