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本市新生兒篩查耳聾基因4.55%為陽性 藥物性耳聾數(shù)量驚人

    本報(bào)訊(記者代麗麗)3月3日是第14個(gè)全國(guó)愛耳日，市衛(wèi)生局今天公布了新生兒耳聾基因篩查示范應(yīng)用項(xiàng)目的進(jìn)展情況。項(xiàng)目實(shí)施一年來，全市篩查的近20萬名新生兒當(dāng)中，檢測(cè)出近9000名常見耳聾基因陽性者，陽性率為4.55%。
    耳聾在各類殘疾中發(fā)病率最高。新生兒發(fā)病率為1％。至3％。，位于目前篩查的幾種新生兒疾病之首。發(fā)現(xiàn)耳聾的方法主要是通過物理方法的常規(guī)體檢或父母觀察，但這種方法無法及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾高危個(gè)體，小兒聽力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，錯(cuò)過了兒童語言快速發(fā)育的時(shí)期，延誤了康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。全球范圍內(nèi)60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)，因此實(shí)施對(duì)新生兒耳聾病基因篩查具有重大意義。
    2011年底，本市啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查示范應(yīng)用項(xiàng)目，使用我國(guó)獨(dú)立研發(fā)的國(guó)際上第一個(gè)用于遺傳性耳聾基因檢測(cè)的產(chǎn)品進(jìn)行檢測(cè)，預(yù)計(jì)將有超過20萬名新生兒享受到這一服務(wù)。不僅本市戶籍人口能夠獲得服務(wù)，常住北京的外地人口也可以享受。同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、兒童醫(yī)院、北醫(yī)三院、中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心6家醫(yī)療機(jī)構(gòu)承擔(dān)篩查任務(wù)。
    從2012年4月至今，項(xiàng)目實(shí)施已經(jīng)一年時(shí)間。截至今年2月22日，全市衛(wèi)生部門共篩查192164名新生兒，檢測(cè)出常見耳聾基因陽性者8744人，陽性率為4.55%，其中確認(rèn)先天性遺傳性耳聾54例，藥物性耳聾易感者522例，耳聾基因突變攜帶者8168例。
    專家介紹，對(duì)于檢測(cè)出的先天性遺傳性耳聾，醫(yī)生會(huì)指導(dǎo)給孩子佩戴助聽器或安裝人工耳蝸，及早介入要比多年后再發(fā)現(xiàn)、再安裝有很大差異。
    此次藥物性耳聾易感者共發(fā)現(xiàn)了522例，數(shù)量很大。專家表示，藥物性耳聾基因可通過線粒體遺傳，所有被診斷為藥物性耳聾基因攜帶者的人群，表面看起來完全正常，但只要使用了慶大霉素等氨基糖甙類藥物，就會(huì)“一針致聾”。大家所熟悉的舞蹈“千手觀音”的20多個(gè)演員中，就有18例都屬于藥物性耳聾。對(duì)于這類人群來說，氨基糖甙類藥物就像一顆懸在頭頂?shù)恼◤?，隨時(shí)可能爆炸，造成災(zāi)難性后果。而對(duì)于這類人群的發(fā)現(xiàn)意義重大，因?yàn)樗幬镄远@具有母系遺傳的特點(diǎn)，母親會(huì)遺傳給子女，所以檢測(cè)結(jié)果不僅對(duì)本人有意義，還可以對(duì)孩子的母親、外婆、阿姨等親屬的健康情況進(jìn)行預(yù)估，平均每個(gè)家庭會(huì)有10個(gè)人也有耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
    項(xiàng)目還發(fā)現(xiàn)了8000多例兒童是基因突變攜帶者，這類人群的PDS基因一條正常，一條基因突變，他們的一級(jí)親屬和二級(jí)親屬也分別有50%和25%的攜帶幾率。因此，對(duì)孩子病情的檢測(cè)，對(duì)其叔叔、阿姨等親屬的生育很有意義，而孩子本人20多年以后也會(huì)有生育的需求，如果對(duì)方也是攜帶者，就要采取預(yù)防性措施保證兩人生育正常后代。
    “我們的理想是通過對(duì)新生兒耳聾基因的篩查，將北京居民的耳聾基因譜建立起來，對(duì)他們的健康生育進(jìn)行指導(dǎo)。如果我們能夠年復(fù)一年地把這項(xiàng)工作堅(jiān)持下去，絕大部分遺傳性耳聾可以絕跡?！睂＜冶硎尽205

（責(zé)任編輯：秋彤）