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新一代基因測序技術(shù)進入臨床

來源:人民日報 時間:2013-07-10 11:14:48 熱度:985

試管嬰兒健康幾率更高

本報駐英國記者 白陽

  英國牛津大學(xué)7月8日發(fā)布消息稱,當(dāng)天在倫敦舉行的歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會年會上,牛津大學(xué)生物醫(yī)藥研究中心的達恩·威爾斯博士發(fā)表了將新一代基因測序技術(shù)應(yīng)用在試管嬰兒技術(shù)領(lǐng)域的研究成果。
  新一代基因測序技術(shù)已面世多年,由美國454生命科學(xué)公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)允許在同一時間、同一表面進行更多的測序反應(yīng)。與先前的基因測序技術(shù)相比,其最大優(yōu)點是效率高,能大幅減少所需時間和費用。由達恩·威爾斯博士帶領(lǐng)的國際研究團隊從去年開始嘗試將其應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎(即“試管嬰兒”),檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。
  今年5月18日,一個名叫康勒·萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生。康勒和他的父母是威爾斯博士關(guān)于新一代基因測序技術(shù)研究應(yīng)用的首個受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康,各項身體指標(biāo)都顯示正常。
  康勒的父母是威爾斯試驗的首批志愿者。他們將體外受精獲得的僅有5天大的13個胚胎細胞交給威爾斯,由他利用相關(guān)儀器設(shè)備對從胚胎細胞中提取出的單個細胞內(nèi)DNA片段的遺傳代碼進行解碼,篩查染色體數(shù)目是否正常。經(jīng)過檢測,13個胚胎細胞中僅有3個染色體數(shù)目正常。最終正常的胚胎被選擇移入康勒母親的子宮內(nèi),確保了嬰兒出生后擁有較高的健康幾率。
  體外受精常常由于胚胎的染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致嬰兒流產(chǎn)或無法成功孕育,而該情況隨著母親年齡的增長會更為嚴重。受到技術(shù)精確度限制,迄今為止使用的測序材料幾乎都是大量細胞的混合DNA樣本。對單細胞水平的基因特性進行分析是研究人員長期以來的夢想。單細胞是唯一能夠從胚胎中安全獲取的測繪對象,但僅依靠從胚胎提取的單細胞中獲取DNA片段存在難度。新一代基因測繪技術(shù)此前都沒有應(yīng)用到胚胎DNA檢測領(lǐng)域,主要原因就是技術(shù)精確度限制。
  威爾斯團隊的研究人員并未讀出胚胎DNA的全部排序。他們利用精確度更高的研究手段,僅僅依靠單細胞讀出了整個胚胎約為2%的DNA片段數(shù)據(jù),而這些就足夠測出基因攜帶的染色體數(shù)目是否正常,并將得到結(jié)果的時間縮短在24個小時之內(nèi)。
  牛津大學(xué)表示,近年來許多試驗結(jié)果表明,進行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%,但由于這種檢測花費高昂,成為臨床推廣的一大障礙。目前此項服務(wù)的收費在英國大概要超過3000美元,美國則可能超過6000美元。
  威爾斯博士稱,新一代基因測序技術(shù)將有效降低體外受精技術(shù)的成本,大約能比目前同類的基因篩查技術(shù)費用低1/3左右。未來隨著技術(shù)的不斷進步,成本還可能進一步降低。除了染色體篩查,該技術(shù)還有可能應(yīng)用于遺傳病的篩查。
  (本報倫敦7月9日電)

(責(zé)任編輯:秋彤)

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