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5月31日，北京亦莊諾賽基因公司實驗室。新京報記者 王叔坤 攝

　　自從好萊塢影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測預防乳癌，基因檢測瞬間火起來了。從2007年以來，無論是發(fā)達國家還是發(fā)展中國家，從科研機構(gòu)到商業(yè)公司，市場和對人體探秘的需求都推動基因檢測技術(shù)突飛猛進。這項前沿技術(shù)到底靠譜嗎？從基因可以預見未來的健康情況嗎？如果有致病基因，你愿意知道這樣的信息嗎？基因會帶來量身定做的個性化醫(yī)藥嗎？雖然科學界普遍對這一技術(shù)充滿信心，但世衛(wèi)組織也警告稱，這種技術(shù)對疾病的預測能力值得懷疑。這又是為什么呢？
　　價錢
　　喬布斯10萬美元測基因
　　近年來一些名人嘗試用基因檢測來治療疾病，已故蘋果公司CEO史蒂芬·喬布斯在患癌時，就對自己的腫瘤及全基因譜進行了測序，喬布斯當時花了10萬美金。
　　這個嘗試以失敗告終。不過，今年5月，好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉高調(diào)曝光自己通過基因檢測，選擇了切除乳腺手術(shù)，將患乳腺癌風險從87%降到了5%。這一行為產(chǎn)生了強大的明星效應，全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因檢測。
　　其實，基因檢測這個高技術(shù)并不只是為名流和富豪特供的，2011年，美國一家兒童醫(yī)院無法診斷出一名6歲兒童所患的神秘疾病，最后，他們?yōu)檫@個孩子做了基因檢測，并采用骨髓移植幫助其逃離死神。
　　現(xiàn)狀
　　繪制基因圖譜預測疾病
　　從上世紀50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代后，美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病——鐮刀形紅細胞貧血癥，引發(fā)科學界的基因研究熱潮。
　　1985年，美國科學家率先提出人類基因組計劃，于1990年正式啟動，美英法德日中6國科學家參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃，中國是其中唯一一個發(fā)展中國家。為了做這個計劃，中國成立了人類基因組研究南方中心、北方中心和華大基因，后者此后轉(zhuǎn)為公司。
　　中國人類基因組北方研究中心基因檢測項目負責人吳彬認為，基因檢測的發(fā)展歷程在2003年時進入一個“地理大發(fā)現(xiàn)階段”。他指的是2003年，人類基因組完整圖譜繪制好了。
　　在基因地理大發(fā)現(xiàn)后，人類進入了“后基因組時代”，主要研究基因與人體功能、身高、疾病、智商等特征的關(guān)聯(lián)?！拔覀冎溃瑥氖芫验_始，細胞的分化，生命的發(fā)育，包括生老病死都是由基因慢慢展開的，”負責人吳彬說，“雖然每個人的變化是由基因和環(huán)境共同作用的，但在基因?qū)用?，這是預先設定好的?！?br /> 　　另一個向基因檢測大邁進的一年便是2007年，新一代的測序技術(shù)產(chǎn)生，這讓之前要花14年、30億美金的成本，變成幾十萬美金和幾個月甚至幾周。據(jù)吳彬介紹，到今天，要測一個人的基因組，只需要幾萬美金，一兩周乃至幾天時間便可實現(xiàn)，技術(shù)的變革，讓基因檢測更趨于平民化。國際上至少已有幾千種基因檢測，大部分檢測直接與疾病相關(guān)，如色盲癥可以通過基因進行預測，剩下的一小部分基因檢測與易感基因有關(guān)，可以在一定范圍內(nèi)對疾病風險做出預測。
　　吳彬表示，我國一些醫(yī)院檢測的種類比較少，大約有幾十種，也有少數(shù)單位可以做單基因檢測。
　　前景
　　基因檢測改變健康觀念
　　大部分疾病都是由于基因之間的復雜作用、環(huán)境因素，或者再加上一點背運導致的，但有一些疾病，比如遺傳性疾病亨丁頓舞蹈癥或囊性纖維化，則主要由基因?qū)е拢簿褪钦f，如果人體有這些特定基因，就有可能會患上這類疾病，可以采取“基因測序”技術(shù)進行檢測。
　　安吉麗娜·朱莉所做的檢測也基于特定基因和乳腺癌的關(guān)系，只不過，這個特定基因的變異和疾病之間并非100%對應，而是85%左右。
　　另一種基因檢測類型——單堿基多樣性芯片技術(shù)（SNP）從2007年后盛行，這種技術(shù)與已出現(xiàn)病癥的患者的堿基序列對比，從而判斷出客戶對某種疾病的易感程度。
　　但吳彬也表示，芯片檢測速度快，一般適合篩查用，但準確度比不上測序。他指的測序，即基因譜測序，是國際上公認的標準，也就是喬布斯所做的基因譜測序。
　　被稱為“DNA之父”的詹姆斯·沃森也曾自告奮勇地對自己的基因譜做了測序，成為了世界上第一個獲得自己基因圖譜的人，他甚至將自己和老年癡呆癥有關(guān)的一段基因公布于世。
　　2010年，詹姆斯·沃森在接受新京報記者采訪時說，基因譜測序?qū)Q定在未來人們可以根據(jù)不同的基因疾病，量身定做不同的藥物，并在10年內(nèi)，控制住一些主要的癌癥，并在2020年攻克癌癥。
　　在吳彬的愿景中，未來基因檢測可以運用在很多方面，可以改變健康管理的觀念。正如《黃帝內(nèi)經(jīng)》所言“上醫(yī)治未病，中醫(yī)治欲病，下醫(yī)治已病”。
　　【爭議】
　　爭議1 疾病并非均由基因?qū)е?br /> 　　隨著迅速普及，這項技術(shù)可能很快運用在疾病預測上，如癌癥、心臟病等，此外，醫(yī)藥公司也迫不及待要開發(fā)由預測得出的定制藥物。
　　世衛(wèi)組織稱，基因檢測的質(zhì)量和安全程度令人擔心，這主要體現(xiàn)在實驗室的規(guī)范程度。另外，檢測的有效性、安全性、病人知情權(quán)和防歧視方面也無足夠規(guī)范。
　　“安吉麗娜·朱莉畢竟是特例?！眳潜蛘f，現(xiàn)在有一些疾病，如乳腺癌、卵巢癌等癌癥跟基因突變相關(guān)性非常強，達到80%，但對于其他重大疾病則關(guān)系不大?；虻挠绊懢秃蜕砀卟畈欢?，身高與遺傳和后天均有關(guān)，一些常見疾病，如糖尿病、高血壓、心血管疾病等，并非基因決定一切，如果后天保護得好，可能不發(fā)病，這是內(nèi)外因共同作用結(jié)果。
　　吳彬表示，有一些遺傳性疾病，比如色盲、貧血等，若單個基因發(fā)生突變，發(fā)病可能性會在90%以上，但對大部分疾病來說，基因的決定因素只占30%或60%，以糖尿病為例，基因可能只占45%左右，這意味著即使人帶有糖尿病易感基因，也不一定會發(fā)病。
　　國家基因組南方研究中心倫理部、上海社科院哲學所專家沈銘賢也表示，一些單基因疾病，如乳腺癌等，可通過單基因檢測判斷患病風險，但更多疾病，并非由單一基因決定，而是由很多基因和環(huán)境共同引發(fā)。
　　“基因組計劃把人體基因譜解碼了，好像什么都曉得了，現(xiàn)在證明并非如此，人有那么多基因，相互之間關(guān)系到底如何，基因跟非基因之間關(guān)系如何，都還有很多未知的東西，生命的奧秘不可能一下子全部就呈現(xiàn)在你面前，這不切實際?！?br /> 　　爭議2 基因檢測需準入制度
　　在朱莉發(fā)表了她的醫(yī)療選擇，廣受贊譽后，也引發(fā)了一些科學家對她的質(zhì)疑。學術(shù)期刊《自然》網(wǎng)站公開質(zhì)疑她的商業(yè)目的，因為為朱莉做檢測的萬基遺傳公司正卷入一場官司，該公司涉嫌壟斷BRCA基因檢測技術(shù)，申請專利導致檢測費高居不下，美國最高聯(lián)邦法院將做出裁決，決定這一檢測技術(shù)是否屬于專利。
　　反對基因檢測專利的人士認為，如果公司不壟斷，可推動全球科研機構(gòu)普遍展開研究，有利于基因檢測技術(shù)平民化；但支持者認為，生物醫(yī)藥公司是推動這一技術(shù)的最關(guān)鍵因素，如果沒有專利的保護，才會失去技術(shù)發(fā)展的最大動力。
　　“美國一些立法對基因檢測進行規(guī)范，但在我國，這方面規(guī)范幾乎沒有?！鄙蜚戀t說，現(xiàn)在國內(nèi)企業(yè)做基因檢測的很多，有的正規(guī)，有的則亂象叢生，有的廣告還說能夠測天賦、藝術(shù)基因什么的，這就是吹牛了。
　　鑒于此，沈銘賢認為基因檢測需要有準入機制。另據(jù)吳彬介紹，我國目前能夠開展基因檢測的機構(gòu)有幾十家，雖然看起來可能幾百家公司可以做，但很多并無實驗室，而是僅做營銷和市場，再送往其他的檢測中心。
　　他表示，因為是新行業(yè)，國內(nèi)目前并不規(guī)范，檢測項目很少，衛(wèi)生部批準的就更少了。也正因如此，檢測數(shù)據(jù)的可靠性和數(shù)據(jù)得出的疾病風險如何保證沒有統(tǒng)一的國家規(guī)范，醫(yī)院雖然有自己的規(guī)范，但約束力太薄弱。
　　爭議3 基因檢測陷入倫理困境
　　基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展，還面臨著很多倫理問題。“如果發(fā)現(xiàn)你一個基因可能導致某個疾病，那要不要告訴你？”沈銘賢專家說，“朱莉有這個能力去采取措施，但很多人沒有這個能力，檢查出來如果沒有辦法治療，反而可能造成很大的思想負擔?！?br /> 　　沈銘賢就遇到過一位醫(yī)生，這位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)一名小女孩有乳腺癌相關(guān)的基因變異，卻困惑于不知道該不該告訴這名花季少女。
　　因此，我們可以看出，基因信息面對個人知情權(quán)和避免病人巨大心理壓力的矛盾，需要進行倫理界的討論，并基于相關(guān)規(guī)范。
　　另一個重要的問題是隱私，例如因致病基因遭曝光帶來的歧視。沈銘賢認為，個人的基因信息是隱私，如果泄露出來就可能導致歧視。除非一些特殊的需要如航空航天項目等之外，基因檢測不應該強迫執(zhí)行。
　　在美國，已經(jīng)有了跟基因歧視相關(guān)的法律保護，但我們國家還沒有法律能夠?qū)虻碾[私進行保護，不過，沈銘賢表示，在朱莉引發(fā)了各界討論之后，除了給行業(yè)一個新的發(fā)展機會之外，也應該視之為一個機會，推動這方面的相關(guān)規(guī)范。
　　■ 探訪
　　棉簽嘴里一抹 輕易測基因
　　拿一根棉簽在嘴里抹一下，或者抽點血，等個幾天，就能拿到一份基因檢測結(jié)果。這就是在北京亦莊的諾賽基因公司中進行檢測的程序，1998年10月，科技部批準在諾賽基因的基礎上成立國家人類基因組北方研究中心，作為國家級研究基地。
　　該中心基因檢測項目負責人吳彬介紹，最初在此檢測的可能就幾百人，大多數(shù)為內(nèi)部人員，但近年來，每年的檢測人群有近萬人?！拔覀円话愀】倒芾頇C構(gòu)合作，個人過來檢測的比較少。”
　　該中心的業(yè)務包括常規(guī)DNA服務、基因分型服務、復雜分子生物學實驗和分析等。
　　吳彬介紹，檢測流程大概分為六步，首先是取樣品，“樣品有很多種，主要是口腔黏膜細胞或者血液，再進行樣品的分揀處理，將提取出來的微量DNA進行成千上萬份的拷貝，然后就測序，跟標準DNA比對找出其中的缺陷，最后出具報告?！?br /> 　　吳彬說，有時候報告會有很厚一本，客戶拿到后看不明白?！皥蟾胬镉薪】到ㄗh，我們的合作機構(gòu)有專家給客戶進行個性化指導。”
　　關(guān)于檢測成本，吳彬說檢測項目不一樣價格也不同，范圍在幾百到2萬元之間。如果使用芯片檢測法，當天就能有結(jié)果，測序的話大概3到7天不等。
　　對于下一步發(fā)展計劃，吳彬說，可能會推廣一種酒精檢測，通過檢測酒精編碼代謝酶，判斷個人是否適合喝酒，從生物機制上解釋喝酒的原因和影響。
　　基因示意圖
　　一個人的基因組信息要用3GB的光盤存儲。
　　一個人每分鐘敲擊60字，每天工作8小時，50年才能全部記錄一個人的DNA信息。
　　1 每個人體內(nèi)都有數(shù)萬億細胞，每個細胞的細胞核內(nèi)都有46個（23對）染色體。
　　每個獨立染色體就叫DNA。
　　2 如果展開，僅一個細胞內(nèi)的DNA就能有1.83米，如果把一個人的DNA全展開，長度相當于從地球到太陽610次。
　　3 DNA組成單位為A、C、T、G，4種脫氧核苷酸，所謂DNA測序就是測定ACTG的排序。
　　4 基因組是一套染色體中的完整DNA序列，基因是有遺傳效應的DNA片段?；蚪M中約有3萬個基因，儲存生命的全部信息，生老病死都與基因有關(guān)。
　　5 2003年，首次繪制人類基因組完整圖譜。人類DNA相似度達99.9%。
　　6 對比正常排序，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)一些疾病可能由基因錯序造成，目前已發(fā)現(xiàn)6000種基因疾病。
　　B10-B11版采寫/新京報記者 金煜 鄧琦
　　新京報制圖/高俊夫

（責任編輯：秋彤）