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　　新華社北京3月21日電 題：第13個世界唐氏綜合征日：在生命“起點”做好綜合防治

　　新華社記者

　　“唐寶寶”，人們這樣稱呼唐氏綜合征患兒。然而，這種尚無有效治療方法的疾病，卻使他們面臨艱難的人生，家庭也背負(fù)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。

　　今年3月21日是第13個世界唐氏綜合征日。記者走訪天津、河北、湖南、青海等多地發(fā)現(xiàn)，出生缺陷防治是提高出生人口質(zhì)量、保障生育政策落實落地的一個重要措施，在生命“起點”做好綜合防治，讓孩子擁有健康的一生。

　　為什么會有“唐寶寶”？

　　湖南邵陽孕婦徐女士因早期唐氏篩查和中期唐氏篩查均提示21-三體高風(fēng)險，來到中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院行羊水穿刺術(shù)。經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析，她的胎兒染色體被確診為“唐氏兒”。

　　湘雅二醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生劉博說，唐氏綜合征是人類最早被確定的染色體病，又稱21-三體綜合征，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致，屬于嚴(yán)重的出生缺陷，患者存活時間取決于各器官、系統(tǒng)發(fā)育畸形的嚴(yán)重程度。智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙及多發(fā)畸形，是“唐寶寶”的主要臨床表現(xiàn)。

天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人李曉洲正在為孕婦進(jìn)行義診。（受訪者供圖）

　　天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人李曉洲介紹：“從臨床看，發(fā)病風(fēng)險隨孕婦年齡的增大而提高。但有些生育年齡較低、無遺傳病家族史的孕婦，也可能會生下‘唐寶寶’?！?/span>

　　河北大學(xué)附屬醫(yī)院兒科主任柏金秀提示，已生育過先天愚型患兒或畸形死胎、有染色體畸變家族史的孕婦，一定要進(jìn)行遺傳咨詢。

　　專家介紹，目前唐氏綜合征尚無有效根治方法，患兒主要是進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。當(dāng)患兒出現(xiàn)智力發(fā)育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)。

　　“精準(zhǔn)防控帶”正在筑起

　　生育一個健康的寶寶，是每個家庭共同的期盼。

　　近年來，我國致力于唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治，筑起一道呵護(hù)千萬家庭的“精準(zhǔn)防控帶”。國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示，全國孕前檢查率達(dá)91.8%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)88.7%。與5年前相比，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。

　　國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》也提出，到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

　　各地已在積極行動。天津市婦女兒童保健中心婦保指導(dǎo)科主任董微介紹，2019年起，天津市啟動了胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）惠民項目，孕婦在妊娠12周至22+6周，可在天津各區(qū)的婦幼保健機(jī)構(gòu)，以及四家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行靜脈血采集，由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢驗和咨詢指導(dǎo)。

　　在河北，全省孕婦可免費享受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)，已累計為180萬人次孕婦提供免費篩查服務(wù)。

　　守護(hù)健康孕育的美好愿望

　　據(jù)悉，國家已建立遺傳性疾病三級預(yù)防體系，綜合開展孕前、孕產(chǎn)期和嬰幼兒期的危險因素識別、風(fēng)險評估、檢測預(yù)警以及早期干預(yù)?！半S著公眾對優(yōu)生優(yōu)育認(rèn)識顯著提高，目前臨床中唐氏綜合征的孩子大大減少了?！卑亟鹦阏f。

　　預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)最有效的健康策略。青海紅十字醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科主任王生蘭等專家建議，進(jìn)一步加大宣傳力度，尤其是加強(qiáng)農(nóng)村邊遠(yuǎn)地區(qū)科普宣傳，增強(qiáng)群眾出生缺陷防控意識，讓每一位孕婦能夠接受產(chǎn)前篩查，必要時接受產(chǎn)前診斷。

　　湖南省兒童醫(yī)院副院長、醫(yī)學(xué)遺傳科主任王華表示，很多“唐寶寶”缺乏生活自理能力，康復(fù)和學(xué)習(xí)問題亟待關(guān)注。對“唐寶寶”應(yīng)進(jìn)行早期干預(yù)治療，配合康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子提高基本生活自理能力。希望社會給予他們更多耐心和關(guān)心，提供適宜的學(xué)習(xí)、工作機(jī)會，幫助他們更好融入社會。（記者白佳麗、張建新、帥才、秦婧、張子琪）

（責(zé)任編輯：秋彤）