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    日前，美國影星安吉麗娜·茱莉因為在自己身上檢測到與遺傳性乳腺癌有關的基因BRCA1陽性，預防性地切除了雙側(cè)乳腺，引起了世人關注?，F(xiàn)在，省婦保也可以檢測這類基因了。
    昨天，來自義烏市的五姐妹和她們的女兒，在省婦保做了這項檢查。檢查很簡單，各人抽5毫升靜脈血，提取基因組DNA，通過生物信息學分析，7周后可以知道檢測結果。
    五姐妹中有三個得了乳腺癌
    先來說說這五姐妹。
    2005年，最小的妹妹才32歲，當時被確診為乳腺癌，在省婦保施行了乳腺癌根治術。不久后，她又被發(fā)現(xiàn)卵巢病變，接著切除了雙側(cè)卵巢。
    在她之后，家里的姐姐們陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)得了同樣的毛病。
    57歲的二姐，去年10月確診乳腺癌；47歲的四姐，今年5月發(fā)現(xiàn)得了早期乳腺癌；而51歲的三姐，在茱莉爆出切除雙側(cè)乳腺以后，也來到醫(yī)院要求做預防性切除雙側(cè)乳腺的手術。
    五姐妹中有三個姐妹生育的孩子中都有女兒，她們一直擔心下一代也會患乳腺癌。
    有遺傳史的患者可預測癌癥患病風險
    據(jù)了解，我國乳腺癌新增病例數(shù)年均增長達3%—4%，特別是在一些經(jīng)濟發(fā)達的城市和地區(qū)，乳腺癌的發(fā)病率逐年增長，居高不下。
    根據(jù)現(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn)，約有5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2突變引起的。
    省婦保外科主任陳益定介紹說，BRCA1、BRCA2是兩種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因。如果這兩種基因的結構發(fā)生了某些改變，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響。研究表明，BRCA1突變攜帶者一生患乳腺癌的幾率大于80%，患卵巢癌的幾率達54%；BRCA2突變攜帶者一生患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是45%和11%。
    該院生殖遺傳科副主任徐晨明說，BRCA1和BRCA2兩種基因的突變屬于“常染色體顯性遺傳”，突變攜帶者有50%的概率將突變基因傳遞給子女。
    對于家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成員來說，進行這兩個基因變異的檢測，能夠預測癌癥患病風險，做到及早預防和發(fā)現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌。
    六類人群可進行BRCA1和BRCA2基因檢測
    有人認為，女性生完孩子后，或35歲最多40歲以后，就應該預防性切除卵巢，以降低卵巢癌的風險。同時，切除卵巢后，乳腺癌患病風險和復發(fā)風險也會降低。但也有專家認為并不一定要通過預防性切除等激進手段，也可以通過經(jīng)常體檢，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療來提高乳癌的生存率和預后。
    那么，對于女性來說，出現(xiàn)哪些癥狀，就提示可能存在BRCA1和BRCA2基因突變，而需要進行相關檢測呢？
    陳益定建議，如果有以下情況，需要特別警惕：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺都患癌；德系猶太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
    如果檢測陽性以后，可以通過手術等手段來降低風險，也可以縮短復查的間隔時間，在發(fā)現(xiàn)有癌變跡象的時候及時手術治療。
    省婦保著名生殖專家黃荷鳳說，基于輔助生殖技術的發(fā)展，在該院檢測的育齡期未生育的BRCA1、BRCA2陽性患者，也可以通過試管嬰兒技術，進行胚胎植入前遺傳學診斷，將這個基因永久剔除，他們的后代也不必再為這個疾病擔驚受怕。(通訊員 孫美燕 記者 陳玲)

（責任編輯：秋彤）