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上海成立第一批罕見病診治中心

□記者 陳芳 王賓 北京報道

    每年2月最后一天是國際罕見病日?！澳九既恕倍喟l(fā)性硬化癥、“肚大如鼓”的戈謝病、脆骨癥（“瓷娃娃”）……一個個看似或美麗或觸目驚心的名字背后，是罕見病的“生命殺手”。數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見病約有7000種，中國罕見病患者人數(shù)超過千萬。
    上海市近日成立了第一批罕見病診治中心，各地探索攻克罕見病難題正在邁出關(guān)鍵步伐。如何遏制罕見病“殺手”？專家指出，我國應(yīng)盡快制定符合中國特色的罕見病目錄，從孕期篩查與遺傳指導(dǎo)、“孤兒藥”研發(fā)與管理、社會保障兜底等全鏈條發(fā)力，破解罕見病“困局”，保障人口生命質(zhì)量。
    全國罕見病患發(fā)病率逐年升高
    “快救救我的女兒！”2017年底，北京某重點大學(xué)在讀學(xué)生小戴的母親在朋友圈向社會各界發(fā)起求助。今年25歲的小戴被確診為尤文肉瘤，40多萬的醫(yī)藥費讓這個普通工薪階層家庭不堪重負(fù)。
    像小戴一樣，全國有超千萬罕見病患者正在遭受病痛折磨。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病。記者曾采訪國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔，她介紹，從2013年開始，其團(tuán)隊調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份分析，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高。
    罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)。實際上，健康人群中潛伏著罕見病隱患。研究顯示，80%以上的罕見病均由遺傳因素導(dǎo)致，50%的罕見病在出生或兒童期會發(fā)病。染色體組、染色體、基因和堿基等不同水平的變異均可致病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。
    醫(yī)療保障政策覆蓋不到位讓像小戴一樣的許多罕見病患家庭“望藥興嘆”。丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個病患者家庭的調(diào)查指出，只能報銷10%以下費用或者全自費的家庭占78%，其中超過六成的家庭無法負(fù)擔(dān)費用支出而放棄治療。
    “孤兒藥”缺口大 治療手段匱乏
    世界衛(wèi)生組織指出，“人人有權(quán)享有公平可及的最高健康標(biāo)準(zhǔn)。”然而，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，藥品研發(fā)、診療手段、社會保障短板成為罕見病患者提高生活質(zhì)量的“攔路虎”。
    截至2016年，我國上市的“孤兒藥”為189種，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足其治療需求。從藥品企業(yè)研發(fā)與生產(chǎn)端看，患者數(shù)量少、病例分散，已上市藥物數(shù)量少，都嚴(yán)重制約了罕見病藥物的研發(fā)。統(tǒng)計顯示，一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。
    國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評專家介紹，相比我國，美國和歐盟都有各自的罕見病官方目錄，可基于官方目錄對孤兒藥進(jìn)行優(yōu)先審評。
    系統(tǒng)規(guī)范的罕見病診斷方法與治療手段匱乏。上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國專家指出，治療罕見病挑戰(zhàn)的一方面是由于一些罕見病本身病程長，譬如神經(jīng)退行性等中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的神經(jīng)系統(tǒng)具有自我修復(fù)能力；還有一些罕見病早期發(fā)病癥狀無特異性，這兩種情況導(dǎo)致誤診漏診率極高。
    科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會診機制有待完善。罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。專家指出，在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，罕見病誤診率較高。
    2016年，上海市衛(wèi)計委公布了主要罕見病名錄。今年2月，依托在相關(guān)疾病領(lǐng)域綜合實力較強的醫(yī)療機構(gòu)，上海市確定了第一批罕見病專科門診。相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，此舉旨在整合學(xué)科資源，為罕見病患者提供更精準(zhǔn)治療；探索罕見病診療規(guī)范，縮短確診時間，提高治療效果。
    加快建立中國特色的罕見病目錄
    還給罕見病患者和家庭“生命的藍(lán)天”，全鏈條發(fā)力勢在必行。專家呼吁，應(yīng)盡快建立具有中國特色的罕見病目錄，加快國家層面的相關(guān)法律框架制定，以臨床需求為導(dǎo)向全鏈條保障罕見病患者權(quán)益。
    建立具有中國特色的罕見病目錄。丁潔指出，目前我國有關(guān)罕見病專項研究以及流行病學(xué)數(shù)據(jù)較少，更多的是引用世界衛(wèi)生組織和其他國家的相關(guān)數(shù)據(jù)和定義，考慮到我國人口、民族和地理特點，離真正反映我國罕見病發(fā)病特點的現(xiàn)實還有差距。要優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進(jìn)入目錄。
    加快完善罕見病注冊登記，推動數(shù)據(jù)共享研究?！白孕畔⑾到y(tǒng)尤為重要，”麻省理工學(xué)院教授、細(xì)胞分子生物學(xué)家哈維·羅迪什說，罕見病注冊系統(tǒng)將有助于確保信息權(quán)威性、及時性、準(zhǔn)確性。北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚透露，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。
    全面完善罕見病法律框架。李定國指出，應(yīng)建立從孤兒藥研發(fā)、生產(chǎn)、流通、使用管理全過程的激勵機制，建立適用于國情的孤兒藥定價機制。1983年，美國通過《罕見病藥物法》，授權(quán)衛(wèi)生部門對罕見病治療藥物的專利給予更有效、更實惠、更長期的保護(hù)。
    加快“孤兒藥”的上市。相對于我國上市的189種“孤兒藥”，目前國際上有約450種罕見病藥物。以多發(fā)性硬化癥為例，國外有干擾素、新型口服治療等多種藥物，可大大改善預(yù)后，患者可以正常工作學(xué)習(xí)、懷孕生育，但我國在這一治療領(lǐng)域仍較落后。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批，人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物盡快給患者帶來福音。
    加大孕產(chǎn)期與新生兒篩查。2016年，中國新生兒篩查覆蓋率達(dá)到了96%，但篩查的疾病種類還不多。專家表示，遺傳疾病篩查可有效防止包括罕見病在內(nèi)的遺傳性疾病，還需要繼續(xù)通過包括基因篩查在內(nèi)的多種手段篩查病種。同時，應(yīng)加大社會宣傳，對有遺傳性疾病家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。
    根據(jù)各地情況適當(dāng)擴(kuò)大罕見病醫(yī)療保障覆蓋范圍。丁潔呼吁盡快出臺罕見病患者救助條例，建立完善罕見病患者的專項救助機構(gòu)和基金。

（責(zé)任編輯：秋彤）