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來源：健康報 時間：2013-03-14 14:23:43 熱度：1028
本報訊 （記者李湛祺 通訊員查 莉 武佼芳）近日，河北省邯鄲市中心醫(yī)院在《美國耳鼻喉科學(xué)報》上發(fā)表題為《中國非綜合征性耳聾患者SLC26A4基因新發(fā)突變》的研究論文。該研究不僅從基因的角度明確了30%耳聾患者的病因，而且發(fā)現(xiàn)了8種新發(fā)基因突變，對耳聾預(yù)防，診斷以及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。
2010年10月，該院與上海復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心合作，建立全國首家地市級醫(yī)院重大出生缺陷三級預(yù)防體系。自2012年1月至今，對收集到的所有樣本進行基因組DNA抽提，病例信息整理，樣本高通量檢測和分析。運用基因測序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了世界從未報道過的8種新發(fā)基因突變。
據(jù)出生缺陷研究項目組負責(zé)人、主任醫(yī)師要跟東介紹，發(fā)現(xiàn)的8種新發(fā)突變中有6種被認(rèn)為是耳聾的致病突變，另2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)。6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上，在非綜合征性耳聾中SLC26A4基因突變的發(fā)生率約為11%。該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。6名攜帶新發(fā)突變的耳聾患者年齡均在16歲以下，6名患者全部確診為雙側(cè)EVA。這8名新發(fā)突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結(jié)婚，便可避免新生聾兒的出生。
（責(zé)任編輯：秋彤）
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